Choroba z javorového sirupu - príčiny, príznaky a liečba
The Ochorenie javorovým sirupom je zriedkavý autozomálne recesívny dedičný enzýmový defekt, ktorý vedie k poruchám určitých aminokyselín s rozvetveným reťazcom. Včasnou diagnostikou a terapiou sa u postihnutých detí prejavuje prevažne normálny vývoj.
Obsah
Čo je to choroba javorového sirupu?
Ako choroba javorového sirupu (tiež: Leucinóza alebo Choroba moču z javorového sirupu) je genetická metabolická porucha pri štiepení troch aminokyselín s rozvetveným reťazcom, leucínu, izoleucínu a valínu, ktorá sa dedí prostredníctvom autozomálne recesívneho dedičstva.
V dôsledku poruchy sa tieto tri aminokyseliny hromadia v telesných tekutinách a spôsobujú príznaky charakteristické pre ochorenie javorového sirupu, ako je zlé pitie novorodencov, zvracanie, porucha svalovej činnosti (svalová hypotónia, opistotón), poruchy dýchania (metabolická encefalopatia), ako aj záchvaty a kóma.
Okrem bežnej klasickej formy ochorenia javorovým sirupom sa rozlišujú aj iné formy v závislosti od závažnosti metabolickej poruchy a výslednej aktivity enzýmu. Napríklad v prechodnom variante sa príznaky prejavujú iba v dojčenskom veku a v oslabenej forme.
Takzvaná intermitentná forma ochorenia javorovým sirupom sa vyvíja symptomaticky, najmä v prípade sprievodných infekcií (horúčka, hnačka alebo vracanie), operácií alebo v dôsledku nadmerného príjmu bielkovín z potravy.
príčiny
Ochorenie javorovým sirupom sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom a je spôsobené rôznymi defektmi v takzvanom komplexe alfa-ketokyseliny dehydrogenázy s rozvetveným reťazcom, komplexom viacerých enzýmov.
V dôsledku týchto defektov dochádza k deficitu alebo zníženiu aktivity tohto multi-enzýmového komplexu, ktorý spôsobuje štiepenie aminokyselín leucín, izoleucín a valín. Výsledkom je, že sa tieto a ich zodpovedajúce alfa-ketokyseliny hromadia v tkanive tela a v telesných tekutinách, ako sú krv a moč dotknutej osoby, a vedú k výrazným neurologickým príznakom.
Vyznačuje sa tiež sladkastým zápachom po tele a moči, ktorý pripomína javorový sirup, a za ktorý je zodpovedná látková zlúčenina sotolon (najdôležitejšia zložka pachu v ľubovníku a pískavici gréckej), ktorá sa syntetizuje v medziprodukte izoleucínu.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Deti s ochorením javorovým sirupom odmietajú jesť. To vedie k úbytku hmotnosti pomerne rýchlo, čo je badateľné na mentálnych deficitoch a fyzických príznakoch, ako sú zapustené očné jamky. Navonok sa choroba prejavuje aj stuhnutosťou svalov a kŕčmi.
Postihnuté deti tiež pociťujú nevoľnosť a zvracanie. Mnoho detí kričí alebo vyzerá ako apatická. Táto apatia sa zvyšuje s progresiou ochorenia a môže naznačovať vážne ochorenie javorového sirupu. Najcharakteristickejším príznakom je však sladkastá vôňa moču. Zápach moču pripomína javorový sirup, ktorý je spôsobený nadmerným obsahom cukru v moči.
Toto ochorenie ďalej vedie k slabosti pri pití. Nastáva dehydratácia, ktorú spoznáte podľa kožovitej pokožky, vpadnutej tváre a iných vonkajších znakov. Typickými príznakmi dehydratácie sú únava a necitlivosť. Ochorenie javorovým sirupom môže tiež spôsobiť takzvaný opisthotonus, kŕč v extenzorových svaloch chrbta, ktorý je sprevádzaný silnou bolesťou a dysfunkciou.
Toto ochorenie je v mnohých prípadoch smrteľné a je spojené s množstvom sťažností, ktoré s progresiou ochorenia stúpajú na intenzite. Ochorenie javorovým sirupom možno zvyčajne jasne diagnostikovať na základe typického zápachu moču.
Diagnóza a priebeh
Okrem príznakov, ktoré sa prejavujú v rôznom veku v závislosti od formy ochorenia, sa Ochorenie javorovým sirupom diagnostikovaná na základe zvýšenej koncentrácie postihnutých aminokyselín leucín, izoleucín a valín, ako aj zodpovedajúcich alfa-ketokyselín v krvi a moči.
Diagnóza je potvrdená detekciou alo-izoleucínu ako špecifického indikátora choroby javorového sirupu v sére a moči. Okrem toho je možné v prípade ochorenia javorovým sirupom, najmä pri katabolických krízach, zistiť výraznú ketoacidózu (metabolickú acidózu) a hypoglykémiu (nízku hladinu cukru v krvi).
Zvýšené koncentrácie sa všeobecne zisťujú pomocou tandemovej hmotnostnej spektrometrie, čo je laboratórna skúšobná metóda na stanovenie hmotnosti molekúl v sére alebo v moči. Včasnou diagnostikou a včasným zahájením liečby je možné podľa súčasného stavu poznania umožniť takmer normálny vývoj postihnutého dieťaťa, ak je prítomná choroba javorového sirupu. Ak sa ochorenie javorovým sirupom nelieči, vedie k poruchám duševného vývoja a mozgu.
Komplikácie
Ochorenie javorovým sirupom alebo leucinóza je genetické metabolické ochorenie alebo porucha enzýmu. To je už zrejmé u dojčiat a malých detí so zodpovedajúcimi príznakmi. Ako častejšia komplikácia môže byť prerušovaná forma tohto ochorenia vyvolaná infekciou.
Takéto následky môžu byť tiež vyvolané operáciami alebo príliš vysokým obsahom bielkovín v strave. V dôsledku zvýšených rizík musia byť pacienti starostlivo sledovaní pri všetkých katabolických krízach spôsobených infekciami, operáciami alebo inými stresovými situáciami. Ak je to potrebné, musí sa vykonať akútna liečba glukózovými alebo inzulínovými výživnými roztokmi. Môže byť tiež nevyhnutná dialýza.
Zvyčajná liečba choroby javorového sirupu je zameraná na stabilizáciu alebo normalizáciu nameraných hodnôt troch aminokyselín spôsobujúcich ochorenie. Stabilizácia ochorenia javorovým sirupom sa dosahuje celoživotnou stravou so značne zníženým obsahom bielkovín. Ak sa však v priebehu ochorenia vyskytnú komplikácie, môže byť v jednotlivých prípadoch nevyhnutné vykonať transplantáciu pečene. K tomu však musia byť ďalšie choroby, ktoré spochybňujú dosiahnuteľnosť terapeutických cieľov.
Ďalšia komplikácia choroby nastáva v dôsledku predpísanej nízkobielkovinovej diéty. Pri drastickom znížení obsahu bielkovín v potravinách je nedostatok aminokyselín. Toto sú najdôležitejšie stavebné kamene života. Tejto komplikácii sa však dá zabrániť špecializovanými doplnkami výživy. Je dôležité, aby predpísané aminokyselinové prípravky neobsahovali leucín, izoleucín a valín.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Ochorenie javorovým sirupom je dedičné ochorenie s početnými a závažnými účinkami, ktoré sa musia sledovať. Odborná lekárska starostlivosť je nevyhnutná ihneď po narodení, inak dieťa zomrie. Ochorenie je zvyčajne diagnostikované podľa typických znakov, najmä sladkastého zápachu moču.
U osôb postihnutých ochorením javorovým sirupom je nevyhnutná celoživotná lekárska starostlivosť v závislosti od priebehu a závažnosti mutácie. Iba s variantom „choroby moču javorového sirupu“ závislým od tiamínu nie je nevyhnutná celoživotná diéta s nízkym obsahom bielkovín, aby sa zabránilo niektorým bielkovinám. Je potrebné zvážiť, či lekári už uvažujú o transplantácii pečene postihnutým malým deťom.
Predovšetkým nie je k dispozícii dostatok vhodných štepov. Preto je najobľúbenejšou alternatívou klasická liečba lekársky sledovanou a nízkobielkovinovou diétou. Okrem toho sú zvyčajne potrebné ďalšie možnosti liečby. Vyžadujú úzku a celoživotnú lekársku starostlivosť o pacientov s leukocynózou.
Medzinárodní vedci v súčasnosti hľadajú vhodnejšie a menej stresujúce liečebné metódy, ktoré by zlepšili kvalitu života postihnutých ochorením javorovým sirupom. Aj neškodné infekcie u detí musia byť pod lekárskym dohľadom. Optimálna rovnováha rozvetvených aminokyselín je rozhodujúca pre život bez kríz. S optimálnou lekárskou starostlivosťou majú postihnutí normálnu dĺžku života.
Liečba a terapia
V prípade choroby javorového sirupu je cieľom terapeutických opatrení stabilizovať a normalizovať koncentrácie aminokyselín s rozvetveným reťazcom prostredníctvom celoživotnej stravy, podávania kofaktora tiamínu (vitamín B1) alebo transplantácie pečene, ktorá sa používa iba vo veľmi ojedinelých prípadoch a pri výskyte iných chorôb.
Malá časť osôb postihnutých ochorením javorovým sirupom reaguje na podávanie vysokých dávok tiamínu, ktoré môžu dlhodobo potlačiť príznaky ochorenia javorovým sirupom. Okrem toho je v prípade choroby javorového sirupu indikovaná celoživotná diéta obmedzujúca bielkoviny (s nízkym obsahom bielkovín), pri ktorej sa zabráni najmä aminokyselinám s rozvetveným reťazcom.
Aby sa vyrovnal výsledný nedostatok esenciálnych aminokyselín, musia sa tieto doplniť špeciálnym leucínom, izoleucínom a zmesami aminokyselín bez valínu, ktoré sú zvyčajne obohatené aj o stopové prvky, vitamíny a minerály. Pre postihnutých novorodencov alebo kojencov sa ponúkajú dietetické výrobky do fľaše, ktoré sa pripravujú s prevarenou vodou.
Na sledovanie úspešnosti liečby sa pravidelne kontrolujú hodnoty krvi, najmä koncentrácia leucínu. Okrem toho osobám postihnutým ochorením javorovým sirupom sa musia počas katabolických kríz v dôsledku infekcií, operácií alebo iných stresových alebo stresových situácií podať akútne infúzie (glukóza, inzulínové živiny) a v prípade potreby dialýza (transfúzia krvi), aby nedošlo k poškodeniu mozgu.
Výhľad a predpoveď
Ochorenie javorovým sirupom vedie k rôznym ochoreniam a prejavom. Včasnou liečbou sa však dá vyhnúť následným škodám, aby sa dieťa vyvíjalo normálne. Zvyčajne sa vyskytuje odmietnutie jesť. Táto sťažnosť môže viesť k podváhe alebo podvýžive, ktorá môže poškodiť celé telo. Pacient pôsobí unavene a apaticky. Vyskytuje sa tiež slabosť pri pití, takže ochorenie javorového sirupu často vedie k dehydratácii tela. Tieto sťažnosti nesmierne bránia rastu a vývoju dieťaťa.
Vyskytujú sa tiež záchvaty a bolesti svalov. Vďaka tomu sa u malých detí objaví vysoký krik, čo môže viesť aj k psychologickým sťažnostiam rodičov a príbuzných. Ak neexistuje liečba, zvyčajne sa u dieťaťa vyskytujú aj duševné poruchy. Z tohto dôvodu je potrebné včasne liečiť túto chorobu, aby sa zabránilo následným škodám.
Príznaky možno zmierniť pomocou liekov alebo stravy, aby vývoj dieťaťa mohol prebiehať normálnym spôsobom. Očakávaná dĺžka života dieťaťa sa neznižuje.
Lieky nájdete tu
prevencia
Keďže choroba javorového sirupu je genetická, nemožno jej zabrániť. Poruchu enzýmu v amnionových bunkách (bunky plodovej vody) je možné stanoviť prenatálne ako súčasť analýzy chromozómov. Osoby postihnuté chorobou javorového sirupu by navyše mali dodržiavať diétu obmedzujúcu bielkoviny a naučiť sa vyhýbať možným spúšťacím faktorom, ako je stres.
Následná starostlivosť
Ochorenie javorovým sirupom je genetický stav, ktorý sa vyskytuje v detstve. Vhodnou liečbou však môžu pacienti viesť do značnej miery normálny život. Príčinná liečba je naopak vylúčená. Plánovaná následná starostlivosť je kombináciou lekárskej podpory a nezávislých opatrení.
Včasná liečba je nevyhnutná na prevenciu vývojových porúch. U novorodencov je choroba diagnostikovaná v skríningových programoch. Následná lekárska starostlivosť sa až do fázy rastu uskutočňuje podstatne častejšie ako v dospelosti. Lekári kontrolujú hladinu krvi a moču.
Okrem toho nadobúda účinnosť osobná zodpovednosť pacienta. Potom, čo boli rodičia v mladom veku stále zodpovední za celoživotné stravovanie, s pribúdajúcim vekom prechádza na samotného pacienta. Výrobky s nízkym obsahom bielkovín sa musia konzumovať. Doplnky výživy sú neoddeliteľnou súčasťou života.
Každodenný život by sa mal zameriavať aj na predchádzanie komplikáciám. Ako psychosomatická zložka má stres tiež vplyv na postavu. Preto je niekedy vhodné uľahčiť si prácu. Transplantácia pečene je indikovaná v extrémnych prípadoch a v kombinácii s inými ochoreniami.
Môžete to urobiť sami
V prípade ochorenia javorovým sirupom neexistujú žiadne metódy svojpomoci, ktoré by mohli pôsobiť na príčiny choroby. Je to spôsobené tým, že ide o genetický stav. Namiesto toho sú možnosti svojpomoci úzko spojené s terapeutickými odporúčaniami.
Najmä v prvých rokoch života, keď povedomie o potrebe vhodnej stravy nemusí byť dostatočné, majú povinnosť najmä rodičia a príbuzní. Musíte dávať pozor na stravu a zdravie chorého. Môže to zahŕňať aj zvýšené preventívne opatrenia, ktoré sa prijímajú. Pretože infekcie a operácie môžu viesť k závažným komplikáciám (edém mozgu, ketoacidóza) u ľudí s ochorením javorovým sirupom, je pre dobrú prognózu dôležité zachovanie zdravia pacienta.
Podľa toho sa postihnutým dobre odporúča, aby sa o seba starali počas celého života. Mali by ste sa čo najviac vyhnúť rizikám chorôb a úrazov. Strava musí byť dôsledná. To často ide ruka v ruke so zle rozmanitou stravou, ktorú dopĺňajú bielkovinové doplnky.
Pretože leucinóza nie je smrteľnou formou, inak nemá žiadne obmedzenia, môžu mať postihnutí väčšinou normálny život. Ak budete dodržiavať niekoľko stravovacích pravidiel, môžete zájsť aj do reštaurácie.