Choroba z retencie chylomikrónov v orfanete
Nájdite chorobu
Ďalšie možnosti vyhľadávania
Chylomikrónové retenčné ochorenie
Chylomikrónové retenčné ochorenie (CRD) je forma familiárnej hypocholesterolémie a vyznačuje sa zlým stavom výživy, neúspechom, oneskoreným rastom, nedostatkom vitamínu E a komplikáciami z pečene, nervového systému a očí.
ORPHA: 71
Doteraz bolo popísaných asi 55 prípadov. Príznaky CRD sa začínajú v detstve alebo v ranom detstve.
Klinický popis
Medzi príznaky patrí abnormálny lipidový profil, neúspech, chronická malabsorpčná hnačka, zvracanie a brušná distenzia v ranom detstve (1 - 6 mesiacov) a nedostatok vitamínu E. Tiež bola opísaná kardiomyopatia a svalové príznaky. Nedostatok esenciálnych mastných kyselín (EFA) je obzvlášť závažný na začiatku života. Medzi ďalšie možné príznaky patrí slabá mineralizácia a zrenie kostí. Mastná pečeň je bežná, asi u 20% pacientov s CRD je pečeň zväčšená. Neurologické komplikácie (areflexia, ataxia, myopatia, senzorická neuropatia) a oftalmologické komplikácie (slabé poruchy videnia) sú pri CRD menej závažné ako pri iných formách familiárnej hypocholesterolémie.
Etiológia
Príčinou CRD sú mutácie v géne SAR1B (5q31.1). U približne 30 pacientov sa našlo viac ako 14 rôznych mutácií tohto génu. Kóduje proteín SAR1B, ktorý sa podieľa na transporte chylomikrónov (nosičov lipidov z potravy) z endoplazmatického retikula do Golgiho aparátu. Mutácie vedú k akumulácii transportných veršov prchylomikrónu v cytoplazme črevných buniek. Molekulárnou analýzou sa preukázalo, že Andersonova choroba a CRD sú rovnaké choroby. Diagnóza je často stanovená príliš neskoro, pretože príznaky sú nešpecifické a hypocholesterolémiu je možné interpretovať ako sekundárnu súčasť podvýživy pri chronických hnačkách.
Diagnostické postupy
Diagnóza je založená na anamnéze chronickej hnačky s malabsorpciou tukov a charakteristickom abnormálnom lipidovom profile, zvyčajne 50% znížení celkového cholesterolu, LDL cholesterolu (LDL-C) a HDL cholesterolu (HDL-C) pri normálnych hladinách triglyceridov. . Horná endoskopia a histológia odhalia tukové bunky intestinálnych buniek. Zvýšená kreatínkináza (CK) u pacientov s hypocholesterolémiou môže byť indikáciou CRD. Génové mutácie SAR1B sa detegujú genotypizáciou. Screening lipidov u rodičov môže objasniť diagnózu: Absencia hypocholesterolémie u oboch rodičov naznačuje CRD. Rodičia pacientov sú často pokrvnými príbuznými.
Odlišná diagnóza
Diferenciálnymi diagnózami sú hypobetalipoproteinémia a iná genetická hypocholesterolémia so zníženým LDL-C, napríklad homozygotná hypobetalipoproteinémia a získané choroby s nízkym HDL-C. Toto ochorenie sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Pri následných kontrolách by sa mala venovať pozornosť výžive, rastu a dodržiavaniu liečby.
Manažment a liečba
Starostlivosť je zameraná na prevenciu a včasné odhalenie komplikácií (pečeň, nervosvalový systém, sietnica a kosti). Kontrola nedostatku vitamínu E hrá kľúčovú úlohu v prevencii neurologických komplikácií. Liečba zahŕňa doplnenie vitamínov rozpustných v tukoch a veľké množstvo vitamínu E. Vitamín A v kombinácii s vitamínom E môže pomôcť predchádzať oftalmologickým komplikáciám. Včasná liečba vitamínom D môže zabrániť osteopénii. Zvracanie, hnačky a brušná distenzia sa zmierňujú stravou, ktorá obsahuje len malé množstvo mastných kyselín s dlhým reťazcom. Cieľom nevyhnutných diétnych odporúčaní nie je len kontrolovať príjem tukov a zlepšovať príznaky, ale tiež zabezpečiť primeraný kalorický prísun a príjem esenciálnych mastných kyselín.
predpoveď
Veľmi dlhé procesy až do dospelosti nie sú dobre zdokumentované.
Recenzent: Pr Emile LEVY - Posledná aktualizácia: Marca 2011