Chorobné pumpy Príčiny, príznaky, ošetrenie vašej lekárne
Choroba pumpy alebo glykogenóza typu II je zriedkavý genetický stav, ktorý sa vyvíja v dôsledku nedostatku enzýmov alfa-kyseliny glukozidázy. Táto kyselina sa podieľa na metabolizme lyzozomálneho glykogénu a jej nedostatok spôsobuje akumuláciu glykogénu v tkanivách, najmä čo ovplyvňuje svaly.
Pompeho chorobu prvýkrát identifikoval a popísal v roku 1932 jej menovec, doktor Johannes Cassianus Pompe, u dieťaťa s kardiomyopatiou, u ktorého sa pozorovala akumulácia glykogénu v tkanivách. Odhaduje sa, že výskyt Pompeho choroby je v súčasnosti 1 prípad zo 40 000 pôrodov.
Glykogenóza typu II: príčiny
Pompeho choroba sa vyskytuje výlučne v dôsledku autozomálne recesívneho deficitu alfa-glukozidázy - inými slovami, dieťa musí dostať príslušný gén od matky aj otca, aby sa ochorenie mohlo rozvinúť. Pretože ide o ochorenie so závažnou prognózou, v rodinách, v ktorých sa prejavila už skôr, je možné ho zistiť dávkovaním kyselinovej glukozidázy u tehotných žien.
Chorobné pumpy: typy
Existujú dve odlišné formy ochorenia: skorý a neskorý nástup. Ochorenie pumpy s skorým nástupom je charakterizované úplnou absenciou funkcie kyseliny alfa-glukozidázy. Je diagnostikovaná u detí v prvom roku života a je jednou z príčin náhlej smrti. Je zase rozdelený na dva typy: klasický a atypický.
Ochorenie pumpov s neskorým nástupom je charakterizované čiastočnou absenciou funkcie alfa-glukozidázy a popisuje prejavy ochorenia, ktoré sa vyskytujú kedykoľvek počas života po kojeneckom veku: detstvo, dospievanie alebo dokonca dospelosť. Tento typ ochorenia je na rozdiel od prvého ťažšie správne diagnostikovaný z dôvodu veľkého množstva príznakov, väčšinou nešpecifických.
Choroba čerpadiel: príznaky a príznaky
Forma včasného nástupu Pompeho choroby postupuje rýchlo a očakávaná dĺžka života spojená s touto formou sa výrazne skracuje, ak sa liečba nezačne čo najskôr. Medzi hlavné príznaky a príznaky v tomto prípade patria:
Svalová hypotónia (znížený svalový tonus);
Hepatomegália (zväčšenie pečene);
Oneskorený neuromotorický vývoj;
Poruchy stravovania v dôsledku svalovej hypotónie;
Poruchy srdca (hypertrofická kardiomegália);
Opakované infekcie dýchacích ciest;
Zlyhanie dýchania atď.
Pokiaľ ide o neskorú formu Pompeho choroby, hlavné príznaky a symptómy, aj keď nešpecifické, sú:
Poruchy dýchania (dýchavičnosť, apnoe, predispozícia na časté infekcie dýchacích ciest atď.);
Poruchy srdcového rytmu atď.
Pri tejto forme ochorenia sú najvážnejšími komplikáciami respiračné zlyhanie (hlavná príčina smrti u pacientov s diagnostikovanou Pompeho chorobou) a mozgová aneuryzma (druhá najčastejšia príčina úmrtia).
Choroba pumpy: diagnóza
Diagnózu Pompeho choroby možno stanoviť vylúčením ďalších spúšťačov vyššie opísaných príznakov. Diagnóza sa potvrdí stanovením enzymatickej aktivity kyseliny alfa-glukozidázy.
Choroba pumpy: liečba
Pompeho chorobu je možné liečiť pomocou enzýmovej substitučnej liečby, ktorej účelom je zlepšenie symptómov a implicitné zlepšenie kvality života postihnutých osôb. Táto liečba však musí byť spojená s ďalšími opatreniami zameranými na zvýšenie kvality života chorých a zlepšenie stupňa nezávislosti. V závislosti na príznakoch teda môžu mať pacienti úžitok z fyzioterapie, ventilačnej podpory atď.