Choroby PKD
Choroba
Polycystické ochorenie obličiek je rozšírené dedičné ochorenie, ktoré postihuje perzské mačky a ich potomkov, ako aj siamské mačky. Asi 38% perzských mačiek na svete trpí touto chorobou, čo predstavuje 6% z celkovej populácie mačiek. PKD možno preto považovať za najdôležitejšie dedičné ochorenie mačiek. Okrem tvorby cýst v pečeni a pankrease vedie k tvorbe tekutinou naplnených cýst v obličkách, ktoré nakoniec spôsobujú zlyhanie obličiek, ktoré vedie k smrti postihnutej mačky. PKD sa vyskytuje, keď je mačka mladá. Diagnózu pomocou ultrazvuku je možné stanoviť najskôr, keď sa prvé príznaky objavia vo veku približne 8 mesiacov.
Dedičstvo
PKD u mačiek sa dedí ako autozomálne dominantný znak, čo znamená, že jedna postihnutá alela vedie k tomuto ochoreniu. Mačky, ktoré sú geneticky ovplyvnené PKD, zatiaľ neboli identifikované, čo naznačuje, že tieto mačky zomierajú ako embryo.
Mutácia
Je známe, že mutácie v géne PKD1 spôsobujú približne 85% všetkých prípadov autozomálne dominantného polycystického ochorenia obličiek (ADPKD) u ľudí, zvyšných 15% všetkých prípadov sa pripisuje mutáciám v géne PKD2.
Pred krátkym časom bola pracovná skupina vedená Leslie Lyonsovou z University of Davis v Kalifornii/USA schopná identifikovať mutáciu v géne PKD1, ktorá sa našla u všetkých 48 mačiek testovaných pomocou PKD (41 perzských mačiek, jedna siamská, Ragdolls, domáce krátke vlasy, a niekoľko ďalších plemien známych ako kríženie perzských mačiek, napríklad exotická krátkosrstá, Selkirk Rex a škótska ľudovka). Táto mutácia nebola prítomná u 33 skúmaných mačiek bez PKD. Na základe týchto údajov je možné dospieť k záveru, že táto mutácia v exóne 29 génu PKD1 spôsobuje u mačiek polycystické ochorenie obličiek. Preto je teraz možné pomocou genetického testu identifikovať mačky už vo veku šteňaťa, u ktorých sa v budúcnosti vyvinie PKD a ktoré môžu túto chorobu preniesť na svojich potomkov.
Na rozdiel od ľudí, u ktorých sa v každej postihnutej rodine našli rôzne mutácie spôsobujúce PKD, bola u všetkých mačiek, dokonca aj u rôznych postihnutých plemien, identifikovaná iba jedna mutácia.
Test DNA
Objav mutácie viedol k vývoju testu DNA, ktorý sa dá použiť na identifikáciu mačiek s vysokou mierou istoty, ktoré sú alebo sa u nich vyvinie PKD.
Pri teste DNA sa DNA mačky najskôr izoluje zo vzorky krvi. Pomocou takzvanej polymerázovej reťazovej reakcie sa potom postihnutý gén reprodukuje miliónkrát, aby ho bolo možné ľahšie analyzovať. Potom sa genetická sekvencia automaticky načíta pomocou takzvaného genetického analyzátora.
Takto je možné mutáciu zistiť priamo a spoľahlivo identifikovať mačky postihnuté PKD. Pretože sa táto skúška vykonáva hlavne strojovo, sú laboratórne chyby prakticky nemožné.
Dôvody pre test DNA
Test DNA na detekciu mačacích PKD poskytne chovateľom účinné a mimoriadne bezpečné prostriedky na chov zdravých mačiek.
Test DNA dokáže spoľahlivo identifikovať mačky postihnuté PKD od narodenia, aj keď sa nevyskytli žiadne príznaky a pomocou ultrazvuku nie je možná spoľahlivá diagnóza. Týmto spôsobom je možné prijať zmysluplné rozhodnutia o chove v ranom štádiu a zo strednodobého hľadiska možno PKD z chovu odstrániť.
Trvanie skúšky a materiál
Test sa vykonáva niekoľkokrát týždenne, aby bol výsledok k dispozícii asi týždeň po obdržaní vzorky. Na test potrebujeme približne 0,5 ml celej krvi EDTA.
Dopyt: E-mail na túto tému od spoločnosti Laboklin
Vážený pán Skupin,
Ďakujeme za váš záujem o náš genetický test PKD. Genetický test na PKD stojí 60 € bez DPH. Všeobecne je možné genetický test vykonať z lícneho tampónu alebo zo vzorky krvi.
Pri zasielaní vzorky krvi potrebujeme iba 0,2 ml EDTA celej krvi (vzorka sa nesmie centrifugovať, nesmie sa z nej vyrábať sérum). Čerstvú vzorku krvi nám môžete ľahko poslať v polstrovanej obálke bez chladenia. Ak nechcete posielať vzorky okamžite, mali by sa vzorky až do odoslania skladovať v chladničke (nie v mrazničke). Skladovacia doba niekoľkých týždňov nie je rozhodujúca.
Lícnym tampónom musí byť sliznica ústnej dutiny intenzívne vyčistená špeciálnou kefkou, aby sa na ňu prilepilo čo najviac buniek sliznice. To je zvyčajne problém. Mnoho majiteľov domácich miláčikov sa vyhýba dostatočnému čisteniu, prijíma sa príliš málo buniek a test sa nedá vykonať.
Na testovanie PKD samozrejme prijímame aj výtery z čeľustí. Na požiadanie vám radi bezplatne zašleme naše špeciálne štetce a pokyny na odber sterov. Ak však v našom laboratóriu nebude možné dosiahnuť žiadny výsledok testu z dôvodu neadekvátneho rozmazania, sme stále nútení odosielateľovi fakturovať čistú sumu 17 EUR. Tých 17 EUR zahŕňa spracovanie
Šmuhy, náklady na materiál pre laboratórne reagencie a naše administratívne náklady. Ak sa výsledok testu dosiahne s dobrým rozmazaním tváre, vzniknú samozrejme iba 60 EUR čisté náklady na test.
Kvôli tomuto problému neobhajujeme zasielanie sterov, ale vzorky krvi, ktoré vždy obsahujú dostatok bunkového materiálu. Dúfam, že som vám svojou odpoveďou pomohol a som vám k dispozícii pre ďalšie informácie.
Priložil som vám informácie o PKD.
S pozdravom Bad Kissingen,
DR. Ines Langbein-Detsch
Laboklin GmbH & Co. KG
Prinzregentenstrasse 3
D-97688 Bad Kissingen
Telefón: 0049-971/72020