Chronická myeloidná leukémia - zhubné ochorenie krvi

Čo je to chronická myeloidná leukémia?

Chronická myeloidná leukémia je zhubné ochorenie krvi, ktoré sa vyznačuje výrazným zvýšením počtu bielych krviniek. Biele krvinky sú bunky, ktoré hrajú úlohu pri obrane tela pred infekciami a pri infekciách ich možno fyziologicky zvýšiť.

chronická

Táto porucha bunkovej proliferácie začína v hematogénnej kostnej dreni (tkanive vo vnútri kostí, ktoré vedie k tvorbe krvných buniek) prostredníctvom nekontrolovaného množenia myelocytov (typ mladých bielych krviniek), ktoré napádajú dreň a potom sa uvoľňujú do krvi. Nekontrolované množenie týchto buniek spôsobuje aglomeráciu hematogénnej kostnej drene, čo vedie k zníženiu tvorby ďalších krviniek.

Nekontrolované množenie myelocytov v CML je vo viac ako 90% prípadov určené chromozomálnou abnormalitou, konkrétne translokáciou (výmenou fragmentov) medzi chromozómami 9 a 22, ktorá prináša dva blízke gény: BCR a ABL 1. Blízkosť týchto génov signalizuje kontinuálne množenie myelocytov. Genetická abnormalita spôsobuje tvorbu derivátového chromozómu 22, ktorý sa tiež nazýva chromozóm Philadelphia.

Čo potrebujeme vedieť o chronickej myeloidnej leukémii

CML predstavuje 10% všetkých leukémií dospelých. Choroba má tri fázy: chronickú, akcelerovanú a blastickú. Asi 90% postihnutých sa nachádza v blastovej fáze, čo zaisťuje dlhodobé prežitie.

Častejšie sú postihnutí muži, pomer mužov a žien je 1,4: 1 a priemerný vek v čase stanovenia diagnózy je 65 rokov, pričom viac ako 50% prípadov sa zistí po dosiahnutí veku 65 rokov.

  • Únava
  • Strata váhy
  • Nočné potenie
  • Horúčka
  • Bolesť ľavého brucha (v dôsledku zväčšenej sleziny)
  • Svrbí
  • Bolesť kostí
  • krvácajúci

Rizikové faktory pre chronickú myeloidnú leukémiu:

Rizikové faktory spojené s CML sú:

  • Vek - viac ako 50% prípadov bude diagnostikovaných u ľudí starších ako 65 rokov
  • Vystavenie žiareniu
  • Pohlavie - muži sú postihnutí častejšie

Dôležitosť genetického testovania pri chronickej myeloidnej leukémii

Odporúča sa genetické vyšetrenie na diagnostiku:

  • ľudí podozrivých z chronickej myeloidnej leukémie na potvrdenie diagnózy

  • potvrdené osoby s CML, ktoré dostávali chemoterapiu na sledovanie odpovede na liečbu.