Chudnutie a chudokrvnosť
Dokumenty
Gastroenterológ 2007 2: 4043 DOI 10.1007/s11377-006-0054-5 Publikované online: 6. decembra 2006 Springer Medizin Verlag 2006
M. Schulthei M. Hofstetter U. T. Schulthei H. C. Spangenberg H. Schwacha H. E. Blum Interná klinika II, Lekárska univerzitná klinika Freiburg
Chudnutie a Anima
Pacient bol prijatý do nemocnice v júli 2006 kvôli zvyšujúcemu sa zhoršovaniu celkového stavu so stratou chuti do jedla a úbytkom hmotnosti o 7 kg za posledných 6 mesiacov. Pacient sa navyše sťažoval na bolesti brucha a pri inak normálnom vyprázdňovaní spozoroval dechtovú stolicu. Ambulantné vyšetrenia (gastroskopia, kolonoskopia a CT brucha) neodhalili žiaden dôvod sťažností.
55-ročný kachektický pacient (170 cm, 42 kg, BMI 15). Videnie pravého oka je od detstva výrazne znížené. Koža a sliznice blednú. Žiadny ict-rus, žiadny deme. Viaceré škvrny caf-au-lait na koži a početné kožné škvrny
Neurofibrómy a pehy podobné zmeny v podpazuší. Brucho mäkké, stlačiteľné, difúzny tlak bolestivý bez obranného napätia alebo odporu. Pečeň a slezina nie sú hmatateľné. Žiadne zväčšené lymfatické uzliny. Rektálne vyšetrenie v poriadku, bez krvi alebo dechtu. Žiadne ďalšie podrobnosti týkajúce sa fyzickej skúšky.
Laboratórna chémia preukázala hypochrómnu, mikrocytárnu anémiu s Hb 7,4 g/dl. Sellinkova MRI ukázala konglomerát ilea (obr. 1). Enterálna dvojitá balóniková análna analýza ukázala polypsický nádor asi 1 m proximálne od ileokokovej chlopne, ktorý takmer úplne upchával lúmen (obr. 2).
Editor rubriky B. Bokemeyer, Minden B. Kohler, Bruchsal
40 | Gastroenterológ 1 2007
Obrázok 1 9 Vyšetrenie MR Sellink s dôkazom ileokálneho konglomerátového nádoru
Obr. 2 9 Endoskopický aspekt nádoru približne 1 m proximálne od ileokokovej chlopne (enteroskopia s dvojitým balónikom)
41Gastroenterológ 1 2007 |
Biopsia z tumoru ilea histologicky preukázala neurofibromatózu von Recklinghausen so zmenami polypsických slizníc a neurofibromatickou proliferáciou.
Kvôli veľkosti nádoru, takmer úplnému premiestneniu črevného lúmenu a krvácavej anémii pravdepodobne spôsobenej nádorom, bola vykonaná resekcia segmentu ilea. Operácia prebehla bez problémov. Počas operácie sa nezistili žiadne zväčšené lymfatické uzliny. Histologicky chirurgická vzorka vykazovala multifokálny stredne diferencovaný adenokarcinóm tenkého čreva s nekrózou a infiltráciou subserózy na dne viacerých adenómov do veľkosti 4 cm. Celý prípravok bol popretkávaný čiastočne plexiformnými neurofibrómami.
Pooperačne bol pacient bez príznakov a pribral. Kvôli stavu resekcie R0 nebola vykonaná žiadna ad juvenilná chemoterapia. Plánujú sa pravidelné následné vyšetrenia.
Adenokarcinóm ilea pri neurofibovej romatóze typu 1 (von Recklinghausen).
Neurofibromatóza typu 1 je auto-somálne dominantné dedičné ochorenie s incidenciou asi 1/3 000 novorodencov, a teda jednou z najbežnejších dedičných chorôb u ľudí. Existujú aj iné, zriedkavejšie formy neurofibromatózy: neurofibromatóza typu 2, ktorá sa tiež označuje ako centrálna forma kvôli klinickému prejavu akustických neurómov a nádorov CNS a kvôli mutáciám na chromozómoch.-
som 22q je spôsobený, rovnako ako ostatné, ešte zriedkavejšie typy 38.
Gén NF1 zodpovedný za neurofibromatózu typu 1 sa nachádza na dlhom ramene chromozómu 17 a kóduje neurofibromín, ktorý patrí do rodiny proteínov aktivujúcich GTPázu. Potlačujú bunkový protoonkogén p21-ras, ktorý hrá úlohu v raste a regulácii buniek. NF1 je teda tumor-supresorový gén. Nové mutácie sú prítomné asi u polovice pacientov. Klinické príznaky sú veľmi variabilné. Rovnako ako u nášho pacienta, aj tu sú charakteristické škvrny v kaviarni-au-lait, neurofibrómy a zmeny kože podobné temnému klíčeniu v podpazuší a slabinách. Taktiež sa vyskytujú hamartómy dúhovky (Lisch-Kntchen) a skeletálne dysplázie [1].
E Gastrointestinálne postihnutie sa nachádza u 25% pacientov s neurofibromatózou typu 1.
Spravidla ide o mnohopočetné benígne neurofibrómy a leiomyómy, ktoré sa nachádzajú prevažne v jejune a žalúdku. Klinicky sa prejavujú podobným spôsobom ako náš pacient bolesťami brucha, gastrointestinálnym krvácaním a/alebo obštrukciou. Ak existujú klinické príznaky, musia sa obvykle chirurgicky resekovať [4].
Okrem väčšinou benígnych nádorov majú pacienti s neurofibromatózou typu 1 významne zvýšený výskyt malígnych nádorov (315%) v dôsledku mutácie tumor-supresorového génu, na ktorom je ochorenie založené (pozri vyššie). > 90% z nich sú adenokarcinómy, ktoré sú väčšinou kolorektálne lokalizované [5].
Náš pacient mal početné škvrny typu caf-au-lait a kožné neurofibrómy, pomocou ktorých bolo možné stanoviť klinickú diagnózu neurofibromatózy typu 1. Kvôli gastrointestinálnym príznakom s krvácaním, bolesťami brucha a úbytkom hmotnosti bolo podozrenie na črevnú Tu-
mor. Gastroskopia a kolonoskopia boli normálne. Enteroskopia s dvojitým balónikom od análnej k MR Sellinkovej diagnóze ileokálneho konglomerátového nádoru ukázala polypoidný nádor lokalizovaný približne 1 m proximálne od ileokálnej chlopne. Histologicky došlo podľa očakávania na vyššie uvedenej klinike k neurofibrómu. Po chirurgickej resekcii sa však okrem početných neurofibrómov našiel v chirurgickej vzorke stredne diferencovaný multifokálny adenokarcinóm, ktorého incidencia je významne vyššia pri neurofibromatóze typu 1.
Kapslová endoskopia je pri diagnostike gastrointestinálnych nádorov pri neurofibromatóze často lepšia ako rádiologické vyšetrenia [2, 3]. U nášho pacienta však bola kapsulárna endoskopia kontraindikovaná kvôli konglomerátnemu nádoru so stenózami zistenými v MR-Sellink. Preto sa uskutočnila dvojitá balóniková enteroskopia, ktorá viedla k diagnostike takmer ilúme sa meniaceho tumoru ilea s polypsickými zmenami na sliznici a neurofibromatóznou proliferáciou. Definitívna diagnóza multifokálneho adenokarcinómu bola možná iba pomocou chirurgickej vzorky.
U pacientov s neurofibromatózou typu 1 kvôli pravidelnému zvýšeniu rizika nádoru pravidelné preventívne vyšetrenia krvného obrazu, hmokultové testy, gastroskopia a kolonoskopia a v osobitných situáciách diagnostika tenkého čreva (konvenčná alebo MR-Sellink, kapsulová endoskopia alebo dvojitá balóniková enteroskopia). kópia).
Zodpovedný autor Dr. M. Schulthei
Interná klinika II, Klinika lekárskej univerzity Hugstetter Strae 55, 79106 Freiburgmichael.schultheiss @ uniklinik-freiburg.de
D Diagnóza: adenokarcinóm ilea pri neurofibromatóze typu 1
42 | Gastroenterológ 1 2007
Konflikt záujmov. Nedochádza ku konfliktu záujmov. Zodpovedajúci autor uisťuje, že neexistuje spojenie so spoločnosťou, ktorej produkt je uvedený v článku alebo spoločnosťou, ktorá predáva konkurenčný produkt. Prezentácia témy je nezávislá a prezentácia obsahu produktovo neutrálna.
1. Buselmaier W, Tariverdian G (2006) Genetické choroby s autozomálne dominantným dedičstvom. In: Tariverdian G, Buselmaier W (Hrsg) Hu-mangenetik. Springer, Berlín Heidelberg, New York, Tokio, S 181182
2. Calabrese C, Pironi L, Di Febo G (2006) Kapsulová endoskopia odhaľujúca lymfangiektáziu tenkého čreva a GI stromálne nádorové polypy pri neurofibromatóze typu 1. Gastrointest Endosc 64 (1): 130131
3. Jung SW, Kim CD, Chun HR a kol. (2006) GI stro-mal tumor diagnostikovaný kapsulovou endoskopiou u pacienta s neurofibromatózou typu 1. Gastroínový test Endosc 64 (1): 127128
4. Pinsk I, Dukhno O, Ovnat A, Levy I (2003) Gastrointestinálne komplikácie von Recklinghausensovej choroby: dve kazuistiky a prehľad literatúry. Scand J Gastroenterol 38 (12): 12751278
5. Tomita H, Miya K, Tanaka H, Shimokawa K (2006) Ganglioneuroma a adenokarcinóm spojený s neurofibromatózou typu 1 v kolorektálnej oblasti. Int J Colorectal Dis 21: 8991
D Ďalšie dátumy nájdete na internete na adrese DerGastroenterologe.springer.de
Chcete oznámiť udalosť? Zadajte svoje schôdzky na kongresovej stránke na adrese www.DerGastroenterologe.springer.de. Tešíme sa na vaše informácie o udalosti!
Dsseldorf 02-02-02-20079. Medzinárodné sympózium: Diagnostická a terapeutická endoskopia Témy: GERD, Barrett: Pokroky v endoskopickej diagnostike; GI skoré novotvary: kusové, en bloc alebo celoplošné resekcie? Submukózne nádory: Úloha EUS; Budúcnosť preventívnej kolonoskopie Informácie: pani Sandra Heussner, COCS - kongresová organizácia C. Schfer, Franz-Joseph-Str. 38, 80801 Mníchov, telefón: 089/307-1011, fax: 089/307-1021, sandra.reber @ cocs.de, www.cocs.de
Hamburg 2. - 3. februára 2007 133. Výročná konferencia Severozápadnej nemeckej spoločnosti pre vnútorné lekárstvo Témy: Zameranie na vnútorné lekárstvo, zápalové ochorenia pľúc, pohybový aparát a srdce Informácie: Kongress- und MesseBro Lentzsch GmbH, Seifgrundstrae 2, 61348 Bad Homburg, Telefón: 06172/6796-0, Fax: 06172/6796-26, informácie @