Čo je galaktozémia; Oegast

Čo je galaktozémia?

Klasická galaktozémia je vrodená metabolická porucha spôsobená nedostatočnou aktivitou enzýmu galaktóza-1-fosfáturidyltransferáza. Tento nedostatok enzýmu blokuje premenu voľnej galaktózy na glukózu, ktorá je nevyhnutná pri metabolizme galaktózy.

Metabolické medziprodukty (metabolity), ktoré sa čoraz viac tvoria pri defekte enzýmu, vedú k poškodeniu rôznych orgánov, čo je možné iba čiastočne ovplyvniť v súčasnosti odporúčanou stravou, ktorá je z hľadiska obsahu galaktózy veľmi obmedzená.

Ako sa objavuje galaktozémia?

Od roku 1966 bol každému novorodencovi v Rakúsku vykonaný krvný test v prvých dňoch života. Deti s galaktozémiou majú vysoké hladiny galaktózy v krvi.

Dieťa však väčšinou pred vyšetrením krvi vykazuje jasné príznaky toho, že niečo nie je v poriadku, ako napríklad nechuť k pitiu, vracanie, strata hmotnosti, letargia alebo extrémne pretrvávajúca žltačka ako prejav poruchy pečene.

Ako sa lieči galaktozémia?

Jedinou liečbou, ktorá je v súčasnosti k dispozícii pre galaktozémiu, je celoživotná strava, ktorá spočíva v čo najväčšej eliminácii galaktózy z potravy.

Galaktóza sa však nachádza vo väčšom množstve potravín, ako sa očakávalo. Presné informácie o zložkách príslušnej potraviny sú preto mimoriadne dôležité.

Je potrebné vylúčiť mlieko a mliečne výrobky (syr, jogurt, smotana, maslo, srvátka atď.), Ako aj všetky potraviny, do ktorých bolo v akejkoľvek forme pridané mlieko alebo mliečny výrobok. Okrem toho by ste sa mali vyhnúť prísadám, ako sú mliečne bielkoviny, mliečny cukor a laktitol. Skrytú galaktózu nájdete okrem iného v margaríne, chlebe, údeninách, hotových výrobkoch, cukrovinkách.

Medzi povolené potraviny patrí mäso alebo ryby vyprážané na oleji, šunka, margarín bez laktózy, rastlinné oleje, vajcia, ryža, zelenina, ovocie, zemiaky, krupica, med.

Prečo majú niektoré deti túto metabolickú poruchu?
Otec aj matka dieťaťa s galaktozémiou majú potenciál pre túto metabolickú poruchu a obaja ju zdedili po svojom dieťati.
V každom tehotenstve rodičov, ktorí sú nositeľmi tejto metabolickej poruchy, je 25% pravdepodobnosť, že rodičia opäť prenesú galaktozémiu metabolických porúch na svoje ďalšie dieťa.

V našej časti sveta je pravdepodobnosť, že dieťa má galaktozémiu, okolo 1 zo 40 000.

Ako môžete pomôcť svojmu dieťaťu?
Najdôležitejšou pomocou pre vaše dieťa je presná strava a komplexné informácie o tejto metabolickej poruche.