Čo je to diabetes melitus typu 3, novinky o cukrovke
Rôzne typy cukrovky Mody
Diabetes mellitus 3. typu zahŕňa napríklad genetické choroby a endokrinologické choroby spojené s cukrovkou. Niektoré z najdôležitejších genetických cukrovkových chorôb sú monogenetické a neimunologické formy diabetes mellitus. Takýto MODY (Maturity Onset Diabetes of the Young) je prítomný až u 2% pacientov s cukrovkou. Monogénne ochorenie je spôsobené poruchou jedného génu (monogénu). Pravdepodobne viac ako 80% zostáva nezistených a je nesprávne klasifikovaných ako cukrovka 1. alebo 2. typu. Je známych viac ako 13 rôznych typov MODY. Diskutuje sa tu iba o najbežnejších formách MODY: MODY 1-3
Najčastejšie: MODY 3
MODY 3 je najbežnejšia forma monogenetického cukrovky so 60%. V MODY 3 je ovplyvnený gén pre transkripčný faktor HNF1A. Transkripcia je tvorba RNA na základe templátu DNA. DNA je reťazec stavebných blokov (nukleových kyselín), ktorý obsahuje genetickú informáciu všetkého živého. RNA je kópiou šablóny DNA, ktorá prevádza genetickú informáciu na tvorbu proteínov (proteínových molekúl). Transkripčné faktory sú proteíny, ktoré ovplyvňujú tvorbu RNA. Transkripčný faktor HNF1A zasahuje do metabolizmu glukózy a do tvorby transportérov glukózy GLUT 1 a GLUT 2, ktoré transportujú glukózu cez bunkovú membránu.
Mutácie (zmeny v genetickom zložení) tohto génu spôsobujú mierne zvýšenie hodnôt glukózy v krvi, významné zvýšenie glukózy v teste glukózovej tolerancie používanom na diagnostiku diabetes mellitus. Pacienti tiež často majú veľmi nízke hladiny CRP a vysoké hladiny HDL. Pre väčšinu pacientov stačí zmena stravovania. Niektoré môžu so sulfonylmočovinami dosiahnuť dobrú hladinu cukru v krvi roky. V niekoľkých prípadoch vyžaduje týchto pacientov liečbu inzulínom.
Druhá najbežnejšia: MODY 2
Druhou najbežnejšou formou je MODY 2 s 20%. Ovplyvnený je gén pre glukokinázu. Glukokináza je enzým (katalyzátor, ktorý urýchľuje chemickú reakciu), ktorý zaisťuje, že fosfor je pripojený k šiestemu uhlíku molekuly glukózy a že sa tvorí Glukóza-6-fosfát. V pankrease je systém na meranie hladiny cukru v krvi. Glukokináza hrá v tomto systéme merania kľúčovú úlohu.
Porucha tohto génu vedie k miernym, zvýšeným hodnotám cukru v krvi nalačno a mierne zvýšeným hodnotám HbA1c. Na diagnostiku gestačného cukrovky sa často vykonáva orálny test glukózovej tolerancie. Mierne nadmerné zvýšenie glukózy v tomto teste sa často nesprávne interpretuje ako gestačný diabetes a MODY 2 je prítomný až v 5% prípadov. Na liečbu zvyčajne stačí zmena stravovania.
Menej časté: MODY 1
MODY 1 sa nachádza v 5-10% prípadov monogenetickej cukrovky. Gén pre transkripčný faktor HNF4A je ovplyvnený. U detí nemá defekt génu pre tento transkripčný faktor zatiaľ žiadny účinok. Mutácie v géne tohto transkripčného faktora vedú k pomaly progresívnemu znižovaniu produkcie inzulínu u mladých dospelých. Pacienti majú tiež vysoké LDL, nízke hladiny Lp (a) a nízky HDL cholesterol.
Pacienti môžu byť roky liečení sulfonylmočovinami alebo inými perorálnymi antidiabetikami. V pokročilom štádiu je nevyhnutná liečba inzulínom.