Čo je to Gilbertov syndróm DeMedBook

Gilbertov syndróm je dedičná genetická porucha, pri ktorej má človek mierne zvýšené bilirubínové pigmenty, pretože ich pečeň nespracováva správne.

To môže dať pokožke a očiam mierne žlté sfarbenie alebo žltačku.

Je tiež známa ako konštitučná dysfunkcia pečene a familiárna nehemolytická žltačka.

Stav je neškodný a pacienti nepotrebujú liečbu.

V Spojených štátoch (USA) sa predpokladá, že 3 až 7 percent ľudí má Gilbertov syndróm, ale väčšina nevie, že ho má.

Príznaky

Mnoho ľudí s Gilbertovým syndrómom nemá žiadne príznaky. Asi 30 percent rutinnými testami zistilo, že sa k nej dostali náhodou.

Bilirubín sa vytvára, keď telo rozkladá červené krvinky.

Pri Gilbertovom syndróme pečeň nespracováva bilirubín efektívne z dôvodu dedičnej genetickej abnormality. Takto sa hromadí v tele.

Ak má človek príliš veľa bilirubínu, bude mať žltačku, žltý nádych do bielych očí. Koža môže tiež žltnúť, ak hladina neustále stúpa.

Extrémne vysoké hladiny bilirubínu môžu spôsobiť svrbenie, ale to sa u Gilbertovho syndrómu nevyskytuje, pretože hladiny bilirubínu nie sú také vysoké.

Medzi faktory, ktoré môžu spôsobiť mierne zvýšenie hladín bilirubínu a zvýraznenie príznakov, patria:

• choroba
• infekcie
• Dehydratácia
• stres
• Menštruácia
• Preťaženie
• Rýchlo
• nedostatok spánku
• Konzumácia alkoholu

Hladiny bilirubínu nedosahujú pri Gilbertovom syndróme veľmi vysoké hladiny, ale žltačka môže byť nepríjemná.

Je nepravdepodobné, že by osoba s Gilbertovým syndrómom mala nejaké iné špecifické príznaky ako zožltnutie očí.

U niektorých ľudí môže dôjsť k únave a nepríjemným pocitom v bruchu, ale odborníci nesúvisia s vyššími hladinami bilirubínu s týmito príznakmi.

Odborníci tvrdia, že nie je potrebné meniť stravovacie návyky, treba sa však vyhýbať alkoholu a pitie veľkého množstva vody môže pomôcť zabrániť dehydratácii.

Je to tiež dôležité,

• dodržiavajte zdravú a vyváženú stravu s dostatkom čerstvého ovocia a zeleniny
• jedzte pravidelne a nevynechávajte jedlo
• Vyhýbajte sa pôstu a veľmi nízkokalorickým diétam

Jedna štúdia na pacientovi zistila, že po špecifickej paleolitickej diéte - paleolitickej ketogénnej diéte - sa hladiny bilirubínu trochu zlepšili. To však ďalší výskum nepotvrdil.

liečby

Gilbertov syndróm sa považuje za neškodný, pretože zvyčajne nespôsobuje žiadne zdravotné problémy. Vo výsledku nie je potrebné ošetrenie.

Príznaky žltačky môžu byť znepokojujúce, ale sú prerušované a nie je potrebné sa ich ničoho obávať a dlhodobé sledovanie sa zvyčajne nevyžaduje.

Ak sa príznaky zhoršia, mala by sa osoba porozprávať so svojím lekárom, aby mohla vylúčiť ďalšie príznaky, ktoré sa u nich môžu vyskytnúť.

Gilbertov syndróm nepoškodí pečeň. Okrem žltačky nie sú známe žiadne komplikácie.

Správa Gilbertovho syndrómu

Gilbertovmu syndrómu sa nedá zabrániť, pretože ide o dedičné ochorenie.

Ľudia s týmto ochorením by sa mali uistiť, že ich lekár vie, že ich majú, pretože extra bilirubín v systéme môže ovplyvňovať niektoré lieky.

Lieky, ktorým sa treba vyhnúť, kedykoľvek je to možné, sú:

• Atazanavir a indinavir, používané na liečbu infekcie HIV
• Gemfibrozil, používaný na zníženie hladiny cholesterolu
• Statíny, ktoré sa tiež používajú na zníženie hladiny cholesterolu, keď sa užívajú s gemfibrozilom
• Irinotekan, používaný na liečbu pokročilého kolorektálneho karcinómu
• Nilotinib, používaný na liečbu niektorých typov rakoviny krvi

Pomôcť môže výber zdravého životného štýlu so zdravým jedlom a dostatok pohybu.

Cvičenie môže tiež pomôcť zvládnuť stres a znížiť riziko vzplanutia. Alkohol môže stav ešte zhoršiť.

príčiny

Osoba sa narodí s Gilbertovým syndrómom, keď sa gén prenesie z rodiča alebo rodičov. U jednotlivca je pravdepodobnejšie, že obaja rodičia prenesú gén ďalej.

Gén spôsobuje hyperbilirubinémiu alebo zvýšené hladiny bilirubínu v krvi.

Je to spôsobené zníženou aktivitou enzýmu glukuronyltransferázy, ktorý konjuguje alebo prevádza bilirubín na vodorozpustnú formu po tom, čo sa na konci svojej 120-dennej životnosti uvoľní z červených krviniek.

Keď je bilirubín rozpustný vo vode, telo ho vylučuje žlčou, do dvanástnika a nakoniec z tela stolicou.

diagnóza

Ľudia s Gilbertovým syndrómom sú zvyčajne diagnostikovaní v neskorom dospievaní alebo v dvadsiatich rokoch.

Diagnóza založená na prítomnosti mierne zvýšených hladín konjugovaného bilirubínu v krvi a správnej klinickej situácii.

Genetické testovanie sa zvyčajne nevyžaduje.

Diagnózu možno potvrdiť podaním fenobarbitalu, ktorý znižuje hladinu bilirubínu, a intravenóznej kyseliny nikotínovej, ktorá zvyšuje hladinu bilirubínu.

Zvýšená hladina bilirubínu sa zvyčajne pozoruje buď pri bežných laboratórnych testoch u pacientov, ktorí nemajú žiadne príznaky, alebo pri objednaní pečeňového profilu, pretože pacient má žltačku.

Ak výsledky testov ukazujú, že hladiny bilirubínu nerozpustného vo vode sú vysoké, ale iné testy sú normálne, najpravdepodobnejšou diagnózou je Gilbertov syndróm.

Lekár možno bude chcieť urobiť viac testov, aby sa ubezpečil, že pacient nemá inú príčinu zvýšeného bilirubínu. Niektoré z ďalších príčin sú závažnejšie ako iné.

Gilbertov syndróm nepotrebuje liečbu, ale je tiež dôležité zabezpečiť, aby daná osoba nemala iný, vážnejší stav.

Ďalšie dôvody, prečo môže byť hladina bilirubínu vysoká

Medzi ďalšie príčiny zvýšeného bilirubínu patria:

Akútny zápal pečene: môže to byť spojené s vírusovou infekciou, liekmi na predpis, alkoholom alebo stukovatením pečene.

Zápal alebo infekcia žlčovodu: Toto je známe ako cholangitída a môže to byť vážne,

Obštrukcia žlčovodov: Zvyčajne spojená s žlčovými kameňmi, ale môže byť spojená s rakovinou žlčníka alebo žlčových ciest alebo rakovinou pankreasu.

Hemolytická anémia: hladiny bilirubínu stúpajú, keď dôjde k predčasnému zničeniu červených krviniek.

Cholestáza: Prúd žlče z pečene je prerušený a bilirubín zostáva v pečeni. Môže sa to vyskytnúť pri akútnom alebo chronickom zápale pečene a pri rakovine pečene.

Crigler-Najjarov syndróm: Tento zdedený stav ovplyvňuje špecifický enzým, ktorý je zodpovedný za spracovanie bilirubínu, čo vedie k prebytku bilirubínu.

Dubin-Johnsonov syndróm: dedičná forma chronickej žltačky, ktorá zabraňuje vylučovaniu konjugovaného bilirubínu z pečeňových buniek.

Pseudo-žltačka: neškodná forma žltačky, pri ktorej je žltnutie kože spôsobené skôr prebytkom beta-karoténu ako prebytkom bilirubínu; zvyčajne z jedla veľa mrkvy, tekvice alebo melónu.

Testy na tieto stavy môžu zahŕňať:

• ultrazvukové vyšetrenie pečene
• CT brucha
• Nukleárna medicína skenuje pečeň a žlčník
• endoskopické vyšetrenie dvanástnika
• MRI brucha
• Pôst na 24 hodín, aby sa zistilo, či hladina bilirubínu stúpa
• Genetický test

Domáce lieky

Životný štýl a domáce lieky na Gilbertov syndróm zahŕňajú:

• Rozpoznajte tento stav a uistite sa, že váš lekár vie, že ho máte, pretože môže mať vplyv na to, ktoré lieky sú bezpečné na používanie, vrátane acetaminofénu.
• dobre sa stravujte a pravidelne cvičte, aby ste sa vyhli stresu
• osvojiť si ďalšie stratégie na zníženie stresu, napríklad meditáciu, čítanie alebo počúvanie hudby
• Vyhýbajte sa alkoholu

---