Čo je to Marfanov syndróm
Prehľad
Marfanov syndróm je genetická porucha spojivového tkaniva, ktorá ovplyvňuje normálny vývoj tela. Úlohou spojivového tkaniva je poskytnúť podporu štruktúre ľudskej kostry a všetkých orgánov tela.
Marfanov syndróm, pokiaľ ide o poškodenie spojivového tkaniva, ovplyvňuje celé telo vrátane orgánov, kostného systému, kĺbov, kože, očí a srdca.
Závažnosť príznakov Marfanovho syndrómu sa pohybuje od miernej po potenciálne smrteľnú. Medzi najvážnejšie komplikácie patrí poškodenie srdcových chlopní a aortálnej artérie.
Marfanov syndróm nemá vplyv na kognitívne funkcie. Marfanov syndróm je dedičné ochorenie, ktoré postihuje 1 z 5 000 ľudí.
Liečba neexistuje, ale terapia môže človeku s týmto ochorením zlepšiť kvalitu života a zabrániť smrteľným komplikáciám. Včasná liečba môže znamenať, že osoba s Marfanovým syndrómom môže mať rovnakú dĺžku života ako osoba, ktorá tento stav nemá.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
príznak
Pretože Marfanov syndróm môže postihnúť rôzne časti tela, príznaky tohto stavu sa u ľudí môžu veľmi líšiť. Ľudia s Marfanovým syndrómom však zvyčajne majú fyzickú konštitúciu špecifickú pre tento stav.
Príznaky postihujú vo väčšine prípadov kostru, oči a kardiovaskulárny systém. U niektorých ľudí sú príznaky mierne a obmedzujú sa na určité časti tela, zatiaľ čo u iných sú príznaky závažné a postihujú veľké množstvo oblastí tela. Príznaky Marfanovho syndrómu majú tendenciu sa s vekom zhoršovať.
Známky a príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť v kostrovom systéme, sú:
• Dlhé končatiny s tenkými a slabými kĺbmi;
• spadnuté plecia;
• Dlhé a tenké prsty na rukách a nohách;
• Upchatá alebo vystupujúca hrudná kosť (pectus excavatum alebo pectus carinatum);
• Mimoriadne pružné kĺby;
• Dlhé a úzke facie;
• Dolná čeľusť malých rozmerov, ktorá vedie k zhoršeniu reči;
• Preplnenosť zubov;
• Telo tenšie a vyššie ako priemer;
• ploché nohy (pes planus);
• Vysoká palatinová vlna, ktorá môže spôsobiť poruchy reči;
• Strie na koži, ktoré nie sú spôsobené tehotenstvom alebo chudnutím;
• Bolesť kĺbov, kostí a svalov.
Dlhé končatiny špecifické pre Marfanov syndróm sa vyznačujú skutočnosťou, že ich rozpätie krídel je často väčšie ako výška postihnutého jedinca. Existuje tiež vysoké riziko vzniku skoliózy, spondylolistézy alebo durálnej ektázie (rozšírenie tvrdej membrány obklopujúcej miechu).
Poruchy oka môžu zahŕňať:
• krátkozrakosť;
• astigmatizmus;
• vykĺbenie šošovky;
• Odštiepenie rohovky;
• glaukóm;
• Šedý zákal.
Nepravidelnosti aortálnej artérie u Marfanovho syndrómu môžu spôsobiť nasledujúce problémy:
• Únava (únava);
• Dýchavičnosť;
• palpitácie;
• Srdcový šelest;
• Angina pectoris;
• Prolaps srdcových chlopní;
• Aneuryzma aorty.
PRÍČINA
Marfanov syndróm je genetické ochorenie. Tento stav sa vyskytuje dedične, v rodine alebo sa vyskytuje v dôsledku chybného génu v spermiách alebo vajciach. Väčšina ľudí, ktorí trpia týmto syndrómom, ho dedia po jednom z rodičov.
Rodič s týmto ochorením má 50% riziko, že sa syndróm prenesie na dieťa. Avšak 25% postihnutých nemá rodičov s Marfanovým syndrómom. Toto sa nazýva spontánna mutácia.
Gén, ktorý spôsobuje a nesie Marfanov syndróm, sa nazýva FBN1. Tento gén poskytuje proteín nazývaný fibrilín-1, ktorý dodáva spojivovému tkanivu potrebnú pružnosť a silu.
Bez týchto vlastností v spojivovom tkanive by sa telo veľmi ťažko hýbalo a ohýbalo a spojivové tkanivo by už nebolo schopné podporovať orgány a rôzne časti tela.
Defektný gén v Marfanovom syndróme zastavuje produkciu fibrilínu-1 a vedie k vysokej hladine proteínov nazývaných cytokíny, ktoré zohrávajú úlohu v mechanizmoch zápalu a imunity.
Diagnostické
Diagnostika Marfanovho syndrómu môže byť vzhľadom na širokú škálu symptómov skutočnou výzvou. Lekár musí byť informovaný o osobnej a rodinnej anamnéze. Lekár tiež vypočuje srdce pacienta a skontroluje jeho pokožku.
Sleep Apnea (SAS Sleep Apnea Syndrome)
kyfóza
Prvé príznaky menopauzy na pokožke: tipy a opravné prostriedky
Musí sa vyhodnotiť dĺžka a charakter paží a nôh, ale aj prstov na nohách.
Musia sa vylúčiť ďalšie stavy, ako napríklad Ehlers-Danlosov, Bealsov syndróm alebo Loeys-Dietzov syndróm.
Vo väčšine prípadov nemožno diagnostikovať deti, kým nedospejú do dospievania, keď sú príznaky a príznaky výraznejšie. Na potvrdenie diagnózy je možné vykonať nasledujúce vyšetrenia:
• Elektrokardiogram, ktorý sa používa na kontrolu srdcovej frekvencie a frekvencie;
• Echokardiogram, ktorý sa používa na kontrolu stavu srdca, chlopní a aorty;
• Očné vyšetrenia, užitočné na kontrolu, či nedošlo k vykĺbeniu šošovky alebo k odlúčeniu sietnice;
• CT alebo MRI vyšetrenia, ktoré sa používajú na kontrolu známok durálnej ektázie;
• Genetické testovanie.
Liečba
Na Marfanov syndróm neexistuje žiadny liek. Paliatívna liečba však môže zmierniť príznaky a minimalizovať alebo predchádzať možným komplikáciám.
Lekár vypracuje osobný liečebný program vhodný pre každú osobu. Podrobnosti budú závisieť od postihnutých častí a systémov tela.
Pravidelné sledovanie môže pomôcť predchádzať problémom s kostným a kĺbovým systémom, ktoré sú ešte v plienkach, rozpoznaním akýchkoľvek zmien v chrbtici a hrudnej kosti.
To môže byť užitočné, najmä ak je osobou s Marfanovým syndrómom dieťa, ktoré stále rastie.
Cievy a srdce by mali byť pravidelne sledované, pretože včasná detekcia a liečba srdca a aorty môžu zabrániť komplikáciám. Oneskorená liečba môže zhoršiť činnosť srdca a pľúc, čo si vyžaduje chirurgický zákrok.
Problémy s očami je možné napraviť použitím okuliarov. Niektorí pacienti môžu na odstránenie problému potrebovať chirurgický zákrok.
Na problémy so srdcovými chlopňami a na zníženie aortálneho tlaku možno predpísať liečbu betablokátormi. Niekedy je potrebný chirurgický zákrok na opravu aorty alebo na výmenu srdcových chlopní.
Okamžitý chirurgický zákrok je dôležitým preventívnym opatrením proti možnej disekcii aorty, čo je mimoriadne závažná komplikácia.
Pacientom s Marfanovým syndrómom, ktorí majú problémy so srdcom, sa odporúča nosiť lekárske náramky a urgentne ísť do nemocnice, ak pocítia bolesť v oblasti hrudníka, chrbta alebo brucha.
Duralová extáza, ktorá sa vyskytuje pri Marfanovom syndróme, môže mať vplyv na centrálny nervový systém. V týchto prípadoch môže byť potrebné, aby pacient liečil bolesť.
Ľuďom s Marfanovým syndrómom sa odporúča, aby sa vyhýbali kontaktným športom, najmä tým, ktoré majú vysokú intenzitu.
U týchto ľudí sú uvedené fyzické aktivity, ako je jogging, bicyklovanie alebo turistika. Je dôležité pre názor lekára, ktoré športy sa môžu bezpečne vykonávať.
Perspektíva
Vzhľadom na veľa možných komplikácií súvisiacich so srdcom, chrbticou a pľúcami hrozí ľuďom s Marfanovým syndrómom kratšia životnosť.
V porozumení a liečbe tohto syndrómu sa však dosiahol značný pokrok. Výsledkom tohto pokroku je, že ľudia s Marfanovým syndrómom môžu žiť normálny a dlhý život, ak im bude diagnostikovaná včas a dostanú primeranú liečbu.