Čo sú príznaky neurofibromatózy na rozpoznanie

Obsah

  • Čo je neurofibromatóza?
  • Ako sa vyvíja neurofibromatóza?
  • Aké sú príznaky neurofibromatózy?
  • Často kladené otázky o neurofibromatóze
  • Ako diagnostikovať neurofibromatózu?
  • Ako liečiť neurofibromatózu?

Čo je neurofibromatóza?

Ako sa vyvíja neurofibromatóza?

neurofibromatózy

Príčina dedičného ochorenia u niektorých postihnutých je jedna Mutácia génu NF1 lokalizovaného na chromozóme 17. Druhá forma neurofibromatózy je spôsobená genetickou zmenou génu NF2 na dvadsiatom druhom chromozóme. Obe formy sa dedia nezávisle od pohlavia (autozomálne dominantné).

U približne polovice detských pacientov nie je možné zistiť rodinný výskyt u oboch variantov: ich ochorenie je spôsobené spontánnou mutáciou.

Aké sú príznaky neurofibromatózy?

Recklinghausenova choroba sa prejavuje takzvanými škvrnami od mliečnej kávy. Krátko po narodení alebo počas prvých 12 mesiacov života sa objaví najmenej šesť oválnych, svetlohnedých pigmentových škvŕn. Niekedy majú pacienti tiež malé body v podpazuší a slabinách, ktoré pripomínajú pehy (hyperpigmentácia). Neurofibrómy sa tvoria na celej koži u detí starších ako desať rokov. Sú to benígne, pľuzgierovité, mäkké, hnedasté nádory a uzliny pozostávajúce z spojivového tkaniva a nervových buniek.

Nepôsobia nepríjemne, môžu narásť z niekoľkých milimetrov na niekoľko centimetrov a dokonca sa ich veľké množstvo nachádza u tehotných pacientov. Niektorí chorí ľudia okrem nich nemajú žiadne ďalšie príznaky. Ak sú malé výrastky vo vnútri tela, tvoria sa pozdĺž nervov a sú dokonca viditeľné cez kožu ako modrasté sfarbenie. Neurofibrómy na dúhovke sú veľmi malé a nazývajú sa Lischove uzliny.

U ďalších postihnutých sa v ďalšom priebehu objavia komplikácie: Dochádza k poškodeniu nervov, ktoré je rozpoznateľné epileptickými záchvatmi. Ďalej sa tvoria nezhubné nádory na zrakovom nervu (optické gliómy) a nezhubné nádory nervových vlákien (neurinómy). Pacienti s optickými gliómami majú zrakové problémy. Ak sa vyskytnú neurómy, dochádza k poruchám koncentrácie a učenia. Hodnotenie priebehu NF1 je takmer nemožné, pretože ich klinické obrazy sú veľmi odlišné. Ak choroba postupuje, môže dôjsť k zakriveniu chrbtice (skolióza) a k deformácii kostí dolnej časti nohy.