CSID Čo sa stane Definícia lekára, neuroblastóm, príčiny, príznaky, liečba - CSID Čo sa stane

Neuroblastóm: definícia

Neuroblastóm je tretím najbežnejším typom rakoviny u detí do 5 rokov. Výskyt tejto formy malignity je asi 10 prípadov na 1 milión detí a je najbežnejším tuhým extrakraniálnym nádorom u novorodencov a malých detí, čo predstavuje 8 - 10% všetkých detských rakovín. Odhaduje sa, že v Amerike každý rok pribudne 800 nových prípadov neuroblastómu.

neuroblastóm

V porovnaní s inými krajinami, najmä s USA, je výskyt neuroblastómu u nás trikrát vyšší (3/100 000). Miera prežitia je v Rumunsku 22% v porovnaní so západnými krajinami, kde je celková miera prežitia vyššia ako 50%. Tieto rozdiely by mohli naznačovať zníženú schopnosť rumunského systému zdravotníctva zvládnuť také zložité choroby. Z veľkého počtu hospitalizovaných prípadov neuroblastómu (približne 200 ročne) iba 10% podstúpi chirurgický zákrok na liečebné účely. Dá sa predpokladať, že so zvyšnými 12% preživších sa zaobchádza mimo rumunských hraníc, uvádza managementinhealth.com.

Priemerný vek, v ktorom sú deti diagnostikované neuroblastómom, je 1 - 2 roky, zriedka sa choroba dá zistiť pred narodením, počas morfofetálneho ultrazvuku. Takmer 90% prípadov neuroblastómu je diagnostikovaných do 5 rokov a veľmi zriedka u detí starších ako 10 rokov alebo u dospelých. V dvoch z troch prípadov v čase stanovenia diagnózy bude choroba už v štádiu metastázovania do lymfatických uzlín alebo iných tkanív alebo orgánov tela, čo spôsobí rôzne príznaky.

Neuroblastóm sa vyvíja z neúplne vyvinutých buniek (neuroblastov) v rôznych častiach tela, najmä v nadobličkách, ktoré sa nachádzajú nad obličkami. Nádor však môže vzniknúť aj z nezrelých buniek v oblasti brucha, hrudníka, krku alebo miechy. Neuroblastóm sa môže rýchlo rozšíriť do ďalších oblastí alebo orgánov tela, ako sú lymfatické uzliny, pečeň, pľúca, kosti, centrálny nervový systém alebo miecha, preto je dôležité, aby bola diagnóza stanovená čo najskôr, aby možnosti liečby, aby ste mali väčšiu šancu na úspech.

Neuroblastóm: príčiny

Aj keď presná príčina neuroblastómu nie je známa a zdá sa, že faktory životného prostredia neovplyvňujú riziko vzniku tohto typu rakoviny, odborníci sa domnievajú, že vzhľadom na nízky vek pacientov by mohla hrať dôležitú úlohu. určité gény alebo abnormality DNA ktorý bráni normálnemu vývoju buniek od embryonálneho štádia.

Lieky podávané pred alebo počas tehotenstva, hormonálna liečba (vrátane antikoncepcie), telesná hmotnosť, alkohol alebo fajčenie, vystavenie toxickým médiám nenaznačili podľa SEER (Surveillance, Epidemiology and End Results) súvislosť s týmto typom rakoviny. ) z Národného onkologického ústavu.

Väčšina prípadov neuroblastómu sa vyskytuje sporadicky a bez rodinnej anamnézy ochorenia. Avšak v 1–2% novodiagnostikovaných prípadov existujú údaje, že člen rodiny trpel formou rakoviny.

Pozorovalo sa tiež, že v určitých situáciách je spojený s neuroblastómom Hirschsprungova choroba alebo vrodený syndróm centrálnej hypoventilácie, ochorenie enterálneho nervového systému, charakterizované absenciou gangliových buniek v distálnom hrubom čreve, čo spôsobuje jeho obštrukciu. Podľa špecialistov je tento vrodený stav založený na a mutácia onkogénneho génu PHOX2B, ktorý má úlohu prenášať signály do tela na produkciu určitých proteínov, ktoré napomáhajú normálnemu vývoju buniek. Ďalšou hypotézou je mutácia génov ALK, LMOI, BARDI, FLJ22536.

Mierne formy neuroblastómu môžu byť spôsobené určitými zmeny v štruktúre DNA, ktoré môžu vyvolať alebo zabrániť pôsobeniu génov, ako napr tumor supresorové gény (antionkogénne) DUSP12, DDX4, IL21RA alebo HSD17B12 - majú úlohu riadiť delenie buniek a vyvolávať apoptózu (smrť) buniek. Takéto chybné gény môžu byť zdedené od jedného rodiča (zriedka) alebo sa môžu vyskytnúť počas života, niekedy dokonca pred narodením, vo fáze plodu.

Neuroblastóm: príznaky

Príznaky neuroblastómu sa líšia v závislosti od umiestnenia a veľkosti nádoru, od toho, koľko sa rozšíril v tele, ale aj od jeho vplyvu na postihnuté orgány.

V bruchu, hlave a končatinách môže mať neuroblastóm príznaky ako:

  • Uzliny alebo opuch okolo pupka
  • Bolesť žalúdka alebo pocit plnosti, ktoré môžu viesť k strate chuti do jedla a chudnutiu
  • Opuch nôh
  • Abnormálne zväčšenie mieška v dôsledku tlaku vyvíjaného nádorom na krvné a lymfatické cievy
  • Poruchy prechodu čreva (hnačka, zápcha, nadúvanie)
  • Ťažkosti s močením
  • Opuch alebo hrčky na tvári, krku, rukách alebo hrudníku
  • Bolesť hlavy a závraty
  • Kašeľ, ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním
  • Padajúce viečka alebo zrenice rôznych veľkostí (čierny kruh v strede dúhovky)
  • Sčervenanie očí alebo zvýraznenie tmavých kruhov

Ďalšie príznaky neuroblastómu, ktoré môžu naznačovať expanziu nádorového tkaniva, sú:

  • Bolesť kostí
  • Slabosť v rukách alebo nohách
  • Krvácanie alebo podliatiny
  • Únava
  • Podráždenosť
  • Fialové uzliny
  • Vysoká horúčka
  • Hypertenzia
  • Nadmerné potenie
  • Nedostatok citlivosti v určitých častiach tela
  • Zrýchlená srdcová frekvencia
  • Svalové kŕče

Neuroblastóm: diagnóza

Ak má dieťa príznaky opísané vyššie, lekár sa opýta rodičov, keď sa objavia, ako postupovali, či v rodine existujú prípady rakoviny. Lekár tiež dieťa fyzicky vyšetrí, vyhľadá akékoľvek uzlíky na rôznych miestach tela a s najväčšou pravdepodobnosťou mu zmeria krvný tlak, pretože nádor môže viesť k určitej hormonálnej nerovnováhe, ktorá môže podporovať vysoký krvný tlak. Neuroblastóm môže niekedy postihnúť miechu, čo môže viesť k poruchám pohybu a stuhnutiu dolných a horných končatín. Preto lekár bude venovať pozornosť aj tomuto aspektu.

Okrem fyzického vyšetrenia môže lekár odporučiť testy ako: kompletný krvný obraz, chemické markery, testy obličiek alebo pečene. Testy moču sú veľmi dôležité, pretože môžu signalizovať prítomnosť vysokých hladín katecholamínov, chemikálií produkovaných v nadmernom množstve v prípade neuroblastómu.

Po získaní výsledkov sa s cieľom určiť diagnózu neuroblastómu s istotou vykonajú určité zobrazovacie testy, podľa uváženia lekára, ako napríklad:

  • Zobrazovanie magnetickou rezonanciou (MRI)
  • CT alebo rádiografia
  • Ultrazvuková analýza (sonografia)
  • MIBG kontrastný skener
  • Biopsia alebo aspirácia kostnej drene
  • Biopsia tkaniva

Na základe získaných výsledkov onkológ vyhodnotí stupeň vývoja neuroblastómu, čo mu ďalej pomôže pri zavedení správnej liečby, pretože takto môže zistiť, o koľko sa nádorové tkanivo rozšírilo a ktoré orgány sú ovplyvnené.

Štádium ochorenia sa určuje aj na základe zobrazovacích testov alebo biopsií uvedených vyššie. Štyri stupne neuroblastómu sú zvyčajne označené rímskymi číslicami, od I do IV, pričom číslo I označuje štádium, v ktorom je rakovina obmedzená na jednu oblasť, a číslo IV je špecifické pre metastázy, teda rakovina, ktorá sa rozšírila do niekoľkých častí tela. Zbor.

Stupeň ochorenia je veľmi dôležitý, pretože liečba závisí od týchto špecifických indexov každého štádia vývoja rakovinových buniek.

I. etapa - nádor sa nachádza v jednom orgáne a dá sa chirurgicky odstrániť

Fáza II/IIB - nádor je umiestnený trochu kompaktne, ale sú ovplyvnené blízke lymfatické uzliny a chirurgický zákrok nie je taký účinný

Etapa III - neuroblastóm sa považuje za pokročilý a nemožno ho chirurgicky odstrániť

Etapa IV - neuroblastóm sa rozšíril do ďalších častí tela (lymfatické uzliny, kostná dreň, pečeň, koža, pľúca) a nemožno ho chirurgicky odstrániť

Existuje ďalšia špeciálna kategória neuroblastómu v štádium IVS, nájdené najmä u detí mladších ako jeden rok, čo naznačuje metastázy do kože, pečene alebo kostnej drene. Aj keď sa táto forma neuroblastómu javí ako závažná, väčšina detí má po chemoterapii vysoké šance na vyliečenie.

Neuroblastóm: liečba

Liečba neuroblastómu sa stanovuje podľa jeho vývojového stupňa, veku a celkového zdravotného stavu dieťaťa a lokalizácie nádoru, odporúčaní lekára a odhadovanej prognózy, ale aj podľa preferencií rodičov.

Možnosti liečby sú:

  • Chirurgia
  • chemoterapia
  • rádioterapia
  • Transplantácia kostnej drene
  • imunoterapia

Chirurgia spočíva v odstránení časti solídneho nádoru, ale úspešnosť operácie závisí od jej umiestnenia a veľkosti. Ak je nádor pripojený k životne dôležitým orgánom, ako sú pľúca alebo miecha, chirurgickému zákroku sa dá vyhnúť, pretože predstavuje veľmi vysoké riziko.

chemoterapia zahŕňa podávanie liekov, orálnych alebo intravenóznych, ktoré ničia rýchlo sa rozvíjajúce rakovinové bunky. Chemoterapia bohužiaľ tiež spôsobuje poškodenie zdravých buniek, čo môže viesť k vedľajším účinkom. V niektorých situáciách, najmä u vysoko rizikových detí, sa pred chirurgickým zákrokom začína chemoterapia, aby sa zvýšila pravdepodobnosť odstránenia čo najväčšieho množstva nádoru.

rádioterapia odporúča sa, ak chirurgický zákrok a chemoterapia nemajú očakávaný úspech. Tiež sa u detí s neuroblastómom v štádiu IV často vyžaduje, aby po chemoterapii a chirurgickom zákroku absolvovali rádioterapeutické sedenia, aby sa zabránilo opakovaniu rakovinových buniek. Rovnako ako pri chemoterapii môže radiačná terapia zničiť zdravé bunky a spôsobiť nežiaduce účinky v závislosti od ožarovanej oblasti a množstva žiarenia.

Autológna medulárna transplantácia hepatopoetických kmeňových buniek spočíva v odbere od pacienta a jeho opätovnom podaní po špecifickom ošetrení na ničenie nádorových buniek, zvyčajne chemoterapii, v intervale 1 - 2 mesiacov. Kmeňové bunky znovu zavedené do tela môžu teda stimulovať vývoj zdravých buniek.

imunoterapia spočíva v podaní protilátok, ktoré pomáhajú telu ničiť rakovinové bunky. Aj keď účinnosť tejto terapie nie je u neuroblastómu úplne potvrdená, iné druhy rakoviny sa týmto spôsobom vyriešili bez vedľajších účinkov, ako je malígny melanóm alebo rakovina pľúc. Z dôvodu vysokých nákladov a dlhého času potrebného na liečbu naša krajina neuhrádza imunoterapiu, okrem prípadov malígneho melanómu s metastázami.

Rovnako ako v prípade akejkoľvek formy rakoviny, prognóza neuroblastómu závisí od niekoľkých faktorov: veľkosť, veľkosť a umiestnenie nádoru, jeho reakcia na liečbu, vek a celkový zdravotný stav dieťaťa, jeho tolerancia k určitým liekom alebo postupom.

Lekári to tvrdia priemerná miera prežitia detí s neuroblastómom je to 5 rokov po diagnostikovaní, v štádiách I a II, 90 - 95% a v štádiách III a IV - 40 - 50%. Samozrejme, veľa detí žije viac ako 5 rokov a iné sú úplne vyliečené v závislosti od priebehu ochorenia a reakcie na liečbu. Nové terapie však v posledných rokoch dokázali priniesť výrazné zlepšenie šancí na vyliečenie detí s diagnostikovanou touto formou rakoviny.

Neuroblastóm: prevencia

Vzhľadom na to, že táto forma rakoviny nemá presne stanovenú príčinu, v súčasnosti neexistujú žiadne odporúčania týkajúce sa možných preventívnych opatrení.
Na rozdiel od rakoviny dospelých nie sú rizikové faktory, ako je vystavenie toxickým médiám, fajčenie alebo telesná hmotnosť, spojené s neuroblastómom u detí. Jedinými rizikovými faktormi podieľajúcimi sa na tejto forme rakoviny u detí sú vek a dedičnosť, ktoré nie je možné ovplyvniť.

Niektoré štúdie ukazujú, že multivitamíny a kyselina listová podávané počas tehotenstva môžu znížiť riziko neuroblastómu u plodu, na potvrdenie tejto hypotézy je však potrebný ďalší výskum.