Currarinov syndróm - príčiny, príznaky a liečba
The Currarinov syndróm je symptomatická triáda anorektálnych a sakrálnych anomálií s presakrálnymi masami. Syndróm je dedičné ochorenie, ktoré je často spojené s mutáciou v géne MNX1 a je spôsobené nesprávnym oddelením ento- a neuroektodermy. Kauzálne terapie neexistujú.
Obsah
Čo je Currarinov syndróm?
Lekársky výraz triáda popisuje kombináciu troch príznakov. Curraninov syndróm je taká trojica príznakov a je spojená s anorektálnou sakrálnou malformáciou a presakrálnou hmotou. Komplex symptómov je jedným z vrodených malformačných syndrómov a je spôsobený aj svojim triadickým základom Curranino triáda zavolal.
Ďalším synonymom je výraz Asociácia ASP, ktorá sa týka symptomaticky postihnutých štruktúr anorakticky, sakrálne a presakrálne. Na začiatku 20. storočia americký chirurg R. L. J. Kennedy najskôr opísal triádu symptómov.
Triádu klinického obrazu znovu zachytil na konci toho istého storočia detský rádiológ G. Currarino. Syndrómu dal meno. Prevalencia ochorenia je medzi jedným a deviatimi prípadmi na 100 000 ľudí. Najčastejším vekom nástupu je rané detstvo.
príčiny
Príčina Currarinovho syndrómu je genetická. V 70 percentách prípadov sa choroba nevyskytuje sporadicky, ale pozoruje sa pri rodinnej akumulácii. V týchto prípadoch je dedičstvo autozomálne dominantné. Etiologicky je syndróm založený na chybnom oddelení endodermu a neuroektodermu, ku ktorému dochádza počas embryonálnej fázy. Ochorenie sa hodnotí ako heterogénne.
V mnohých prípadoch sú mutácie zodpovedné za chybné oddelenie embryonálnych štruktúr. Tieto mutácie sú často mutáciami v géne MNX1 na génovom mieste 7q36.3. Tento gén kóduje jadrový proteín s názvom HB9. Tento proteín je nevyhnutný pre činnosť pankreasu a rôznych štruktúr mozgu. Pri mutácii je proteín chybný a už nemôže ďalej plniť svoju úlohu.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Currarinov syndróm je charakterizovaný triadickým komplexom klinických príznakov a charakteristík. Anorektálna abnormalita je jedným z najdôležitejších klinických kritérií. Okrem stenózy môže byť anomáliou v tejto oblasti napríklad atrézia alebo fistula. Krížová kosť na zadnej strane postihnutých je tiež ovplyvnená kostnými sakrálnymi chybami.
V prednom usporiadaní pred krížovou kosťou sú masy. Tieto masy môžu byť meningocele. Možnými príznakmi sú aj teratómy. V jednotlivých prípadoch boli enterálne cysty tiež identifikované ako masy. Vo väčšine prípadov sa vyskytuje aj abnormalita kostrče. Jednotlivé oblasti kosti často nie sú vôbec vytvorené. Tento jav sa označuje ako čiastočná agenéza, ktorej ventrálne leží príslušné obsadenie vesmíru.
Vo väčšine prípadov nie je prvý stavec krížovej kosti ovplyvnený hmotou. Takmer vo všetkých prípadoch sa príznaky ochorenia prejavia ihneď po narodení. Okrem spomenutých symptómov má asi 50 percent postihnutých malformáciu miechy, ktorá nie je na prvý pohľad rozpoznateľná a vyskytuje sa v dôsledku zhoršenej tvorby nervového ucha. Môže tiež existovať chronická zápcha.
Diagnóza a priebeh
Diagnóza Currarinovho syndrómu sa zvyčajne stanovuje na začiatku detstva. Vo väčšine prípadov sa ako primárny diagnostický nástroj používa sonografia. Molekulárne genetické analýzy môžu v diagnostike dokázať mutáciu génu MNX1. Pretože táto mutácia nie je v žiadnom prípade prítomná u všetkých pacientov, nie je povinným diagnostickým kritériom.
Ak sa to však dá dokázať, diagnóza sa považuje za potvrdenú. Sonografický nález dáva lekárovi spravidla prvé podozrenie na syndróm. Toto podozrenie je potvrdené röntgenovými lúčmi alebo zobrazením, ako je napríklad magnetická rezonancia. Na röntgenových snímkach pacientov s triádou Currarino je vidieť kosáčikovité zvyšky krížovej kosti, ktoré sú známe ako „scimitar sign“.
Zobrazovanie magnetickou rezonanciou zobrazuje polovicu osôb postihnutých dobre skrytou chrbticovou dysgrafiou. Ak dôjde k takýmto malformáciám miechy, je indikované ďalšie vyšetrenie uviazanej šnúry. V závislosti od závažnosti syndrómu môžu byť niektorí pacienti do dospelosti bez príznakov, a preto sú diagnostikovaní neskoro. Závažnosť malformácie určuje prognózu v každom jednotlivom prípade.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Currarinovom syndróme je nevyhnutné vyhľadať lekára, ak postihnutá osoba trpí tvorbou fistúl. Poruchy sa môžu vyskytnúť aj v kostiach, hoci nie vždy sú vrodené. Ak je diagnostikovaný Currarinov syndróm, vo väčšine prípadov bude pacient potrebovať vo svojom živote pravidelné vyšetrenia. Anomálie v chvostovej kosti môžu tiež naznačovať tento nedostatok a mali by sa vyšetrovať v ranom detstve.
Je potrebné lekárske vyšetrenie a ošetrenie, najmä v prípade bolesti alebo obmedzení v každodennom živote. Okrem toho mnoho ľudí trpí zápchou, takže musí byť tiež vykonané lekárske vyšetrenie. Spravidla môže syndróm diagnostikovať pediatr.
Liečba potom prebieha rôznymi chirurgickými zákrokmi. Dotknutá osoba musí byť navyše pravidelne vyšetrovaná. Ak pacient trpí tiež psychickými ťažkosťami z dôvodu anomálií a malformácií, mala by sa začať aj psychologická liečba.
Liečba a terapia
U pacientov s Currarino syndrómom neexistuje kauzálna liečba. Génové terapie zatiaľ nie sú použiteľné. Pretože je v súčasnosti predmetom výskumu, je možné si predstaviť kauzálnu liečbu v budúcnosti. Kým nie je možné aplikovať kauzálnu terapiu, je liečba triády symptómov výlučne symptomatická. Táto symptomatická terapia zahŕňa predovšetkým nápravu malformácií.
Nápravné opatrenia všeobecne zodpovedajú chirurgickým zákrokom. Chirurgická liečba análnej atrézie sa môže uskutočniť napríklad ihneď po narodení. Toto je obzvlášť indikované, ak sú tieto príznaky spojené s ťažkou zápchou. Chirurgický zákrok sa musí uskutočniť aj s ohľadom na masy. Tento zásah predstavuje chirurgickú resekciu.
Uvedený čas na takéto liečebné opatrenie závisí od veľkosti a typu hmoty v konkrétnom prípade. V niektorých prípadoch nie je možné napraviť sakrálne kostné chyby krížovej kosti alebo ich opraviť iba čiastočne. V prípade agnézie kostrče môže symptomatická liečba syndrómu zahŕňať aj rekonštrukčné chirurgické zákroky. Pri všetkých príznakoch Currarinovho syndrómu závisí urgentnosť zásahov v zásade od závažnosti triády, a teda od individuálneho prípadu.
Výhľad a predpoveď
Pretože Currarinov syndróm je genetické ochorenie, nemožno ho liečiť príčinne ani príčinne. Z tohto dôvodu je možné obmedziť iba jednotlivé príznaky, čím sa nedá dosiahnuť úplné vyliečenie.
Mnoho chorôb sa dá zmierniť pomocou chirurgických zákrokov. Prebiehajú okamžite po narodení a používajú sa na liečbu analtrézie. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie a táto sťažnosť sa zvyčajne lieči.
To tiež zmierňuje možné upchatie alebo iné nepríjemné pocity v oblasti brucha a žalúdka. Príznaky a malformácie krížovej kosti však nemožno úplne zmierniť. Aj tu sú potrebné chirurgické zákroky, hoci opravy je možné vykonať iba čiastočne. Ďalší priebeh veľmi závisí od presnej závažnosti príznakov.
Ak sa však príznaky Currarinovho syndrómu neliečia, v každodennom živote budú existovať prísne obmedzenia a pacient bude mať tiež obmedzenú pohyblivosť. V niektorých prípadoch môže Currarinov syndróm tiež negatívne ovplyvniť duševný vývoj dieťaťa, takže dieťa a rodičia tiež potrebujú psychologickú liečbu.
Lieky nájdete tu
prevencia
Doteraz neboli presvedčivo objasnené faktory, ktoré uprednostňujú narušenú separáciu ento- a neuroektodermy. Z tohto dôvodu v súčasnosti neexistujú žiadne osobitné opatrenia na prevenciu Currarinovho syndrómu.
Následná starostlivosť
Pretože Currarinov syndróm je dedičné ochorenie, pre priamu následnú starostlivosť je vo väčšine prípadov k dispozícii veľmi málo alebo žiadne špeciálne možnosti a opatrenia. Choroba sa nedá liečiť úplne. Ak si pacient želá mať deti, môže sa uskutočniť aj genetické poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Currarinovho syndrómu.
Včasné zistenie ochorenia má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh. Preto je pri prvých príznakoch a prejavoch ochorenia potrebné kontaktovať lekára. Liečba tohto ochorenia sa uskutočňuje predovšetkým liečením rôznych malformácií.
Spravidla sú potrebné chirurgické zákroky, pri ktorých by postihnutý človek mal po takomto zákroku odpočívať a starať sa o svoje telo. Pretože nie všetky sťažnosti je možné opraviť, niektorí pacienti potrebujú pomoc a starostlivosť od svojej rodiny alebo priateľov. Intenzívne diskusie s postihnutými majú tiež pozitívny vplyv na priebeh Currarinovho syndrómu a môžu tiež zabrániť psychickým rozrušeniam alebo depresiám.
Môžete to urobiť sami
Currarinov syndróm je výsledkom genetickej chyby, ktorá je dedičná. Neexistujú ani konvenčné lekárske, ani alternatívne liečebné metódy zamerané na liečbu príčiny syndrómu. Liečiť sa dajú iba príznaky. Vyžaduje si to spravidla chirurgické zákroky, ktoré môže pacient podporiť iba nepriamo.
Ľudia, v ktorých rodinách sa už Currarinov syndróm vyskytoval, môžu pred založením rodiny vyhľadať genetickú radu.
Currarinov syndróm je diagnostikovaný zvyčajne v ranom detstve. Mnoho postihnutých detí malo pred desiatimi rokmi za sebou už viac ako tucet operácií. Nie je to len fyzicky mimoriadne náročné. Často trpí aj duševný vývoj dieťaťa, hoci tu nie je mentálna retardácia.
Deti sa nemôžu vyvíjať primerane veku iba kvôli početným lekárskym zásahom. Rodičia však môžu tejto skutočnosti čeliť cieleným včasným zásahom. Okrem toho by sa mala v ranom štádiu hľadať škola, ktorá umožní dieťaťu navštevovať vyučovanie aj napriek neprítomnosti, ktoré s ním neustále súvisia.
Po určitom veku postihnuté deti trpia nielen fyzicky, ale aj emocionálne. Platí to najmä vtedy, keď sa objavia príznaky ako inkontinencia, ktoré sťažujú zaobchádzanie s ľuďmi rovnakého veku. Rodičia by sa mali v ranom štádiu poradiť s detským psychológom a hľadať si podporu sami, napríklad prostredníctvom členstva v svojpomocnej skupine.