Cushingov syndróm a univerzitné zriedkavé choroby

Diana Miclea

Synonymá: hyperkortizolizmus

zriedkavé

Definícia: Cushingov syndróm je definovaný nadmerným vylučovaním kortizolu. Je potrebné rozlišovať medzi Cushingovým syndrómom a Cushingovou chorobou, ktorá je jednou z príčin Cushingovho syndrómu, ale vyskytuje sa prostredníctvom nádoru hypofýzy, ktorý vedie k nadmernému množstvu kortizolu nedostatočnou sekréciou ACTH.

Hlavné príčiny Cushingovho syndrómu sú: prebytok ACTH (Cushingova choroba, ektopická sekrécia ACTH), jednostranné poškodenie nadobličiek (adrenálny adrenóm, nadobličková kôra), bilaterálne postihnutie nadobličiek (bilaterálna makronodulárna hyperplázia nadobličiek, mikronodulárny pigment).

Špecifické riziká v núdzových situáciách: Rýchla diagnóza Cushingovho syndrómu je hlavným predpokladom adekvátnej liečby, inak dôjde k dôležitým zmenám, niekedy nezvratným, ako sú: hypostáza, obezita, osteoporóza, intolerancia glukózy, hypertenzia, hirzutizmus, spomalenie pubertálneho vývoja.

Na druhej strane, včasne nediagnostikovaný nádor nadobličiek môže progredovať do metastatického rozšírenia.

U pacienta s klinickým obrazom naznačujúcim Cushingov syndróm je potrebná diferenciálna diagnostika s exogénnou obezitou alebo liečbou exogénnymi glukokortikoidmi.

Bežné dlhodobé liečby: Bez ohľadu na príčinu Cushingovho syndrómu je prvolíniovou liečbou odstránenie nádoru zodpovedného za nadmerné vylučovanie glukokortikoidov (hypofýza alebo non-hypofýza v prípade mimomaternicového ACTH alebo sekrécie nadobličiek). Niekedy je potrebná pooperačná rádioterapia.

Lieková terapia je potrebná: v okultných prípadoch pred alebo po chirurgickom zákroku, ak zlyhal, ak je chirurgický zákrok kontraindikovaný alebo po ožarovacej liečbe až do jej začiatku. Cieľom lekárskej liečby je inhibovať steroidogenézu (ketokonazol, metirapón, mitotán, etomidát) alebo inhibovať uvoľňovanie ACTH (somatostatín a agonisty dopamínu) alebo blokovať účinok glukokortikoidov a ich receptorov (mifepriston). Rizikom liekovej terapie je predávkovanie a nedostatočnosť nadobličiek.

komplikácie:

  • Účinky Cushingovho syndrómu: hypostáza, obezita, zastavenie alebo spomalenie puberty, intolerancia glukózy, osteoporóza, infekčné, hypertenzia, kardiovaskulárne, psychiatrické;
  • Metastatické šírenie malígnych nádorov kôry nadobličiek.

Špecifická prednemocničná lekárska starostlivosť:

  • Adekvátne vyhodnotenie klinických varovných signálov a naliehavosť nutnosti predložiť pacienta na endokrinologickú konzultáciu.

Odporúčania pre nemocničné pohotovostné oddelenia

Núdzové situácie:

  • Hyperkortizolizmus vyvolaný účinkami, niekedy nezvratný;
  • Malignity kôry nadobličiek.

Núdzová diagnostika:

  • Klinický obraz hyperkortizolizmu: obezita, trofické zmeny kože, akné, hypertenzia, hypostáza, zastavenie puberty;
  • Hyperpigmentácia spojená s týmto obrázkom naznačuje hypersekréciu ACTH;
  • Hypervirilizácia spojená s týmto obrázkom naznačuje adrenálny kortikálny nádor.

Núdzové vyšetrovanie:

  • voľný kortizol v moči/24 hodín;
  • plazmatický kortizol a nedostatok denných variácií;
  • test potlačenia dexametazónu;
  • zobrazovanie: MR hypofýzy, CT brucha.

Okamžité ošetrenie: V prípade núdze sa liečba zameriava hlavne na komplikácie hyperkortizolizmu: hypertenziu, kardiovaskulárne, tromboembolické, metabolické, infekčné komplikácie.

Následne bude zavedená etiologická liečba, podľa prípadu, v prípade zhubných nádorov, táto bude zavedená v urgentnom režime.

Cushingova choroba

  • Transfenoidálna chirurgia hypofýzy;
  • Rádioterapia hypofýzy;
  • Bilaterálna adrenalektómia a hormonálna substitučná liečba;
  • Liečba drogami (ketokonazol, metyrapon, mitotán, etomidát, aminoglutetimid, trilostán).

Nádory nadobličiek

  • Chirurgická resekcia, chemoterapia;
  • Substitučná liečba pre glukokortikoidy a mineralokortikoidy.

Orientácia pacienta: na endokrinologické oddelenie.

Liekové interakcie: kombinácie liekov používané na liečbu hyperkortizolizmu umožňujú znižovanie jednotlivých dávok a majú tak menej vedľajších účinkov. Vyhýbajte sa liečbe žalúdočnými dráždidlami (nesteroidné protizápalové lieky), ktoré majú ako vedľajšie účinky HTA.

anestézia: Problémy špecifické pre Cushingov syndróm v perioperačnom období: ťažká ventilácia a intubácia, hemodynamické abnormality, objemové preťaženie a hypokaliémia, intolerancia glukózy a cukrovka, udržiavanie kortizolémie a prevencia nedostatku glukokortikoidov.

Preventívne opatrenia: periodické prehodnocovanie kortizolu v moči/24 hodín, ACTH kortizolu a plazmy, test potlačenia dexametazónu.

Ďalšie terapeutické opatrenia: substitučná liečba glukokortikoidmi v prípade adrenálnej kortikálnej chirurgickej resekcie; medikamentózna liečba pretrvávajúceho hyperkortizolizmu; vhodný prístup k psychologickým následkom choroby; správna strava.

Dokumentárne zdroje:

Nieman LK, Biller BMK, Findling JW, Newell-Price J, Savage MO, Stewart PM, Montori VM. Diagnóza Cushingovho syndrómu: Usmernenie pre klinickú prax endokrinnej spoločnosti. J Clin Endocrinol Metab. 2008; 93 (5): 1526-1540.