Cushingov syndróm v dôsledku nadmerného množstva kortizolu - MedMix
Génová mutácia môže viesť k prebytku stresového hormónu kortizolu, čo môže následne spustiť Cushingov syndróm.
Malý nádor v nadobličke môže natrvalo predávkovať telo „stresovým hormónom“ kortizolom a spustiť Cushingov syndróm. Príčinou toho sú génové mutácie, ktoré nekontrolovane zvyšujú produkciu hormónov. A konečne, objavenie genetických príčin uľahčilo diagnostiku aj terapiu.
Cushingov syndróm
V podstate len niekoľko stoviek ľudí v našej časti sveta dostane každý rok Cushingov syndróm. Výsledkom je, že trpia poruchami nálady a prírastkom hmotnosti v kufri. Okrem toho sa na žalúdku, bokoch alebo v podpazuší môže vytvárať akné a červenkasté pruhy. Typické príznaky choroby „tvár úplňku“ a „byvolí krk“ sú veľmi charakteristické.
Príčinou je patologicky zvýšená produkcia hormónu nadobličiek kortizolu. Výsledkom je, že u mnohých pacientov sa tiež vyvinie vysoký krvný tlak, slabý imunitný systém s poruchami hojenia rán, ako aj diabetes mellitus a osteoporóza.
Cushingov syndróm ako výsledok mutácie génu PRKACA
U niektorých pacientov sa vedcom nedávno podarilo objasniť, čo spôsobuje, že nadoblička produkuje abnormálne hormóny. Podľa toho sa až u dvoch tretín pacientov vyvinie Cushingov syndróm v dôsledku mutácie génu PRKACA. Tento gén obsahuje informácie pre enzým proteínkinázu A, ktorý reguluje produkciu kortizolu. Špeciálnou vlastnosťou mutácií je, že nevedú k zlyhaniu enzýmu, ako to býva obvykle, ale k jeho neustálej aktivácii. Vďaka tomu nadobličková žľaza neustále uvoľňuje kortizol a uvoľňuje ho do tela.
Chirurgická liečba
Mutácia sa väčšinou vyskytuje počas života v jednej z dvoch nadobličiek. Vedci tvrdia, že odstránenie postihnutej nadobličky by mohlo tento stav vyliečiť bez dlhodobého poškodenia pacienta. Niektorí pacienti však predispozíciu na Cushingov syndróm zdedili po svojich rodičoch. Pretože je gén duplikovaný na chromozóme 19 vo všetkých bunkách tela, obe nadobličky produkujú abnormálne množstvo kortizolu. Liečba potom spočíva v odstránení oboch žliaz. Nakoniec, pacienti potom musia do tela dodávať kortizol po celý život.
Zdroj: Nemecká spoločnosť pre endokrinológiu (DGE)