Cystická fibróza - čo sa deje v tele

Cystická fibróza alebo cystická fibróza (CF) je genetické, zriedkavé metabolické ochorenie. [1] Postihnuté sú všetky exokrinné alebo exokrinné žľazy. [2] Exokrinné žľazy uvoľňujú svoju sekréciu (= produkt sekrécie) na vnútorné (napr. Pľúca alebo zažívací trakt) alebo vonkajšie povrchy tela (koža). [3,4] Na rozdiel od nich sú ich produktmi vnútorné (endokrinné) žľazy, hormonálne žľazy. priamo do krvi. [5]

Pri cystickej fibróze sú obzvlášť postihnuté exokrinné žľazy v pľúcach, ale aj paranazálne dutiny, tráviaci trakt s pečeňou a pankreasom a pokožka. [6,7]

Príčina: zmeny v géne CFTR

Príčina cystickej fibrózy spočíva v zmenách (mutáciách) génu CFTR (CFTR: transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy; transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy). Gén CFTR sa nachádza na chromozóme 7 a slúži ako plán transportného kanálu, cez ktorý sa elektricky nabité atómy alebo molekuly (ióny) transportujú z buniek sliznice. V zdravom tele bunky vylučujú cez tento kanál chloridové ióny, ktoré sú potom mimo bunky prítomné spolu s iónmi sodíka vo forme rozpustenej kuchynskej soli (NaCl). Aby sa vyrovnala zvyšujúca sa koncentrácia solí mimo bunky, z buniek prúdi voda, ktorá zvlhčuje sliznice. [8]

U ľudí s cystickou fibrózou vedú chyby v géne CFTR k narušeniu proteínu tohto kanála. Telo si musí vystačiť s chybnými alebo úplne chýbajúcimi proteínmi CFTR: Pohyb chloridových iónov je buď príliš malý, alebo k nemu nedochádza. V rôznych orgánoch dochádza k nedostatočnej výmene soli a vody medzi príslušnými bunkami a povrchmi buniek.

Namiesto zvlhčovania slizníc vodným filmom sa vytvára mimoriadne viskózny hlien.

To môže ovplyvniť všade, kde sú v ľudskom tele sliznice. Namiesto zvlhčovania slizníc vodným filmom sa vytvára mimoriadne viskózny hlien. To sa zhlukuje a je veľmi ťažké ho odstrániť. Hlien blokuje napríklad dýchacie cesty, črevá a pasáže pankreasu (pankreasu). [10] To podporuje množenie baktérií v dýchacích cestách, čo môže viesť k opakujúcim sa infekciám a chronickým zápalom, ako aj k postupnému poškodeniu pľúc. [11]

fibróza

Biológia cystickej fibrózy

BUNKOVÁ JADROVÁ: CF je spôsobený defektným alebo chýbajúcim proteínom regulátora transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy (CFTR), ktorý je spôsobený mutáciami v géne CFTR.

CHLORIDOVÉ IÓNY

NORMÁLNE PROTEÍNY CFTR sa nachádzajú v bunkových membránach epitelu rôznych orgánov, vrátane pľúc, pečene, pankreasu, tráviaceho systému a potných žliaz. Tieto proteíny regulujú soľnú a vodnú rovnováhu buniek.

DEFEKTNÉ CFTR PROTEÍNY viesť k narušenej výmene soli a vody medzi vnútrom bunky a zovňajškom bunky. Vďaka tomu sa vytvára silný a hlien, ktorý upcháva pľúca a dýchacie cesty, črevá a pankreatické kanály.
Ľudia s CF majú buď príliš málo proteínov CFTR na povrchu buniek, alebo proteíny CFTR, ktoré nepracujú správne. Je tiež možná kombinácia zníženia množstva a funkčnosti CFTR.

Sliznica: štruktúra a funkcia [17,18]

Sliznica je ochranná vrstva, ktorá lemuje rôzne duté orgány v ľudskom tele:

  • dýchacích ciest s nosom, priedušnicou, prieduškami a dutinami
  • tráviaci systém s ústami, pažerákom, žalúdkom, črevami, pankreasom a pečeňou
  • močový trakt s močovým mechúrom a močovou trubicou
  • pohlavné orgány s maternicou, vajíčkovodmi alebo chámovodom

Sliznica má protilátky (imunoglobulíny), ktoré sú nezávisle vylučované bunkami sliznice Sebaobrana na. Táto takzvaná slizničná imunita závisí od dostatočného príjmu potravy. Vlastnú ochranu sliznice môžu tiež znížiť ďalšie faktory, ako napríklad stres, málo spánku a vystavenie nikotínu, ako aj lieky. Na zvlhčenie tkaniva sliznice nezávisle produkujú sekréty a vylučujú ich, alebo sú zásobené sekrétmi z blízkych žliaz.

The Štruktúra sliznice je prispôsobený príslušnej funkcii výstelkových orgánov. Najmä povrch sliznice, epiteliálna vrstva (lamina epithelialis Mucosae), sa líši podľa príslušnej funkcie orgánu. Pod vrstvou epitelu sa zvyčajne nachádza vrstva voľného spojivového tkaniva (lamina propria sliznice) a tenká svalová vrstva (lamina muscularis muscosae). Vo vrstve spojivového tkaniva sú často žľazy na zvlhčenie sliznice.

Mnoho slizníc je schopných transportovať sekréty a molekuly určitým smerom vďaka transportným proteínom zabudovaným v ich povrchu. Aj sa stretávajú ďalšie dôležité úlohy: Napríklad nosová sliznica má dôležitú ochrannú funkciu pred choroboplodnými zárodkami. Na druhej strane sliznica v zažívacom trakte slúži na zväčšenie povrchu, aby sa umožnilo lepšie vstrebávanie živín.

The Bronchiálna sliznica má tiež takzvané ciliované chĺpky (ciliated epitel) v najvrchnejšej bunkovej vrstve. Sliznica a sekréčné žľazy bronchiálnej sliznice vytvárajú a uvoľňujú bronchiálny hlien, ktorý zvlhčuje vzduch, ktorý dýchame. Navlhčené mihalnice sa pohybujú cez tento bronchiálny hlien vo vlnách v smere hrdla (asi 1 000-krát za minútu), takže napríklad prachové častice alebo baktérie, ktoré sa na tomto hliene lepia, sú transportované do hrdla. Tam sa väčšinou reflexne prehltnú a zlikvidujú sa tráviacim traktom. Ak je mihalnica poškodená vo svojej funkcii, môže sa vyvinúť chronický kašeľ, ktorý potom prevezme funkciu odstránenia.