Cystická fibróza - Medic Chat

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje hromadenie lepkavého hlienu v pľúcach a zažívacom trakte. Spôsobuje pľúcne infekcie a problémy s trávením potravy.

Máte otázky týkajúce sa vášho prípadu?

Spýtajte sa jedného z viac ako 170 lekárov online

Rýchlo a ľahko. Skontrolovaní lekári. Dôverné a anonymné

príznak

Príznaky sa zvyčajne prejavia v prvých rokoch života a líšia sa od dieťaťa k dieťaťu, ale jeho stav sa časom pomaly zhoršuje a čoraz viac sa poškodzujú pľúca a tráviaci trakt.

Akumulácia lepkavého hlienu v pľúcach môže spôsobiť problémy s dýchaním a zvýšiť riziko pľúcnych infekcií. Časom môžu pľúca prestať správne fungovať. Hlien tiež upcháva pankreas, bráni enzýmom v prístupe do čreva a napomáha tráveniu. Medzi príznaky cystickej fibrózy patria:

opakujúce sa infekcie hrudníka
sipot, kašeľ, dýchavičnosť a porucha dýchacích ciest (bronchiektázia)
ťažkosti s priberaním a rastom
žltačka
hnačka, zápcha
črevná obštrukcia u novorodencov (mekónium ileus) - môže byť potrebný chirurgický zákrok

U ľudí s týmto ochorením sa môže vyvinúť aj celý rad súvisiacich stavov, vrátane cukrovky, osteoporózy, mužskej neplodnosti a problémov s pečeňou.

Diagnostické

V niektorých krajinách sú všetci novorodenci vyšetrení na cystickú fibrózu krvnými testami vykonanými krátko po narodení. Ak skríningový test naznačuje, že dieťa môže mať cystickú fibrózu, bude potrebovať ďalšie testy, ktoré potvrdia, že má tento stav:

potný test - na meranie množstva soli v pote, ktoré je u človeka s cystickou fibrózou abnormálne vysoké
genetický test - pri ktorom sa kontroluje vzorka krvi alebo slín na identifikáciu chybného génu, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu

Tieto testy možno použiť aj na diagnostiku cystickej fibrózy u starších detí a dospelých, ktorí test na novorodenca neabsolvovali. Genetický test možno použiť aj na zistenie, či je niekto „nosičom“ cystickej fibrózy v prípadoch, keď sa tento stav prejavuje medzi členmi rodiny. Tento test môže byť dôležitý pre niekoho, kto si myslí, že môže mať poškodený gén a chce mať deti.

Liečba

Neexistuje žiadny liek na cystickú fibrózu, ale množstvo spôsobov liečby môže pomôcť zvládnuť príznaky, zabrániť alebo znížiť komplikácie a uľahčiť každodenný život. Na sledovanie stavu sú potrebné pravidelné schôdzky a podľa potreby pacienta sa zostaví plán starostlivosti. Niekedy je potrebné ošetrenie v nemocnici.

Lieky na problémy s pľúcami

Ľudia s cystickou fibrózou môžu možno potrebovať rôzne lieky na liečbu a prevenciu pľúcnych problémov. Môžu byť prehltnuté, vdýchnuté alebo injekčné.

Medzi lieky na pľúcne problémy patria:

antibiotiká, na prevenciu a liečbu infekcií hrudníka
lieky na riedenie hlienu v pľúcach a uľahčenie vykašliavania - napríklad alfa-dornáza, hypertonický soľný roztok a suchý prášok manitolu
lieky, ktoré pomáhajú znižovať hladinu hlienu v tele - napríklad ivakaftor samotný (Kalydeco) alebo v kombinácii s lumakaftorom (Orkambi), ale to je možné iba na základe kompatibility, ak je splnených niekoľko kritérií stanovených výrobcom)
bronchodilatátory, na rozšírenie dýchacích ciest a na uľahčenie dýchania
steroidné lieky na liečbu malých výrastkov v nose (nosové polypy)

Pre ľudí s cystickou fibrózou je dôležité, aby mali všetky očkovania aktuálne a aby sa proti chrípke dostali každý rok, hneď ako to umožní ich vek.

Fyzické cvičenia

Akýkoľvek druh fyzickej aktivity, ako napríklad beh, plávanie alebo futbal, môže pomôcť vylúčiť hlien z pľúc a zlepšiť fyzickú vytrvalosť a celkové zdravie. Váš fyzioterapeut vám môže poradiť so správnymi cvičeniami a aktivitami pre každého jednotlivca.

Techniky čistenia dýchacích ciest

Fyzioterapeut vás môže naučiť techniky, ktoré vám pomôžu udržiavať vaše pľúca a dýchacie cesty čisté. Tie obsahujú:

Aktívny cyklus dýchacích techník - cyklus hlbokého dýchania, cvičenia na zväčšenie hrudníka, technika núteného výdychu
Autogénna drenáž - spočíva vo výbere polohy, ktorá stimuluje dýchanie (sedenie alebo ležanie), po ktorej nasleduje čistenie horných dýchacích ciest
Čističe dýchacích ciest - prenosné prístroje, ktoré využívajú techniky dýchania, vibrácií a tlaku vzduchu na odstránenie hlienu z dýchacích ciest (napríklad pozitívny výdychový tlak alebo zariadenie PEP)

Viac informácií sa dozviete v Sprievodcovi správou cystickej fibrózy, ako aj informáciami o cvičení a fyzikálnej terapii, ktoré vám môžu pomôcť.

Tipy týkajúce sa stravovania a výživy

Správna výživa je dôležitá pre ľudí s cystickou fibrózou, pretože hlien môže sťažiť trávenie potravy a vstrebávanie živín. Dietológ vám poradí, ako prijímať kalórie a živiny navyše, aby ste sa vyhli podvýžive. Môže odporučiť vysokokalorickú stravu, vitamínové a minerálne doplnky a kapsuly tráviacich enzýmov s jedlom na podporu trávenia.

Ďalšie informácie o cystickej fibróze a strave.

Transplantácia pľúc

V závažných prípadoch cystickej fibrózy, keď pľúca prestávajú správne fungovať a všetky liečebné postupy nepomohli, možno odporučiť transplantáciu pľúc. Transplantácia pľúc je závažná operácia, ktorá predstavuje veľké riziko, ale môže výrazne zlepšiť dĺžku a kvalitu života ľudí s ťažkou cystickou fibrózou.

Komplikácie cystickej fibrózy

Ľudia s cystickou fibrózou majú vyššie riziko vzniku iných stavov. Tie obsahujú:

osteoporóza - lieky, ktoré sa nazývajú bisfosfonáty, môžu niekedy pomôcť
Cukrovka - Na kontrolu hladiny cukru v krvi môže byť potrebný inzulín a špeciálna strava
nosové polypy a infekcie dutín môžu byť užitočné steroidy, antihistaminiká, antibiotiká alebo očistenie dutín
problémy s pečeňou
problémy s plodnosťou - ženy s cystickou fibrózou môžu mať deti, ale muži nebudú môcť počať dieťa bez pomoci odborníkov na plodnosť

Ľudia s cystickou fibrózou majú väčšiu pravdepodobnosť infekcie a sú náchylnejší na komplikácie, ak sa u nich vyskytne infekcia.

Prečítajte si viac o komplikáciách cystickej fibrózy.

PRÍČINA

Cystická fibróza je genetický stav. Je to spôsobené mutáciou génu, ktorá ovplyvňuje pohyb soli a vody do a z buniek. To spolu s opakujúcimi sa infekciami môže viesť k hromadeniu hustého lepkavého hlienu v zažívacom trakte a pľúcach.

Osoba s cystickou fibrózou sa narodí s týmto ochorením. Nie je možné dostať cystickú fibrózu od osoby, ktorá ju má.

Ako sa dedí cystická fibróza

Aby sa narodilo s cystickou fibrózou, musí dieťa zdediť chybný gén po oboch rodičoch. To sa môže stať, ak sú rodičia „nositeľmi“ defektného génu, čo znamená, že v skutočnosti nemajú cystickú fibrózu. Odhaduje sa, že približne 1 z 25 ľudí v Rumunsku má cystickú fibrózu.

Ak sú obaja rodičia dopravcami:

v 1 zo 4 prípadov dieťa nezdedí chybný gén, nebude mať cystickú fibrózu a nebude ho schopné prenášať
V 1 z 2 prípadov dieťa zdedí chybný gén od rodiča a bude nosičom
v 1 zo 4 prípadov dieťa zdedí defektný gén od oboch rodičov a bude mať cystickú fibrózu

Ak má jeden rodič cystickú fibrózu a druhý je prenášačom:

V 1 z 2 prípadov bude dieťa dopravcom
V 1 z 2 prípadov bude mať dieťa cystickú fibrózu

Perspektívy pacienta s cystickou fibrózou

Cystická fibróza sa zvykne časom zhoršovať a môže viesť k smrteľnému výsledku, ak vedie k závažnej infekcii alebo ak pľúca prestávajú správne fungovať. Ľudia s cystickou fibrózou ale žijú dlhšie vďaka pokrokovej liečbe.

V súčasnosti asi polovica dospelých s cystickou fibrózou žije vo veku nad 40 rokov.

Podpora pre pacientov s cystickou fibrózou

Existujú príležitosti na podporu ľudí s cystickou fibrózou, aby mohli žiť čo najsamostatnejšie a mať najlepšiu možnú kvalitu života. Môže byť užitočné rozprávať sa s inými ľuďmi s rovnakým stavom a kontaktovať charitu.

Nasledujúce odkazy môžu byť užitočné:

Rumunské združenie pre cystickú fibrózu - ktoré podporuje a podporuje lekárske a sociálne záujmy detí s cystickou fibrózou a ich rodín
Trust pre cystickú fibrózu - ktorý má online fórum a správy o prebiehajúcom výskume cystickej fibrózy
Národný program cystickej fibrózy - poskytuje informácie o cystickej fibróze
Rumunská spoločnosť pre pneumológiu - Národná pracovná skupina pre cystickú fibrózu

Ak vy alebo vaše dieťa máte cystickú fibrózu, budete sa môcť zaregistrovať v Jednotnom národnom registri cystickej fibrózy a implicitne v registri pacientov Európskej spoločnosti pre cystickú fibrózu. Zaznamenávajú zdravotné informácie pre ľudí s cystickou fibrózou. Register pomáha vedcom hľadať lepšie spôsoby prevencie a liečby tohto stavu.

Časté otázky

Sedemdesiatšesťročná žena sa stala najstaršou pacientkou v Írsku s diagnostikovanou cystickou fibrózou, geneticky dedičnou chorobou, ktorá primárne postihuje pľúca a tráviaci systém.

Áno. V skutočnosti väčšina párov, ktoré majú dieťa s týmto ochorením, nemá v rodinnej anamnéze cystickú fibrózu a s prekvapením sa dozvedeli, že majú mutáciu v géne CFTR, ktorá tento stav spôsobuje.