Cystická fibróza, preventabilné genetické ochorenie

Cystická fibróza je genetické, progresívne ochorenie, ktoré môže spôsobiť pretrvávajúce infekcie pľúc a vážne dýchacie ťažkosti. Mutácie v géne CFTR sú zodpovedné za vznik ochorenia, takže proteín, ktorý je súčasťou tohto génu, už nefunguje normálne a tekutiny vylučované orgánmi, ktoré majú exokrinné žľazy (pľúca a pankreas), sa stávajú lepkavými a hustými. V prípade pľúc hlien upcháva dýchacie cesty, môžu vo vás rásť baktérie a tak nastávajú zápaly, infekcie, zlyhanie dýchania a ďalšie komplikácie.

cystická

Príznaky cystickej fibrózy

Líšia sa v závislosti od závažnosti ochorenia:

  • v pote sa vyskytuje vyššia ako normálna hladina soli;
  • pretrvávajúci kašeľ so spútom;
  • často sa vyskytujú infekcie pľúc, zápal pľúc alebo zápal priedušiek;
  • sipot;
  • pocit upchatého nosa;
  • strata hmotnosti, napriek normálnej chuti do jedla;
  • črevná blokáda;
  • mužská neplodnosť.

Hlien je látka, ktorá maže a chráni dýchacie cesty, tráviaci systém, reprodukčný systém a ďalšie tkanivá a orgány. U pacientov s cystickou fibrózou je produkovaný hlien abnormálny, hustý a lepkavý. Upcháva dýchacie cesty, v pľúcach sa vyskytujú bakteriálne infekcie, ktoré majú za následok trvalé poškodenie pľúc, vzhľad jazvového tkaniva (fibróza) a cysty v pľúcach.

Výskyt tráviacich problémov

Väčšina ľudí s cystickou fibrózou má tiež tráviace ťažkosti. Pokiaľ ide o novorodencov, mekóniový ileus sa môže objaviť ihneď po narodení, čo je prakticky črevná oklúzia. Ďalšie problémy s trávením sa vyskytujú v dôsledku hromadenia hustého a lepkavého hlienu v pankrease. Pankreas produkuje inzulín a enzýmy, ktoré pomáhajú tráviť jedlo, a pankreas je ovplyvnený abnormálnym hlienom.

Genetika a diagnostika cystickej fibrózy

Ľudia s cystickou fibrózou zdedili dve kópie génu CFTR, jednu od matky a druhú od otca. Ľudia s jednou kópiou génu sa nazývajú „nosiči“, ale touto chorobou trpia. Ale keď majú dvaja „nositelia“ dieťa spolu, je pravdepodobnosť cystickej fibrózy u novorodenca 25% (1 zo 4 detí), 50% (1 z 2 detí), aby bolo dieťa jediným nositeľom, ale nemá túto chorobu a 25% (1 zo 4 detí) nebude mať túto chorobu a nebude prenášačom.

Je známych viac ako 1700 mutácií tohto ochorenia. Väčšina genetických testov deteguje iba najbežnejšie mutácie cystickej fibrózy. Výsledky testov preto môžu naznačovať, či je človek nosičom mutovaného génu alebo nie.

Cystická fibróza - liečba

Liečebný plán by sa mal vyvíjať od prípadu k prípadu a zvyčajne ide o kombináciu nasledujúcich terapií:

  • čistenie dýchacích ciest na zníženie množstva hlienu, ktorý sa môže hromadiť v pľúcach;
  • lieky, ktoré sa inhalujú pomocou nebulizácie s úlohou riediť hlien. Jedná sa o antibiotiká na boj proti pľúcnym infekciám a terapiám, ktoré pomáhajú udržiavať dýchacie cesty čisté;
  • doplnky pre pankreatické enzýmy, ktoré prispievajú k absorpcii životne dôležitých živín;
  • individualizovaný pohybový plán na zlepšenie energetických hladín a pľúcnych funkcií;
  • Modulátory génu CFTR, ktoré sa zameriavajú na mutácie.

Cystická fibróza u dospelých

Cystická fibróza sa v detstve považuje za smrteľné ochorenie. Dospelí s cystickou fibrózou majú zdravotné ťažkosti, ktoré ovplyvňujú dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Väčšina mužov s cystickou fibrózou má obojstrannú vrodenú absenciu chámovodu, čo je stav, keď sú trubice, ktoré prenášajú spermie (chámovod), zablokované hlienom a nevyvíjajú sa správne. Ženy s cystickou fibrózou môžu mať počas tehotenstva komplikácie.