Cystická fibróza - príznaky, príčiny, liečba

Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne dýchací systém a tráviaci systém. Tu sú príčiny, ako sa prejavuje a aké liečebné riešenia existujú.

Obsah:

Čo je to cystická fibróza?

Cystická fibróza je dedičné ochorenie, ktoré postihuje vnútorné orgány, najmä pľúca a tráviaci systém. Spôsobuje ich upchatie hustým, lepkavým hlienom. Toto ochorenie je spôsobené a gen porucha, ktorá riadi metabolizmus solí a vody v tele. Keď dôjde k cystickej fibróze, do buniek sa dostane príliš veľa soli a príliš málo vody a zmení sa sekrécia tela, ktorá normálne funguje ako mazadlo a mení ich na hustý hlien.

Defektný gén, ktorý spôsobuje cystickú fibrózu, je recesívny. To znamená, že na zdedenie choroby sú potrebné dva chybné gény (jeden od každého rodiča). Nositelia túto chorobu nemajú, ale ich deti ju môžu zdediť.

príznak

Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať nasledujúce príznaky:

kašeľvytrvalosť, ktorá niekedy produkuje hustý hlien;
ťažké a pískavé;
časté infekcie pľúc;
strata soli - strata soli v horúcom počasí môže spôsobiť svalové kŕče alebo slabosť, únavu, letargiu atď .;
ťažkosti s rastom a priberaním na váhe;
časté močenie;
hnačka alebo zápcha;
nízka chuť do jedla atď.

Akumulácia lepkavého hlienu v pľúcach môže spôsobiť problémy s dýchaním a zvýšiť riziko pľúcnych infekcií. Časom môžu pľúca prestať správne fungovať. Hlien sa tiež upcháva, pankreas (orgán, ktorý pomáha tráveniu), ktorý zastavuje enzýmy potrebné na trávenie. To znamená, že väčšina ľudí s cystickou fibrózou nevstrebáva správne živiny z potravy a musí sa im vyhnúť viac kalórií podvýživa.

Príznaky cystickej fibrózy majú tendenciu začať v ranom detstve, hoci sa môžu niekedy vyvinúť veľmi skoro po narodení alebo môžu byť zrejmé až do dospelosti. U ľudí s týmto ochorením sa môže vyvinúť aj množstvo súvisiacich stavov, ako napr cukrovka, osteoporóza a problémy s pečeňou.

Príznaky cystickej fibrózy u detí

Príznaky cystickej fibrózy sa môžu líšiť od dieťaťa k dieťaťu, v závislosti od závažnosti ochorenia. Napríklad dieťa s cystickou fibrózou môže mať problémy s dýchaním, ale nie s trávením, zatiaľ čo iné dieťa môže mať oboje. Príznaky a príznaky cystickej fibrózy sa navyše môžu líšiť podľa veku.

U niektorých novorodencov môže byť prvým príznakom cystickej fibrózy ťažkosti s elimináciou prvých výkalov - mekónia. Je to preto, že mekónium môže byť silnejšie a ťažšie sa odstraňuje, čo spôsobí upchatie. Ďalším znakom môže byť znížený prírastok hmotnosti - dieťa nepriberá ako sa patrí. Stolice môžu byť tiež objemné, páchnuce a mastné kvôli zlému tráveniu tukov.

Medzi ďalšie príznaky u novorodencov môžu patriť:

časté infekcie pľúc;
sipot;
veľmi slaný pot.

PRÍČINA

Cystická fibróza je genetická porucha. Genetická porucha je spôsobená poškodením génov. Obyčajne je zdedil (prenášané v rodine). Cystická fibróza je teda genetická porucha, pri ktorej dochádza k poškodeniu génov súvisiacich s exokrinným systémom. Ovplyvňuje pľúca a tráviaci systém a vyžaduje si nepretržité liečenie.

Exokrinný systém je zodpovedný za produkciu slín, potu, sĺz a hlienu. Táto mutácia znamená, že u ľudí s cystickou fibrózou sa vyvinie abnormálne množstvo Nadmerne hustý a lepkavý hlien v pľúcach, dýchacích cestách a tráviacom systéme. Hlien ovplyvňuje tráviace funkcie pankreasu a zachytáva baktérie v pľúcach, čo môže spôsobiť opakované infekcie a viesť k nezvratnému poškodeniu.

Toto ochorenie postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém, aj keď dýchacie ťažkosti sú najčastejšou príčinou úmrtia ľudí s týmto ochorením.

Gény podieľajúce sa na cystickej fibróze

Toto ochorenie je spôsobené mutáciami v géne nazývanom CFTR, ktorý sa nachádza na chromozóme 7. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 2 000 rôznych mutácií, ale iba niektoré sú bežné. Väčšina prípadov cystickej fibrózy spôsobenej mutáciou tzv deltaF508 (F508).

Gena CFTR poskytuje pokyny pre proteín CFTR. Proteín CFTR sa nachádza v každom orgáne tela, ktorý produkuje hlien, vrátane pľúc, pečene, pankreasu a čriev, ako aj potných žliaz. Proteín CFTR sa tiež našiel v iných bunkách v tele, ako sú srdcové bunky a imunitný systém. Mutácie v géne CFTR ovplyvňujú jeho fungovanie. To spôsobuje hustý lepkavý hlien a upchatie pľúc a tráviaceho systému. Pri cystickej fibróze môže byť proteín CFTR nefunkčný alebo úplne chýba. V prípade nefunkčného alebo chýbajúceho CFTR chlorid necirkuluje kanálmi v okolitej tekutine, čo vedie k tvorbe hustého lepkavého hlienu. Pretože hladiny CFTR sú zvyčajne vyššie v epitelových bunkách lemujúcich vnútorné povrchy pľúc, pankreasu, potných žliaz, slinných žliaz, čriev a reprodukčných orgánov, sú to oblasti najviac postihnuté cystickou fibrózou.

Osoba s kópiou normálneho génu CFTR a abnormálnou genetickou kópiou je a prenášač cystickej fibrózy. Nosiči spravidla nemajú žiadne príznaky, ale môžu kópiu abnormálneho génu preniesť na deti. Obaja biologickí rodičia musia byť nosičmi alebo musia mať chorobu, aby mohlo ich dieťa ochorieť.

Cystická fibróza a dedičné riziko

Rodičia môžu preniesť genetické zmeny na svoje deti. Niekedy zmena génu môže spôsobiť, že gén nebude pracovať správne. Niekedy to môže spôsobiť vrodené chyby alebo iné zdravotné problémy. Ak osoba zdedí modifikáciu génu od jedného rodiča, stane sa nositeľ - má génovú modifikáciu pre fibrózu, ale nemá túto chorobu. Ak gén nesú obaja partneri, dieťa môže mať dve zmeny v géne a môže mať cystickú fibrózu. Ak sú obaja partneri dopravcovia, existujú:

75% riziko, že dieťa nebude mať túto chorobu;
50% riziko, že dieťa nebude mať túto chorobu, ale bude nosičom;
25% riziko ochorenia;
25% riziko, že nebudete mať chorobu a nebudete nosičom.

Existujú dva typy testov, ktoré vám môžu povedať, či máte ochorenie alebo či ste nosičom. Oba môžu byť v tehotenstve bezpečné. Testy môžu robiť obaja partneri - krvný test alebo analýza vzorky v ústach. Počas tehotenstva môžu ženy zistiť, či má dieťa túto chorobu alebo či je jej nosičom. Môže sa vykonať test choriového klku (vyšetrenie placenty na prítomnosť určitých malformácií a genetických chorôb) alebo a amniocentéza.

Niektoré ženy s cystickou fibrózou môžu mať problém s otehotnením, mnohé však môžu otehotnieť a mať zdravé tehotenstvo. Niektorí muži s mutáciou rovnakého génu, ktorý je zodpovedný za fibrózu, môžu byť neplodní. Ženy s CF môžu mať vyššie riziko gestačného cukrovky.

Diagnostické

Môžete použiť a genetický test alebo a krvný test skontrolovať príznaky choroby. Genetický test zistí, či má dieťa poškodený gén CFTR. Asi 90% ľudí s cystickou fibrózou sa dá zistiť genetickým vyšetrením alebo testom DNA. Krvný test určuje, či pankreas a pečeň fungujú správne. Medzi ďalšie diagnostické testy, ktoré je možné vykonať, patria:

Testovanie trypsinogénom - je štandardný skríningový test pre novorodencov, ktorý kontroluje abnormálne hladiny proteínu nazývaného IRT v krvi. Vysoká hladina môže byť známkou cystickej fibrózy.
Chloridový test - je najbežnejšie používaným testom na diagnostiku cystickej fibrózy. Reguluje vysokú hladinu soli v pote.
Test spúta - odoberie sa vzorka hlienu; vzorka môže potvrdiť prítomnosť pľúcnej infekcie a ukázať, aké druhy zárodkov sa v nej nachádzajú, a určiť, ktoré antibiotiká na ich liečbu najlepšie fungujú.
Rentgén hrude - Je užitočné ukladať opuchy pľúc v dôsledku upchatia dýchacích ciest.
CT - umožňuje lekárovi vizualizovať vnútorné štruktúry, ako je pečeň a pankreas, hodnotiť rozsah poškodenia orgánov spôsobeného cystickou fibrózou.
Test pľúcnych funkcií (PFT) - určuje, či pľúca pracujú správne.

Liečba cystickou fibrózou

Včasná diagnostika liečebného plánu a liečby môže zlepšiť prežitie aj kvalitu života. Sledovanie a monitorovanie sú veľmi dôležité. Vždy, keď je to možné, je potrebné poskytnúť starostlivosť špecializovanej klinike pre cystickú fibrózu. Keď deti dospejú, mali by byť premiestnené do špecializovaného centra pre cystickú fibrózu pre dospelých.

Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek. Cieľom liečby je zmierniť príznaky a zvýšiť kvalitu života. Môže tiež zabrániť alebo znížiť dlhodobé škody spôsobené infekciami a inými komplikáciami.

Drogy

Liečba cystickej fibrózy môže pomôcť eliminovať a kontrolovať infekcie v pľúcach a tráviacom systéme. Môžu sa tiež použiť na liečbu niektorých ďalších zdravotných problémov spojených s cystickou fibrózou.

Liečba pľúcnych problémov zahŕňa

antibiotiká na prevenciu a liečbu infekcií pľúc a dutín - môžu sa podávať orálne alebo intravenózne alebo dýchacím systémom. Ľudia s cystickou fibrózou môžu užívať antibiotiká iba v nevyhnutných prípadoch alebo stále. Dávky sú často vyššie ako zvyčajne.
Inhalačné lieky, ktoré pomáhajú otvárať dýchacie cesty - zriedia hlien a znižujú kašeľ;
vakcínaproti chrípke a pneumokokovým polysacharidovým vakcínam (PPV) ročne;
Oxygenoterapia môže to byť nevyhnutné, pretože sa pľúcne ochorenie zhoršuje.

Liečba črevných a výživových problémov môže zahŕňať

Špeciálna strava bohatá na bielkoviny a kalórie pre deti i dospelých;
Enzýmy pankreasu, ktoré pomáhajú vstrebávať tuky a bielkoviny, ktoré sa prijímajú pri každom jedle;
Vitamínové doplnky, najmä vitamíny A, D, E a K atď.

Fyzioterapia

Liečba cystickej fibrózy pomocou fyzioterapie sa líši u každého človeka a je špeciálne prispôsobená jeho potrebám. Fyzioterapia pri cystickej fibróze sa tradične zameriava na čistenie dýchacích ciest (eliminácia hlienu z pľúc).

Niektoré techniky uvoľňovania dýchacích ciest sa robia bez prístroja a zameriavajú sa na konkrétne dychové cvičenia, ako sú špeciálne dýchacie techniky alebo autogénna drenáž. Iné techniky používajú zariadenie na uvoľňovanie hlienu. Zariadenia používajú pretlak, aby udržali dýchacie cesty otvorené.

Transplantácia pľúc

V závažných prípadoch cystickej fibrózy, keď pľúca prestávajú správne fungovať a všetky liečebné postupy nepomohli, možno odporučiť transplantáciu pľúc. Je potrebné transplantovať obe pľúca, pretože obe sú ochorením postihnuté. Transplantácia pľúc je operácia, ktorá predstavuje určité riziká, ale môže výrazne zlepšiť dĺžku a kvalitu života ľudí s ťažkou cystickou fibrózou.

Komplikácie cystickej fibrózy

Hlavné komplikácie cystickej fibrózy spadajú do niekoľkých kategórií:

Komplikácie dýchacieho systému

Bronhiectazie (poškodenie dýchacích ciest) - Cystická fibróza je jednou z hlavných príčin bronchiektázie, choroby, ktorá postihuje dýchacie cesty a bráni pohybu vzduchu v pľúcach a čistí hlien z dýchacích ciest (priedušiek).
Chronické infekcie - Hustý hlien v pľúcach a prínosových dutinách je dobrým miestom pre vývoj baktérií a plesní. Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať často infekcie dutín, zápal priedušiek alebo zápal pľúc.
Polypy v nose - Pretože sliznica nosa je zapálená a opuchnutá, môžu sa vyvinúť mäkké hmoty nazývané polypy.
Vykašliavanie krvi (hemoptýza) - V priebehu času môže cystická fibróza viesť k zriedeniu stien dýchacích ciest, čo môže viesť k vykašliavaniu krvi.
pneumotorax - Pri tomto ochorení sa vzduch hromadí v priestore, ktorý oddeľuje pľúca od steny hrudníka, a môže spôsobiť bolesť na hrudníku a dýchavičnosť.
Zlyhanie dýchania - Cystická fibróza môže časom poškodiť pľúcne tkanivo tak vážne, že už nemôže fungovať. Funkcia pľúc sa postupne zhoršuje a nakoniec môže ohroziť život.

Komplikácie v zažívacom systéme

Nedostatok výživy - Hustý hlien môže upchať trubice prenášajúce tráviace enzýmy z pankreasu do čriev. Bez týchto enzýmov nemôže telo absorbovať bielkoviny, tuky alebo vitamíny rozpustné v tukoch.
Cukrovka - Pankreas produkuje inzulín, ktorý musí telo používať na glukózu. Cystická fibróza zvyšuje riziko cukrovky. Asi 30% ľudí s cystickou fibrózou má cukrovku po 30. roku života.
Blokovanie žlčovodu - Žlčovod sa môže upchať a zapáliť, čo môže viesť k problémom s pečeňou a niekedy k vzniku žlčových kameňov.
Črevná obštrukciaa - Deti a dospelí s cystickou fibrózou majú vyššie riziko vzniku črevnej obštrukcie.

Komplikácie reprodukčného systému

neplodnosť - Muži majú vyššie riziko neplodnosti, pretože trubice, ktoré spájajú semenníky a prostatu (vas deferens), môžu byť upchaté hlienom alebo môžu chýbať. U žien je riziko neplodnosti prítomné, je však nižšie ako u mužov.

Ďalšie komplikácie

osteoporóza - Ľudia s cystickou fibrózou majú vyššie riziko vzniku osteoporózy.
Nerovnováha elektrolytov a dehydratácia - Pretože ľudia s cystickou fibrózou majú slaný pot, môže sa narušiť rovnováha minerálov v ich krvi. Prejavy a príznaky zahŕňajú zvýšenú srdcovú frekvenciu, únavu, slabosť a nízky krvný tlak.

Prevencia cystickej fibrózy

Cystická fibróza nemožno zabrániť. Mali by sa však vykonať genetické testy pre páry, ktoré majú cystickú fibrózu alebo majú príbuzných s touto chorobou. Genetické testovanie dokáže určiť riziko cystickej fibrózy u dieťaťa testovaním vzoriek krvi alebo slín od každého rodiča. Testy sa môžu vykonať aj u tehotných žien s rizikom narodenia detí s fibrózou.

prognóza

Cystická fibróza je progresívny stav, ktorý znamená, že sa časom zhoršuje. Stav môže byť nakoniec smrteľný, ak vedie k vážnej infekcii alebo pľúca prestávajú správne fungovať. V súčasnosti asi polovica ľudí s cystickou fibrózou prežije po 40. roku života. Deti narodené s týmto ochorením môžu žiť dlhšie.