Cystická fibróza Rumunská asociácia cystickej fibrózy (cystická fibróza)
Spoločne proti osudu !
Hlavné menu:
Cystická fibróza
PREHĽAD
Cystická fibróza (cystická fibróza) je ochorenie, pri ktorom majú slizničné sekréty tela zvýšenú konzistenciu, sú suché a lepkavé. Tento hlien podobný lepidlu tvrdne a spôsobuje príznaky ovplyvňujúce mnoho orgánov, najmä pľúca a pankreas. Ľudia s cystickou fibrózou môžu mať dýchacie ťažkosti a poškodenie pľúc. Môžu mať problémy s výživou alebo trávením, rastom a vývojom. Na cystickú fibrózu neexistuje žiadny liek a ochorenie sa časom zhoršuje.
Priemerná dĺžka života ľudí s cystickou fibrózou sa za posledných 40 rokov neustále zvyšovala. V priemere sa ľudia s cystickou fibrózou dožívajú až 30 rokov, aj keď nová liečba umožňuje predĺžiť život na zhruba 40 rokov.
Cystická fibróza nastáva, keď dieťa zdedí patologický gén (tj. Postihnutý) od oboch rodičov. Toto sa nazýva gén pre cystickú fibrózu a kóduje patologický transmembránový regulačný proteín pre cystickú fibrózu (CFTR - regulátor transmembránovej vodivosti cystickej fibrózy). CFTR je príčinou nerovnováhy v regulácii transmembránového prechodu vody a solí, ktorá vedie k vylučovaniu suchšieho hlienu hustejšej konzistencie. Tieto sekréty bránia čisteniu a udržiavaniu dobrého stavu orgánov, najmä pľúc.
Ak dieťa zdedí gén CFTR od jedného rodiča, nevyvinie sa u neho cystická fibróza, ale bude jeho nosičom. To znamená, že môže prenášať túto chorobu na deti.
Mnoho ľudí nevie, že má gén CFTR. Rodič dieťaťa s cystickou fibrózou by si mal uvedomiť, že nie je vinný z choroby dieťaťa.
Cystická fibróza je genetické ochorenie. Cystická fibróza je konkrétne autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že na rozvoj ochorenia je potrebné zdediť gén po oboch rodičoch.
Ak osoba zdedí gén po jednom rodičovi, choroba sa u neho nevyvinie, ale bude prenášačom. Nosiči môžu preniesť gén pre cystickú fibrózu na svoje deti.
Ak belošská (biela) osoba plánuje tehotenstvo, mala by vyhľadať lekársku pomoc od svojho lekára, najmä ak sú v rodine osoby s týmto ochorením. Toto ochorenie je oveľa bežnejšie u ľudí kaukazského pôvodu ako u iných populácií .
Nevediem k cystickej fibróze, strave, cvičeniu, fajčeniu, životnému prostrediu. Skutočnosť, že človek má cystickú fibrózu, mení správanie k okoliu (nie je spojené s fajčiarmi) alebo správanie (napríklad vyvážená strava) a môže pomôcť k lepšiemu životu.
Príznaky cystickej fibrózy sú dôsledkom tvorby lepkavého hlienu, zvýšenej konzistencie. Príznaky sa líšia od človeka k človeku a v detstve sa často neprejavujú.
Medzi príznaky cystickej fibrózy u dojčiat alebo malých detí patria:
- obštrukcia tenkého čreva nazývaná mekoniový ileus alebo obštrukcia mekóniom (špecifická pre novorodenca)
- slaná a vlhká pokožka
- strata chuti do jedla (nechutenstvo), asténia alebo strata hmotnosti. Hovorí sa tomu neúspechu
- neobvyklé pohyby čriev. Môže zahŕňať pretrvávajúcu hnačku, objemnú stolicu s vysokým obsahom tuku (steatorea), zápach alebo zápchu. Ak dôjde k črevnej obštrukcii, môže dieťa vyčnievať z brucha a nedochádza k vyprázdňovaniu
- ťažkosti s dýchaním alebo skorá únava počas hry
- pretrvávajúci kašeľ alebo sipot
- mokrý kašeľ so sliznicovým spútom a niekedy s krvou (hemoptýza)
- ťažkosti s vypätím alebo nemožnosť cvičenia
- rektálny prolaps, keď časť konečníka prolapsuje cez konečník.
Súvisiace príznaky sa môžu objaviť v neskorom detstve alebo v skorej dospelosti:
- digitálny hippokratizmus (deformácia končekov prstov, vydutie a sploštenie)
- nosové a sínusové polypy (nádorové formácie)
- neplodnosť (neschopnosť mať deti).
ŠPECIÁLNA KONZULTÁCIA
Včasná diagnostika a liečba cystickej fibrózy je veľmi dôležitá. Odporúča sa spýtať sa lekára, ak má dieťa:
- časté pľúcne infekcie (zápal pľúc), nachladnutie, pretrvávajúci kašeľ, dýchavičnosť alebo sipot
- kašeľ s krvavými sekrétmi
- nepriberá alebo si nedokáže svoju váhu udržať
- má objemnú stolicu, vysoký obsah tuku alebo hnačky
- má slanú alebo vlhkú pokožku
- pri miernom úsilí sa ľahko unaví
- digitálny hippokratizmus (zdeformované a sploštené prsty).
Ak sa stav dieťaťa s diagnostikovanou cystickou fibrózou zhorší, odporúča sa konzultovať s odborníkom. Typické epizódy:
- má zvýraznený alebo zhoršený kašeľ
- vykazuje de novo alebo zhoršené pískanie
- má viac dýchacích problémov ako obvykle
- schudla alebo nepriberala bez vysvetlenia
- má príznaky, ktoré naznačujú prítomnosť vážneho problému, ktorý rodič prediskutoval s lekárom.
Cystická fibróza je genetické ochorenie, ktorému sa nedá zabrániť. Ľudia s cystickou fibrózou však môžu zabrániť závažnejším stavom ako pľúcnym infekciám:
- súčasná imunizácia. Deti s cystickou fibrózou by mali mať okrem pneumokokových a chrípkových vakcín k dispozícii aj všetky odporúčané vakcíny.
- vyhýbajte sa fajčeniu a cigaretovému dymu
- použitie metód dýchacieho klírensu, ako je posturálna drenáž a perkusie hrudníka
- výživná a kalorická strava
- pravidelná kontrola, časté testovanie a dodržiavanie liečby.
Ak je to možné, odporúča sa špecializovaná liečba na špecializovanej klinike.