Cystická fibróza u detí
Cystická fibróza u detí
Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém, takže deti s týmto ochorením sú viac vystavené opakovaným pľúcnym infekciám. Za posledných 10 rokov pomohol výskum všetkých aspektov cystickej fibrózy lekárom lepšie porozumieť chorobe a vyvinúť nové liečebné postupy. Pokračujúci výskum môže jedného dňa viesť k objaveniu liečby tejto choroby.
Vďaka modernej liečbe dosahuje v európskych krajinách a Severnej Amerike približne 50% pacientov vek 40 rokov. Tu je rada od Desprecopii.
Cystická fibróza, veľmi závažné genetické ochorenie
Cystická fibróza je závažné genetické ochorenie, ktoré postihuje hlavne pľúca a tráviaci systém, takže deti s týmto ochorením sú viac vystavené opakovaným pľúcnym infekciám. Aj keď sa choroba v súčasnosti považuje za nevyliečiteľnú, vďaka technologickému pokroku vo farmaceutike a genetike môžu deti narodené s cystickou fibrózou dúfať v dlhší a ľahší život ako v minulosti.
Za posledných 10 rokov pomohol výskum všetkých aspektov cystickej fibrózy lekárom lepšie porozumieť chorobe a vyvinúť nové liečebné postupy. Pokračujúci výskum môže jedného dňa viesť k objaveniu liečby tejto choroby.
Vďaka modernej liečbe dosahuje v európskych krajinách a Severnej Amerike približne 50% pacientov vek 30 rokov, niektorí však môžu tento vek ďaleko presiahnuť.
V Rumunsku potrebuje viac ako 500 detí a dospievajúcich s cystickou fibrózou ďalšiu pomoc, aby sa ich život predĺžil a zlepšil, rovnako ako pacienti s rovnakým stavom v strednej a západnej Európe, najmä vo veku nad 80 rokov. % detí s cystickou fibrózou lokálne pochádza z rodín s obmedzenými materiálnymi možnosťami, ktoré sa usilujú priviesť ich k špecialistovi raz mesačne.
A to preto, že v Rumunsku je najviac 10 lekárov špecializovaných na túto chorobu. A tí, ktorí ju poznajú, často nemajú čo robiť.
Pretože toto ochorenie postihuje hlavne pľúca a schopnosť dýchať, fundraisingová kampaň organizovaná Rumunskou asociáciou cystickej fibrózy zdôrazňuje bolestivú pravdu: dieťa s cystickou fibrózou sa narodí s obmedzeným počtom dychov.
Čo je to cystická fibróza?
Cystická fibróza, ochorenie, ktoré v súčasnosti postihuje viac ako 30 000 detí a mladých dospelých v Spojených štátoch, narušuje normálne fungovanie buniek epitelu - buniek tvoriacich potné žľazy v koži a dýchacích cestách pľúc, pečene, pankreasu a tráviaceho a reprodukčného systému.
Vedeli ste, že.
Nazýva sa cystická fibróza niekedy chorobou 65 ruží? Meno vymyslel chlapec, ktorý počul, ako jeho matka telefonuje o svojej chorobe. V angličtine sa názov choroby nazýva cystická fibróza a výslovnosť sa podobá výrazu 65 ruží (šesťdesiatpäť ruží).
Vďaka zdedenému génu pre cystickú fibrózu produkujú epiteliálne bunky tela chybnú formu proteínu nazývaného CFTR (transmembránový regulátor vodivosti cystickej fibrózy), ktorý sa nachádza v bunkách lemujúcich pľúca, tráviaci trakt, žľazy. a urogenitálny systém.
Ak je proteín CFTR chybný, epitelové bunky nemôžu regulovať, ako chlór (ktorý je súčasťou soli nazývanej chlorid sodný) prechádza bunkovými membránami. Narušuje sa tým nevyhnutná rovnováha soli a vody, ktorá je nevyhnutná na udržanie normálnej tenkej výstelky tekutín a hlienu vo vnútri pľúc, pankreasu a ciest v iných orgánoch. Hlien sa stáva hustým, lepkavým a ťažko sa pohybuje.
Normálne hlien v pľúcach zachytáva choroboplodné zárodky, ktoré sa potom vylučujú z pľúc. Ale ak je choroba prítomná, hustý lepkavý hlien a choroboplodné zárodky, ktoré zachytil, zostávajú v pľúcach, ktoré sú takto infikované.
V pankrease blokuje hustý hlien kanály, ktoré normálne prenášajú dôležité enzýmy do čriev na trávenie potravy. Ak k tomu dôjde, telo nemôže spracovať alebo správne absorbovať živiny, najmä tuky. Deti s cystickou fibrózou priberajú pomaly, aj keď majú normálnu stravu a dobrú chuť do jedla.
Riziko cystickej fibrózy v rodine
Ľudia majú 23 párov chromozómov tvorených deoxyribonukleovou kyselinou (DNA), ktorá je geneticky dedičná. Gén pre cystickú fibrózu je na chromozóme číslo 7. Aby dieťa mohlo prejavovať príznaky choroby, sú potrebné dva také gény pre cystickú fibrózu - jeden od každého rodiča.
Ľudia, ktorí sa narodili iba s jedným génom pre cystickú fibrózu (zdedeným iba od jedného rodiča) a normálnym génom, sú iba nosičmi cystickej fibrózy. Nosič neprejavuje príznaky choroby, ale môže preniesť gén na svoje deti. Vedci odhadujú, že asi 12 miliónov Američanov je v súčasnosti nosičmi cystickej fibrózy. Rodičia sú obaja nositeľmi choroby, dieťa má riziko cystickej fibrózy u 1 zo 4 alebo 25%.
Takmer 1 400 rôznych mutácií v géne pre cystickú fibrózu môže viesť k ochoreniu (niektoré mutácie spôsobujú miernejšie príznaky ako iné). Asi 70% ľudí s cystickou fibrózou má toto ochorenie, pretože zdedilo mutačný gén Delta F508 od oboch rodičov. To možno zistiť genetickým testovaním, ktoré sa môže vykonať u detí pred narodením aj po ňom, ako aj u dospelých, ktorí majú v úmysle mať deti.
Z etnických skupín majú najvyššie dedičné riziko cystickej fibrózy belochovia a najnižšiu mieru majú Ázijci. V súčasnosti sa v Spojených štátoch amerických narodí asi 1 z 3 600 kaukazských detí s cystickou fibrózou, v porovnaní s 1 zo 17 000 Afroameričanov a iba 1 z 90 000 Ázijských Američanov. Aj keď sa riziko vzniku ochorenia môže líšiť, cystická fibróza je prítomná vo všetkých zemepisných oblastiach sveta a u všetkých národov.
Vedci presne nevedia, prečo sa gén pre cystickú fibrózu vyvinul u ľudí, majú však dôkazy, že pomáhal starým generáciám bojovať proti baktériám, ktoré spôsobujú choleru, závažnú črevnú infekciu.
Ako sa cystická fibróza prejavuje u detí
Diagnóza cystickej fibrózy sa stanovuje čoraz skôr, zvyčajne v ranom detstve. Asi 15% ľudí s týmto ochorením je však diagnostikovaných neskôr (niekedy aj v dospelosti). Príznaky sa zvyčajne vyskytujú v pľúcach a tráviacich orgánoch a môžu byť viac alebo menej závažné.
Len málo detí s cystickou fibrózou začína mať príznaky už od narodenia. Niektorí sa narodili s chorobou zvanou mekónium ileus. Aj keď všetci novorodenci odstraňujú mekónium - tú hustú, tmavú látku podobnú tmelu, ktorú zvyčajne odstraňujú cez konečník v prvých dňoch života - v prípade cystickej fibrózy môže byť mekónium príliš silné a lepivé prechádza cez konečník, úplne blokuje črevá.
Čítať: Znepokojujúce príznaky u novorodenca
Častejšie však deti narodené s cystickou fibrózou nepriberajú ako obvykle. Nevyvíjajú sa normálne, hoci majú normálnu stravu a zdravý apetít. U týchto detí hlien blokuje dráhy pankreasu a zabraňuje vstupu tráviacich štiav pankreasu do čreva. Bez tráviacich štiav nemôžu črevá úplne absorbovať tuky a bielkoviny, takže sa živiny vylučujú z tela bez použitia, namiesto toho, aby telu pomáhali rásť.
Čítať: Detská gastroenteritída
Zlá absorpcia tuku spôsobuje, že sú výkaly mastné a kompaktné a zvyšuje sa u dieťaťa riziko nedostatku vitamínov rozpustných v tukoch (vitamíny A, D, E a K). Neabsorbovaný tuk môže tiež spôsobiť nadmerné pohyby čriev, abnormálne opuchy brucha alebo nepríjemné pocity a bolesť brucha.
Pretože cystická fibróza ovplyvňuje aj epiteliálne bunky v potných žľazách na pokožke, môžu mať deti s týmto ochorením na pokožke usadeniny podobné soli a rodičia môžu pri bozkoch pociťovať slanú chuť. Môžu tiež stratiť abnormálne veľké množstvo soli z tela, keď sa v horúcich dňoch potia.
Cystická fibróza je najbežnejšou príčinou pankreatická nedostatočnosť u detí a choroba nazývaná Shwachman-Diamondov syndróm (SDS) je druhou najbežnejšou príčinou. Shwachman-Diamondov syndróm je genetické ochorenie, ktoré má za následok zníženie schopnosti tela tráviť jedlo, pretože tráviace enzýmy nepracujú správne. Niektoré príznaky Shwachman-Diamondovho syndrómu sú podobné príznakom cystickej fibrózy, takže tieto dve choroby možno zameniť. U detí so syndrómom Shwachman-Diamond je však test potenia normálny.
Pretože cystická fibróza produkuje v dýchacích cestách hustý hlien, dieťa s týmto ochorením môže trpieť príznakmi upchatého nosa, problémov so sínusmi, sipotu a astmy. S progresiou cystickej fibrózy sa u dieťaťa môže vyvinúť chronický kašeľ, ktorý vytvára silné, silné, zmenené globulárne hlieny. Môžu tiež trpieť opakovanými pľúcnymi infekciami.
Pretože chronické infekcie znižujú efektívne fungovanie pľúc, schopnosť dýchať je často narušená. Osoba s cystickou fibrózou môže pociťovať dýchavičnosť, aj keď odpočíva. Napriek agresívnemu lekárskemu ošetreniu sa u takmer všetkých ľudí s cystickou fibrózou objaví ochorenie pľúc, ktoré je častou príčinou ich zdravotného postihnutia a krátkej strednej dĺžky života.
Ako zistiť, či má dieťa cystickú fibrózu
Po genetických testoch počas tehotenstva môžu rodičia teraz zistiť, či dieťa v maternici môže mať cystickú fibrózu. Ale aj keď genetické testy potvrdia chorobu, neexistuje jediný spôsob, ako pred pôrodom predpovedať, či príznaky cystickej fibrózy, ktoré dieťa bude mať, budú závažné alebo mierne. Genetické testy sa dajú vykonať po narodení dieťaťa a môžu sa vykonať u rodičov, súrodencov alebo iných príbuzných, ktorí chcú mať deti.
Test na potenie na zistenie cystickej fibrózy
Po narodení je štandardný diagnostický test na cystickú fibrózu test potu - presný, bezpečný a bezbolestný spôsob diagnostikovania choroby. V tomto teste sa slabý elektrický prúd používa na prenos chemikálie nazývanej pilokarpín do kože predlaktia. Táto látka stimuluje potné žľazy v tejto oblasti, aby produkovali pot. V priebehu 30-60 minút sa pot zachytáva na filtračnom papieri alebo na gáze a testuje sa na chlór.
Na diagnostiku cystickej fibrózy sa v laboratóriu zvyčajne robia dva potné testy. Hladina chlóru zistená v dvoch samostatných testoch musí byť vyššia ako 60, aby sa diagnostikovala cystická fibróza. Normálne hodnoty potného testu sú u detí do 60 rokov.
Existuje mnoho ďalších testov, ktoré sú súčasťou štandardnej rutiny na sledovanie cystickej fibrózy u detí:
- Pľúcna rádiografia
- Krvné testy na posúdenie stavu výživy
- Bakteriálne štúdie, ktoré potvrdzujú vývoj baktérií v pľúcach, ako sú Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus alebo Haemophilous influenza (tieto baktérie sú bežné pri cystickej fibróze, ale nemusia ovplyvňovať zdravých ľudí vystavených cystickej fibróze)
- Testy funkcie pľúc (PFT) na meranie účinkov cystickej fibrózy na dýchanie (uskutočňujú sa hneď, ako je dieťa dosť staré na to, aby spolupracovalo počas testovacieho postupu; skúma sa možnosť vykonania podobných testov u dojčiat).
Len čo je vášmu dieťaťu diagnostikovaná cystická fibróza, bude pravdepodobne musieť zostať v nemocnici určitý čas, v závislosti od jeho stavu. V takom prípade urobí diagnostické testy, najmä základné merania dýchania (na zistenie stupňa fungovania pľúc) a podrobia sa nutričnému hodnoteniu. Pred odchodom z nemocnice sa lekár uistí, že má voľné pľúca a či dodržiava diétu s tráviacimi enzýmami a vitamínmi, ktoré mu pomôžu normálne pribrať. Potom sa pravdepodobne budete vracať k lekárovi na kontroly minimálne raz za 1-3 mesiace.
Základný program dennej starostlivosti sa líši od dieťaťa k dieťaťu, ale zvyčajne zahŕňa pľúcnu terapiu (ošetrenie na udržanie funkcie pľúc) a výživovú terapiu (strava s vysokým obsahom kalórií, tukov a vitamínov). Deťom s cystickou fibrózou sa môžu podávať perorálne dávky pankreatických enzýmov, ktoré im pomôžu lepšie stráviť jedlo.
Niekedy potrebujú antibiotiká podávané orálne alebo inhalovane na liečbu pľúcnych infekcií, ako aj mukolytické lieky (lieky, ktoré riedia hlien), aby udržali hlien v tekutine.
Novou liečbou cystickej fibrózy, ktorá je stále predmetom vyšetrovania, je inhalačný sprej, ktorý obsahuje normálne kópie génu pre cystickú fibrózu. Tieto normálne gény uvoľňujú správnu kópiu génu kostnej fibrózy do pľúc osôb postihnutých týmto ochorením. Od roku 1993 bolo týmto spôsobom liečených viac ako 100 pacientov s cystickou fibrózou a testy stále prebiehajú vo viac ako deviatich rôznych lekárskych strediskách v USA a ďalších strediskách po celom svete.
Ďalšia nová terapia, nazývaná proteínová opravná terapia, sa zameriava na opravu chybného proteínu CFTR. Testuje sa tiež množstvo liekov vrátane korenia zvaného kurkumín.
Starostlivosť o dieťa s cystickou fibrózou môže byť niekedy zložitá, ale nemali by ste sa cítiť sami, ak ste v tejto situácii. Na fóre Desprecopii nájdete podporu a podporu v komunite rodičov, ktorých deti majú cystickú fibrózu.
strih: D. S. - redaktor Desprecopii - 2018
Odkazy: American Pediatric Journal WEBMD - 2018