Cystická oblička springerlink
Zhrnutie
Cystické ochorenie obličiek je klinicky a geneticky heterogénne. Najdôležitejšie formy sú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne polycystické ochorenia obličiek. Génové produkty zodpovedných génov sa nazývajú cystoproteíny, ktoré sú v. a. sa nachádzajú v primárnej mihalnici a sú dôležité pre vývoj cýst. Dedičné polycystické ochorenia obličiek patria do rastúcej skupiny ciliopatií, ktoré zahŕňajú aj početné syndrómy a ktoré je veľmi ťažké rozlíšiť. V záujme starostlivosti a ako základu pre genetické poradenstvo je potrebné hľadať klasifikáciu, ktorá musí okrem klinického, sonografického a morfologického obrazu a možných ďalších symptómov obsahovať aj rodinnú anamnézu. Molekulárna genetická diagnostika môže významne prispieť k diagnostike. Objasnenie patogenézy otvára nové terapeutické možnosti.
Abstrakt
Cystické ochorenia obličiek sú klinicky a geneticky heterogénne. Najdôležitejšími entitami sú autozomálne dominantné a autozomálne recesívne polycystické ochorenia obličiek. Proteíny kódované zapojenými génmi sa označujú ako cystoproteíny, ktoré sa nachádzajú predovšetkým v primárnej mihalnici. Pri tvorbe cyst zohrávajú dôležitú úlohu primárne mihalnice. Dedičné polycystické ochorenia obličiek patria k čoraz väčšiemu počtu hlásených ciliopatií, vrátane niekoľkých syndrómových entít. Presná diagnóza je základom lekárskej starostlivosti a genetického poradenstva; Diagnostický algoritmus by teda mal obsahovať klinické, ultrasonografické a morfologické znaky základného ochorenia obličiek, poznatky o ďalších znakoch a rodinnú anamnézu. Molekulárne genetické testovanie môže prispieť dôležitými informáciami k definitívnej diagnóze.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.