Cystickej fibróze by mohla prospieť efektívnejšia študovaná liečba
Nedávne štúdie naznačujú, že novo objavené ochorenie by mohlo viesť k lepšiemu spôsobu liečby cystickej fibrózy.
Skupina vedcov z univerzít v Münsteri a Regensburgu objavila nové ochorenie, ktoré by mohlo v budúcnosti viesť k lepšiemu pochopeniu cystickej fibrózy a novým možnostiam liečby. Výsledky boli zverejnené v časopise Journal of Medical Genetics.
Cystická fibróza je spôsobená mutáciami v géne, ktorý reguluje transmembránovú vodivosť cystickej fibrózy (CFTR). Tento gén obsahuje „plán“ pre chlórový kanál na povrchu buniek v tele. Normálne tento kanál sprostredkuje hromadenie solí a tekutín na povrchu dýchacích ciest, čo vedie k ich nepretržitému čisteniu. Poruchy regulačného génového kanálu bránia transportu chlórových iónov a tým zvlhčovaniu dýchacích ciest. Výsledkom je, že dýchacie cesty postihnutých ľudí sú doslova upchaté viskóznym hlienom, ktorý vedie k upchatiu dýchacích ciest, pričom u postihnutých hrozí udusenie.
Nové ochorenie, potenciálne užitočné pri vývoji novej liečby cystickej fibrózy
Na univerzite v Münsteri, v laboratóriu, kde pracuje profesor Thorsten Marquardt, bolo objavené nové ochorenie spôsobené poruchami v ďalšom chlórovom kanáli TMEM16A. Tento kanál je tiež prítomný na povrchu buniek dýchacích ciest. V spolupráci s laboratóriom profesora Karla Kunzelmanna z Regensburgskej univerzity vedci vyhodnotili bunkové účinky poruchy, ktorá je spôsobená celkovou stratou funkcie TMEM16A.
Prekvapivo zistili, že okrem TMEM16A nie je u týchto pacientov funkčný ani CFTR. Toto zistenie má potenciál zlepšiť liečbu ľudí trpiacich cystickou fibrózou.
Vedci z univerzity v Münsteri tvrdia, že je prekvapujúce, že u detí s nedostatkom TMEM16A nemali vôbec žiadne respiračné príznaky. Autori štúdie tvrdia, že strata regulačnej funkcie génu v dôsledku nedostatku TMEM16A nevedie u týchto detí k klinickým príznakom cystickej fibrózy. Podobne skupina profesora Karla Kunzelmanna v analýze, ktorá zahŕňala myši, zistila, že dvojitá eliminácia regulačného génu a TMEM16A nevedie k ochoreniu pľúc.
Dohromady tieto výsledky vyvolávajú otázku: Môže farmakologická inhibícia TMEM16A zlepšiť respiračné príznaky u pacientov s cystickou fibrózou? Významné zníženie produkcie a vylučovania hlienu v dôsledku inhibície TMEM16A sa už predtým preukázalo v laboratórnych podmienkach a vedci chcú tento prístup ďalej študovať. Ďalším krokom je naplánovanie klinických štúdií na vyhodnotenie liečby cystickej fibrózy inhibítormi TMEM16A, uvádzajú vedci.
Čo je cystická fibróza a aké možnosti liečby v súčasnosti existujú
Cystická fibróza je stav, ktorý spôsobuje vážne poškodenie pľúc, tráviaceho systému a ďalších orgánov a ovplyvňuje bunky produkujúce hlien, pot a tráviace šťavy. Kvôli defektnému génu tieto sekréty nepôsobia ako mazivá, ale upchávajú trubice a obehový systém, najmä v pľúcach a pankrease.
Cystická fibróza je najbežnejšia dedičná závažná porucha na svete. Mnoho ľudí každoročne čelí tejto diagnóze - a do dnešného dňa neexistuje žiadny liek na túto chorobu, ktorá postihuje hlavne dýchací systém, ale iba liečbu, ktorá zmierňuje príznaky a zmierňuje komplikácie.
V súčasnosti je možné detekciu ochorenia vykonať od prvého mesiaca života, pred objavením sa príznakov. Môžu sa objaviť v detstve alebo dokonca v dospievaní alebo v dospelosti. Ľudia s diagnostikovanou v dospelosti majú zvyčajne ľahké ochorenie. Príznaky cystickej fibrózy sú dýchacie a tráviace ťažkosti: pretrvávajúci kašeľ spôsobujúci hlien, sipot, opakované infekcie pľúc, upchatý nos, opakovaná sinusitída, spomalený rast a prírastok hmotnosti, silný zápach stolice, upchatie čriev, chronická alebo ťažká zápcha, ktorá môže viesť k prolapsu rektálna.
Pokiaľ ide o liečbu cystickej fibrózy, medzi ciele patrí prevencia a kontrola infekcií, ktoré sa vyskytujú v pľúcach, odstránenie a oslabenie hlienu (na čistenie dýchacích ciest môžete na fluidizáciu sekrétov použiť sprej morskej vody, prípadne obohatený o minerály a stopové prvky., chrániť sliznicu a obmedziť riziko bakteriálnej superinfekcie), liečiť a predchádzať upchatiu čriev a zabezpečiť primeranú výživu.
Liečba môže zahŕňať, v závislosti od toho, aké problémy sa vyskytnú: antibiotiká na liečbu a prevenciu pľúcnych infekcií; protizápalové, na zníženie zápalu dýchacích ciest; lieky zamerané na genetické mutácie; bronchodilatátory, ktoré udržujú dýchacie cesty otvorené uvoľnením svalov okolo priedušiek; orálne pankreatické enzýmy, ktoré pomáhajú tráviacemu traktu vstrebávať živiny; antacidá, ktoré pomáhajú pankreatickým enzýmom pracovať lepšie; iné lieky, ak existujú.
Okrem podpornej liečby je transplantácia pľúc často jedinou možnosťou, ako zachrániť život pacienta.
Očakávaná dĺžka života a kvalita života postihnutých osôb sú lepšie ako v minulosti
Komplikácie cystickej fibrózy sú poškodenie dýchacích ciest, chronické infekcie (zápal pľúc, bronchitída), nosové polypy, vykašliavanie krvi (hemoptýza), pneumotorax (vzduch vstupuje do priestoru medzi pľúcami a jedným z pľúc ustupuje), zlyhanie dýchania, nedostatok výživy, cukrovka, b pečeň, črevná obštrukcia, znížená plodnosť u žien a neplodnosť u mužov, osteoporóza, nerovnováha elektrolytov, problémy s duševným zdravím (strach, depresia, úzkosť).
Aj keď je cystická fibróza progresívnym stavom a vyžaduje si každodennú starostlivosť, ľudia s týmto ochorením môžu chodiť do školy a pracovať. V dnešnej dobe je napríklad kvalita života pacientov s cystickou fibrózou lepšia ako pred desiatimi rokmi. Zlepšenie skríningu a liečby prispieva k predĺženiu života postihnutých osôb. Môžu žiť nad 40 rokov alebo dokonca nad 50 rokov.