Cystinóza - príčiny, príznaky a liečba

Kedy Cystinóza sa nazýva dedičné metabolické ochorenie. To vedie k nadmernej akumulácii cystínu v mnohých orgánoch.

Obsah

Čo je to cystinóza?

Cystinóza je vrodené metabolické ochorenie, ktoré sa dedí. Tiež je pod menami Cystinóza, Ochorenie na ukladanie cystínu, Amínová cukrovka, Abderhalden-Fanconiho syndróm alebo Lignacov syndróm známe. Vo väčšine prípadov sa choroba prejavuje v detstve. Existuje aj forma pre dospelých Bürki-Rohner-Coganov syndróm sa volá.

Typické znaky cystinózy zahŕňajú akumuláciu aminokyseliny cystín v niekoľkých orgánoch. Môžu to byť svaly, obličky, pankreas, oči alebo mozog. Rôzne orgány sú napadnuté v rôznom veku. Cystinóza je veľmi zriedkavé ochorenie. Vyskytuje sa iba u jedného zo 100 000 až 200 000 novorodencov. Doteraz bolo na celom svete zaregistrovaných iba okolo 200 000 prípadov chorôb.

príčiny

Pri cystinóze je dôležité rozlišovať medzi tromi formami progresie. Existuje infantilná nefropatická, adolescentná nefropatická a dospelá benígna forma.

Najbežnejšiu formu tvorí infantilno-nefropatický variant. Poruchy obličiek sa vyskytujú u postihnutého dieťaťa vo veku šiestich mesiacov.

Na druhej strane adolescentno-nefropatická forma sa prejaví až v dospievaní.

Dospelá benígna forma sa vyskytuje iba u dospelých ľudí.

Cystinóza patrí do skupiny dedičných chorôb. Dedí sa ako autozomálna recesívna vlastnosť. To znamená dedenie na dvoch autozómoch. Okrem toho sa od otca a matky vyžadujú dva gény. Každý rodič, ktorého dieťa má cystinózu, má normálny aj chybný gén. Cystinóza nie je u rodičov badateľná.

Za vznik cystinózy je zodpovedná mutácia v géne CTNS. Nachádza sa na chromozóme 17. Tento gén kóduje cystinozín, ktorý je lyzozomálnym transportérom cystínu. Porušenie transportu v cystínových lyzozómoch vedie k akumulácii cystínu v niekoľkých orgánoch.

Jedná sa predovšetkým o pečeň, slezinu, obličky, kostnú dreň, ako aj spojivku a očnú rohovku. Pretože je cystín len mierne rozpustný, aminokyselina zaisťuje tvorbu kryštálov v bunkových lyzozómoch. To pravdepodobne vedie k deštrukcii buniek.

Lieky nájdete tu

Príznaky, ochorenia a znaky

Príznaky cystinózy závisia od príslušnej formy priebehu. Infantilná-nefropatická forma sa zvyčajne vyskytuje medzi 6. a 18. mesiacom života. Je to viditeľné na celkových ťažkostiach, ako je horúčka, zvracanie, strata chuti do jedla, zastavenie hmotnosti a chronická zápcha. Okrem toho existuje polyúria (zvýšené vylučovanie moču), polydipsia (patologický smäd), nesprávny rast a rachitída. Toto ochorenie zvyčajne nemá žiadny vplyv na intelektuálny vývoj postihnutých detí.

Pretože obličky sú postihnuté ochorením na ukladanie cystínu, vedie to k strate vody a elektrolytov, ako aj k acidóze (prekysleniu krvi). Ak existujú aj infekcie, postihnuté deti a batoľatá často trpia slabosťou a významnými metabolickými poruchami. Možné sú aj spontánne zlomeniny kostí a pseudofraktúry.

V adolescentnej nefropatickej forme sa cystinóza prejaví iba vo veku 10 až 12 rokov. Choroba potom postupuje rýchlejšie, čo rýchlo vedie k poškodeniu obličiek. Dospelú benígnu formu je možné objaviť až v dospelosti. Jediným príznakom u dospelých sú zvyčajne iba usadeniny kryštálov v očiach.

Diagnóza a priebeh

Pretože cystinóza je extrémne zriedkavé ochorenie, nie je vždy ľahké ju diagnostikovať. Je však možné zistiť ukladanie cystínu v lymfatických uzlinách, sliznici konečníka, fibroblastoch a leukocytoch (biele krvinky).

Ak sa oči skúmajú štrbinovou lampou, v rohovke sa nachádzajú kryštály cystínu. Ak sa fundus prejaví, je vidieť retinopatiu. Prenatálnu diagnostiku je možné vykonať aj v rodinách, ktoré sú ohrozené cystinózou. Chorionická biopsia sa vykonáva medzi 8. a 9. týždňom tehotenstva. Test plodovej vody je možné vykonať aj medzi 14. a 16. týždňom tehotenstva.

Bez špeciálnej liečby má cystinóza za následok smrteľné zlyhanie obličiek u postihnutých detí. Spravidla strácajú funkciu obličiek, keď majú 9 rokov. Ak dôjde k transplantácii obličky, nová oblička sa už v dospelosti nepoškodí. Bez liečby cysteamínom však existuje riziko významných komplikácií, ako je diabetes mellitus, poruchy prehĺtania a odbúravanie svalov, čo sa nemusí vždy vyskytnúť.

Kedy by ste mali ísť k lekárovi?

Ak existuje podozrenie na cystinózu, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. V závislosti od formy sa choroba prejavuje rôznymi príznakmi. U infantilnej neprhopatickej formy sa typické príznaky - vrátane horúčky, zvracania, straty chuti do jedla, zastavenia hmotnosti a chronickej zápchy - zvyčajne vyskytujú vo veku od 6 do 18 mesiacov. Rodičia, ktorí si v tomto období všimnú príznaky, by mali dieťa okamžite vziať k rodinnému lekárovi.

Podobné príznaky, ktoré sa objavia iba medzi 10. a 12. rokom, poukazujú na adolescentno-nefropatickú formu. Aj v tomto prípade choďte rovno k pediatrovi a dajte dieťa prehliadnuť. V dospelosti sa ochorenie zvyčajne prejaví iba ako znateľné usadeniny kryštálov v očiach. Konkrétna diagnóza je preto ťažká.

Návšteva lekára sa odporúča, ak pocítite postupné znižovanie kvality života, pre ktoré nemožno nájsť jasnú príčinu. Každý, kto už trpí iným metabolickým ochorením, by mal v prípade, že sa zmienia o príznakoch, okamžite kontaktovať zodpovedného lekára.

Liečba a terapia

Liečba príčin cystinózy zatiaľ nie je možná. Preto sa liečba obmedzuje na príznaky choroby. Za týmto účelom sa postihnutým deťom podáva fosfát a vitamín D. Týmto spôsobom sa dá zabrániť rachitíde. Je tiež dôležité užívať cysteamín, ktorý sa používa na spomalenie poškodenia obličiek. Činidlo teda inhibuje depozíciu cystínu v bunkách.

Cysteamín má tiež pozitívny vplyv na rast chorých detí. Činidlo sa zvyčajne podáva vo forme kapsúl. Na liečbu cystínových usadenín v očnej rohovke sa podávajú očné kvapky obsahujúce cysteamín. Opravuje sa tiež nerovnováha elektrolytov. Hemodialýza sa používa na liečbu zlyhania obličiek. Niekedy môže byť potrebná transplantácia obličky. Táto forma liečby sa ukázala ako veľmi účinná.

Výhľad a predpoveď

Prognóza je nepriaznivá a závisí od typu cystinózy. To sa určuje podľa veku nástupu pacienta a v najhoršom prípade to môže byť smrteľné. Dedičné ochorenie sa lieči symptomaticky, pretože s dostupnými možnosťami nie je možné vyliečiť. V posledných rokoch však došlo k významnému lekárskemu pokroku, ktorý zmierňuje príznaky a predlžuje životnosť.

Vyhliadky na zlepšenie pohody a zvýšenie kvality života sa do veľkej miery dosiahli vďaka novým možnostiam liečby. Čím starší je pacient pri prvých príznakoch ochorenia, tým väčšie sú jeho šance.

Existujú tri typy cystinózy, ktoré vo veľkej miere súvisia s vekom pacienta. Pri infantilnej nefropatickej cystinóze zlyhávajú obličky už po niekoľkých mesiacoch od narodenia. Toto je najbežnejší typ cystinózy a vyskytuje sa už u detí už vo veku 6 mesiacov. Bez lekárskej starostlivosti sa zdravie človeka zhoršuje a dochádza k zlyhaniu obličiek.

Prognóza sa zlepší, keď bude k dispozícii transplantácia obličky. Môže zabezpečiť prežitie postihnutých, ale existuje veľa vedľajších účinkov alebo následkov. Preto nie je možné dosiahnuť nijaký liek s obličkami darcu.

Lieky nájdete tu

prevencia

Cystinóza je jednou z vrodených chorôb, ktoré sa dedia. Z tohto dôvodu nie sú možné žiadne preventívne opatrenia.

Následná starostlivosť

Spravidla sa nedá všeobecne predpovedať, či osoba postihnutá cystinózou bude mať k dispozícii špeciálne následné opatrenia. Tieto závisia vo veľkej miere od príčiny a tiež od liečby cystinózy, pričom postihnutá osoba by mala vyhľadať lekára, hneď ako sa objavia prvé príznaky a príznaky tohto ochorenia. Čím skôr bude lekár konzultovaný a zahájená liečba, tým lepší bude ďalší priebeh ochorenia.

Samotná liečba sa väčšinou vykonáva užívaním liekov a iných doplnkov. Dotknutá osoba by mala zabezpečiť pravidelné užívanie a správne dávkovanie. V prípade detí musia predovšetkým rodičia kontrolovať vhodný príjem. Regulovaná strava môže tiež pomôcť zmierniť príznaky cystinózy.

Ošetrujúci lekár môže pre postihnutého pripraviť aj výživový plán, ktorý zmierni príznaky. Pretože choroba môže poškodiť vnútorné orgány, sú veľmi užitočné aj pravidelné vyšetrenia u internistu. Mali by sa vyšetriť najmä obličky. Toto ochorenie môže viesť k zníženiu strednej dĺžky života postihnutej osoby.

Môžete to urobiť sami

Cystinóza je dedičné ochorenie a nemožno ju liečiť kauzálne. Postihnutí nemôžu v boji proti príčinám choroby urobiť nič. Akékoľvek príznaky, ktoré sa vyskytnú, musia byť vyšetrené lekárom.

Najbežnejšou formou cystinózy je infantilná-nefropatická forma, ktorá sa vyskytuje u dojčiat približne od šiestich mesiacov veku a je zvyčajne spojená s nesprávnou funkciou obličiek. Postihnutým deťom sa má na zmiernenie príznakov podať fosfát a vitamín D. Predídete tak rachitíde.

Mladí rodičia sa však v tejto situácii často cítia ohromení. Podporu nájdete od svojpomocných združení, ktoré sú aktívne aj online. Svojpomocné skupiny pre cystinózu informujú postihnutých rodičov o súčasnom stave výskumu, snažia sa odpovedať na otázky z každodenného života a tiež nadväzujú kontakty s inými rodinami s deťmi, ktoré cystinózou trpia.

Zamestnanci týchto združení môžu na požiadanie sprevádzať rodičov aj pri rozhovoroch s lekármi, pedagógmi alebo vedením školy. Niektoré svojpomocné skupiny poskytujú aj videá a ďalšie informačné materiály, pomocou ktorých možno o chorobe informovať sociálne prostredie postihnutých detí. Mnoho nemocníc okrem toho ponúka aj špeciálne konzultačné hodiny týkajúce sa cystinózy.