Cystinóza
Pretože transportný proteín nie je dostatočne produkovaný, aminokyselina cystín sa hromadí v lyzozómoch buniek postihnutých osôb. Obličky sú obzvlášť citlivé.
Toto ochorenie, ktoré postihuje iba jedného zo 100 000 ľudí, je spôsobené mutáciami v géne CTNS, ktorý kóduje lyzozomálny transportný proteín cystinozín. Ak nie je syntetizovaný správne alebo v príliš malom množstve, nemôže byť aminokyselina cystín transportovaná z lyzozómov a hromadiť sa tam. Aj keď k tomu dochádza v tele, nefunkčné sú predovšetkým obličky. Liečba liekom môže oddialiť priebeh ochorenia. Poslednou možnosťou môže byť oblička darcu.
Tri rôzne formy prechodu Najbežnejšou formou, ktorá predstavuje 95 percent všetkých prípadov, je infantilná nefropatická cystinóza. Postihnuté deti majú proximálny tubulárny Fanconiho syndróm vo veku od šiestich do dvanástich mesiacov: voda, elektrolyty, hydrogenuhličitan, vápnik, glukóza, fosfáty, aminokyseliny a proteíny s nízkou molekulovou hmotnosťou, ktoré sa pôvodne prenášajú z krvi do primárneho moču, nemôžu ako obvykle byť resorbovaný v proximálnych tubuloch. Preto sa vylučujú viac močom.
Strata bikarbonátu vedie k okysleniu krvi; pretože sa vylučuje príliš veľa draslíka, zvyšuje sa riziko srdcových dysfunkcií. Strata fosfátov a vápnika vedie k rachitíde odolnej voči vitamínu D. Kryštály vápnika sa môžu ukladať aj v obličkách (nefrokalcinóza). Celkovo sa množstvo moču výrazne zvyšuje a deti sú neustále smädné. Medzi ďalšie príznaky patrí nevoľnosť, zvracanie a poruchy stravovania.
Potom, čo postihnuté deti spočiatku normálne rastú v prvých mesiacoch po narodení, rastová krivka klesá, keď sa vyskytne Fanconiho syndróm. Ak sa obličky neliečia, stratia okolo desiatich rokov aj svoju glomerulárnu funkciu, čo znamená, že sa už nemôže vytvárať dostatočné množstvo primárneho moču a stúpajú koncentrácie toxických a močových látok v krvi. Postihnutí ľudia sú tiež veľmi citliví na svetlo, pretože cystín sa ukladá aj v rohovke. Inteligencia nie je narušená.
PREHĽAD
V našej sérii „Zriedkavé choroby od A do Z“ vám čoskoro predstavíme nasledujúce témy:
+ Rodinná dysautonómia
+ Ehlers-Danlosov syndróm
+ Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
+ Galaktozémia
+ Hairy cell leukemia
+ Syndróm Imerslund-Gräsbeck
+ Jacobsenov syndróm
+ Studená žihľavka, familiárna
+ Lymfangioleiomyomatóza
+ Oslerova choroba
+ Norrieho syndróm
+ Osteopetróza
+ Primárna hyperoxalúria
+ Romano Wardov syndróm
+ Smith-Lemli-Opitzov syndróm
+ Tuberózna skleróza
+ Usherov syndróm
+ von Willebrandov syndróm
+ Wilsonova choroba
+ Xeroderma pigmentosum
+ Dystrofia kužeľovými tyčami
Dospievajúca nefropatická forma cystinózy je podobná infantilnej forme, až na to, že príznaky sa prejavia neskôr, niekedy až v druhej dekáde života. Nakoniec v benígnej forme pre dospelých sú kryštály cystínu uložené v rohovke v dospelosti - čo sa zvyčajne zistí náhodou pri oftalmologických vyšetreniach. Tu nie sú ovplyvnené obličky.
diagnóza Klinický obraz spolu s laboratórnymi testami krvi a moču vedie k diagnostike cystinózy. Avšak iba menšina detí vykazuje všetky príznaky od začiatku. Pretože mnoho lekárov nie je s touto chorobou oboznámených kvôli jej vzácnosti, diagnostika sa často robí až po troch rokoch.
Dedičná metabolická porucha Príčina ochorenia spočíva v mutáciách génu CTNS na chromozóme 17. Asi dvom tretinám všetkých pacientov v severnej Európe chýba DNA s veľkosťou 57 kB a je známych asi 80 ďalších mutácií. Dedenie je autozomálne recesívne. Pretože modifikovaný transportér funguje iba v obmedzenej miere, cystín sa hromadí v lyzozómoch a vytvára cystínové kryštály.
terapia Na jednej strane je liečba symptomatická: strata je kompenzovaná pitím dostatočného množstva tekutín. Je potrebné vymeniť elektrolyty, hydrogenuhličitan sodný, fosforečnanové soli a vitamín D. Vysokokalorická strava je dôležitá; Ak existujú vážne problémy s výživou, je možné použiť kŕmenie sondou. Na druhej strane sa cystinóza lieči cysteamínom/cystagónom už niekoľko rokov. Táto látka mobilizuje cystín, ktorý sa potom môže štiepiť.
„S rastúcou dĺžkou života nastávajú komplikácie v iných orgánových systémoch.“
Ukázalo sa, že najmä pri včasnej a dôslednej liečbe je možné zhoršenie glomerulárnej funkcie výrazne spomaliť a odložiť potrebu transplantácie obličky. Napriek dobrým hodnotám obličiek deti s cystinózou nerastú v súlade s ich vekom. Tu môže byť užitočná liečba rastovým hormónom.
S rastúcou dĺžkou života však vznikajú komplikácie v iných orgánových systémoch. Hromadenie cystínu v očiach teda môže viesť k slepote. Svaly sa čoraz viac poškodzujú, čo môže viesť okrem iného k závažným ťažkostiam s prehĺtaním a rozprávaním. Môže sa vyskytnúť aj nedostatočná činnosť štítnej žľazy a cukrovka. Dúfame, že včasná diagnostika a liečba cysteamínom tieto komplikácie zmierni a že pacienti, ktorí sa ňou budú liečiť od samého začiatku, budú mať v dospelosti menšie utrpenie.
Článok nájdete tiež v Die PTA IN DER APOTHEKE 05/15 zo strany 82.
DR. Anne Benckendorff, lekárska novinárka