Darierova choroba - príčiny, príznaky a liečba
Darierova choroba je autozomálne dominantné dedičné ochorenie kože, ktoré sa prejavuje narušenou keratinizáciou epidermy, nechtov nechtov a vlasových folikulov. Táto porucha rohovky je tiež známa ako keratoderma a je veľmi zriedkavá pri vrodených syndrómoch. Názov Darierova choroba siaha až k francúzskemu dermatológovi Ferdinandovi-Jean Darierovi, ktorý túto chorobu prvýkrát popísal v roku 1899.
Obsah
Čo je to Darierova choroba?
Asi 1 z 50 000 ľudí je z Darierova choroba postihnutých. Syndróm je tiež pod názvami Darierova choroba a Folikulárna dyskeratóza známe. Autozomálne dominantná dedičná porucha keratinizácie postupuje pomaly a vytvára červenohnedé až špinavo šedé papuly.
Tieto sa časom spoja, aby vytvorili väčšie plaky a nakoniec sa zmenili na papilomatózne výrastky pokryté mastnými kôrkami alebo vytekajúcimi tekutinami. Postihnutí pacienti často trpia kožnými infekciami, najmä vírusom herpes simplex. Nadmerné vystavenie UV žiareniu alebo úpalu môže vyvolať alebo zhoršiť nepríjemné zmeny pokožky.
príčiny
Príznaky, ochorenia a znaky
Ochorenie sa dá zvonka rozpoznať podľa šupinatých chrumkavých papúl, ktoré sú červenkastej alebo sivastej farby a často splývajú. Väčšinou sa vyskytujú v strede tváre, na chlpatej hlave, v anogenitálnej oblasti alebo v zadnej a prednej axilárnej línii. Abnormálna keratinizácia kože vytvára charakteristické bodové prerušenia na papilárnych hrebeňoch gúľ prstov na rukách a nohách.
Na zadnej strane chodidla a ruky sa vytvorí hnedastá rohovka. Na druhej strane sa na slizniciach tvrdého podnebia a líca často vytvárajú belavé papuly. Tieto sa príležitostne môžu nachádzať aj na konečníku a slizniciach genitálií. Prsty na rukách a nohách môžu mať brázdy a červenkasté a belavé pruhy.
Podráždenie spôsobené potením, UV svetlom, vlhkosťou alebo trením môže poškodiť pokožku alebo spôsobiť svrbenie. Okrem toho sa môžu vyskytnúť bakteriálne superinfekcie a spôsobiť nepríjemný zápach v postihnutých oblastiach. Niekedy dokonca dôjde k cystickým zmenám kostí. Existujú aj špeciálne klinické formy, ktoré vznikajú napríklad v súvislosti s horúčkou a nadmerným potením.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Darierova choroba sa väčšinou vyskytuje u detí a je častejšia v peripubertálnej oblasti. Asi 70 percent pacientov je vo veku od 6 do 20 rokov, keď sa prvýkrát vyskytne kožné ochorenie, a dosiahne vrchol počas puberty. Pre syndróm je typický nestabilný priebeh, pri ktorom sa epizódy ochorenia striedajú s fázami bez príznakov.
Úplná regresia príznakov je extrémne zriedkavá. Syndróm sa vyskytuje v rôznych stupňoch závažnosti. Diagnóza sa stanoví vyšetrením papuliek a pohľadom na klinický obraz. Jednou z charakteristík je papilomatóza, to znamená zväčšenie a zhrubnutie papíl spojivového tkaniva, ktoré vyčnievajú do epidermy. Zahusťujú sa, a preto majú za následok nerovný povrch pokožky.
Hyperkeratóza, teda nadmerná keratinizácia, je rovnako súčasťou klinického obrazu ako predčasná jednobunková keratinizácia (dyskeratóza). Na diagnostiku sa používajú rôzne hlavné a sekundárne kritériá. Medzi hlavné kritériá patrí charakteristický vzhľad kože, svrbenie a individuálna a rodinná anamnéza. Najmä deti majú často nesprávne diagnostikovanú neurodermatitídu, pretože Darierova choroba sa v mladom veku často vyskytuje aj vo forme suchej kože.
Komplikácie
Obzvlášť uprostred tváre môžu byť sťažnosti a príznaky veľmi nepríjemné a viesť tak k komplexom menejcennosti alebo k výrazne zníženej sebaúcte. Najmä u detí môže Darierova choroba viesť k podpichovaniu alebo šikanovaniu. Väčšina pacientov sa za príznaky hanbí. Ďalej sa môže vyskytnúť horúčka a zriedkavo sa potiť.
Bez liečby ochorenia môžu nastať zmeny v kostiach, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Darierova choroba postihuje aj nechty na rukách. Pomocou antibiotík a rôznych krémov sa dajú príznaky Darierovej choroby výrazne zmierniť a obmedziť.
Komplikácie zvyčajne vzniknú, iba ak sa choroba nelieči. Samotná liečba vedie vo väčšine prípadov k pozitívnemu priebehu ochorenia a nedochádza k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Zmeny vzhľadu pokožky sú znakmi poškodenia zdravia, ktoré by mal objasniť lekár. Ak je na pokožke šupinatá pokožka, tvoria sa kôrky alebo má zmenenú farbu, odporúča sa navštíviť lekára. Ak príznaky pretrvávajú niekoľko týždňov alebo sa zhoršujú, je potrebné vyhľadať lekára. Pre Darierovu chorobu je charakteristický vznik nepravidelností v tvári a na vrchu hlavy. Aby bolo možné objasniť príčinu a poskytnúť lekársku starostlivosť v počiatočnom štádiu, je potrebné navštíviť lekára hneď po objavení sa prvého sťažnosti. Rasty, uzly a topole by mali byť predložené lekárovi.
Pretože sa jedná o genetické ochorenie, prvé príznaky sa objavujú v detstve počas procesu prirodzeného vývoja. Rodičom sa preto odporúča, aby predstavili svojho potomka lekárovi, hneď ako sa zrakové zmeny vyvinú v priamom porovnaní s deťmi rovnakého veku. Ak vás pokožka svrbí alebo sa na nej cítite pevne, je potrebné konať. Ak sa rozvinú otvorené rany, postihnutý potrebuje sterilnú starostlivosť o rany, pretože hrozí sepsa. V závažných prípadoch môže otrava krvi viesť k predčasnému úmrtiu, a preto by mala byť v prípade abnormálnej rany čo najskôr vyšetrená lekárom. Ak existujú emočné alebo psychické problémy spôsobené optickými vlastnosťami, odporúča sa návšteva lekára.
Liečba a terapia
Pretože Darierova choroba je chronické ochorenie, ktoré možno vysledovať až k chybe v genetickom zložení, úplné vyliečenie nie je možné. Existujú však rôzne liečebné metódy, ktoré môžu príznaky zmierniť. Na krátkodobé ošetrenie akútnych príznakov počas epizódy sa môžu použiť externé kortikosteroidy.
V prípade bakteriálnej superinfekcie sa používajú aj antibiotiká a antiseptické kúpele. Krémy s vysokým obsahom vody navyše v tejto situácii zaisťujú príjemné ochladenie. Všeobecne je vhodné masti používať pravidelne, aby pokožka nevyschla. Zinkové masti môžu poskytnúť úľavu v akútnych fázach zápalu spojeného s vytekaním. Púdre sú tiež užitočné, pretože sú šetrné k pokožke a nevytvárajú nové rany.
Pre vnútorné použitie sa často začína liečba drogami. Lekári odporúčajú užívať retinoidy, ktoré sa zvyčajne používajú proti psoriáze a akné. Sú dostupné vo forme kapsúl, krémov, gélov alebo roztokov. Pretože to môže viesť k vedľajším účinkom a niektoré retinoidy nemusia užívať tehotné ženy, je potrebné liečbu vopred dohodnúť s lekárom.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Darierova choroba ponúka pomerne dobrú prognózu. Toto ochorenie sa dá liečiť liekmi a je viditeľné iba zvonka. Okrem toho sa príznaky zvyčajne vyskytujú iba v jednej sezóne. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená týmto stavom, pretože jednotlivé príznaky je možné v rámci terapie úplne vyliečiť.
Spravidla sa neočakávajú dlhodobé následky. Svrbenie a lupiny obmedzujú pohodu počas akútneho záchvatu. Antibiotiká a antiseptiká však zlepšia príznaky. Okrem toho môžu domáce lieky, ako sú chladiace podložky alebo upokojujúce masti z prírody, poskytnúť rýchlu úľavu aj pri akútnych ťažkostiach.
Prognózu robí dermatológ alebo internista. Konzultuje predchádzajúci priebeh ochorenia, intenzitu relapsov a terapeutické opatrenia, aby mal pacient perspektívu. To zvyčajne umožňuje relatívne dobrý odhad toho, ako sa bude v budúcnosti vyvíjať Darierova choroba. Kauzálna liečba zatiaľ nie je k dispozícii. Vďaka dobrým terapeutickým možnostiam je prognóza celkovo dobrá a súvisí s niekoľkými obmedzeniami pre postihnutých, pokiaľ sa liečba uskutoční včas.
prevencia
Aj keď neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť dedičnému ochoreniu kože, je možné prijať určité preventívne opatrenia, aby sa príznaky lepšie dostali pod kontrolu. Pri výbere prostriedkov na starostlivosť by ste sa mali vyhnúť vonným látkam, farbivám a konzervačným látkam, pretože by mohli zhoršiť stav pokožky.
To isté platí pre mastné masti, ktoré spôsobujú hromadenie tepla. Nečistoty a baktérie často vedú k zápalu kože, a preto je pre postihnutých zvlášť dôležitá správna osobná hygiena. Potraviny s vysokým obsahom vápnika môžu navyše dráždiť a poškodiť pokožku. Medzi ďalšie faktory, ktoré môžu ochorenie zhoršiť, patrí nedostatok spánku, stres, nadmerné opaľovanie a konzumácia alkoholu.
Následná starostlivosť
Možnosti a opatrenia priamej následnej starostlivosti sú pri Darierovej chorobe vo väčšine prípadov výrazne obmedzené a postihnutým často nie sú k dispozícii. Preto by mal pacient v ideálnom prípade navštíviť lekára veľmi skoro, aby sa zabránilo ďalším sťažnostiam a komplikáciám. Nemôže existovať nezávislé liečenie.
Ak existuje túžba mať deti, môže byť užitočné genetické testovanie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu Darierovej choroby u potomkov. V mnohých prípadoch sa dajú príznaky výrazne zmierniť užívaním rôznych liekov a používaním krémov.
Pokiaľ je to možné, pri užívaní antibiotík by sa nemal piť alkohol. Pravidelné kontroly Darierovej choroby dermatológom sú tiež veľmi dôležité, aby bolo možné včas rozpoznať a liečiť ďalšie poškodenia. Samotné ochorenie zvyčajne neznižuje dĺžku života pacienta.
Môžete to urobiť sami
Pretože neexistuje spôsob, ako úplne vyliečiť Darierovu chorobu, je potrebné prijať opatrenia na zabezpečenie úľavy pre postihnutú osobu. Najmä pokiaľ ide o výrobky určené na starostlivosť o pokožku, je potrebné starostlivo venovať pozornosť zložkám. Nemali by byť zahrnuté farbivá, vonné látky a konzervačné látky, pretože môžu mať negatívny vplyv na stav pokožky. Mali by ste byť opatrní aj pri mastných mastiach, pretože spôsobujú hromadenie tepla.
Nečistoty, baktérie a plesne môžu spôsobiť zápal kože, a preto je pre postihnutých nevyhnutná dostatočná osobná hygiena. Je však dôležité udržiavať primeranú úroveň osobnej hygieny, aby sa podporili prirodzené ochranné mechanizmy pokožky. Mliečne výrobky často obsahujú veľké množstvo vápniku, ktorý dráždi pokožku. V priamom porovnaní majú náhradné produkty na báze rastlín vysoký obsah vitamínu E a C, čo môže výrazne zlepšiť pleť. S rizikami môžu byť tiež spojené fajčenie, stres, nedostatok spánku a nadmerná konzumácia alkoholu, ako aj nesprávna výživa.
Všetky lieky predpísané ošetrujúcim lekárom sa majú užiť v predpísanej lehote. Predpísané lieky môžu mať okrem iného psychické vedľajšie účinky, ktoré (ak existujú) musia byť okamžite vyšetrené. Okrem toho by sa miesta, kde sa vytvára veľa jemného prachu a veľké množstvo výfukových plynov, mali navštevovať menej často alebo by sa mali nahradiť alternatívou.