DCMedical Muscular Dystrophy; Duchenne druhý schválený liek; n USA; Za posledné dva roky
Druhý liek na Duchennovu svalovú dystrofiu bol schválený v Spojených štátoch. Choroba sa považovala za neliečiteľnú až pred dvoma rokmi. Na liečbu mohlo odpovedať 85% pacientov.
Výskum vedený profesorom Stevom Wiltonom a profesorkou Sue Fletcherovou a autorizovaný spoločnosťou Sarepta Therapeutics priniesol druhú liečbu svalovej dystrofie Duchenne, pričom liek získal urýchlené schválenie americkým Úradom pre potraviny a liečivá.
Duchennova svalová dystrofia (DMD), ktorá postihuje hlavne chlapcov, je zdedený stav, ktorý spôsobuje progresívnu svalovú slabosť a stratu svalovej hmoty. Ľudia s týmto ochorením zvyčajne závisia na invalidnom vozíku do 12 rokov a mnohí neprežijú viac ako 25 rokov.
Aj keď je DMD zriedkavé, je najčastejšou svalovou dystrofiou v detstve a dlho sa považuje za neliečiteľnú. Výskum v spolupráci so spoločnosťou Sarepta Therapeutics, ktorý trvá dva desaťročia, priniesol prvú schválenú molekulárnu terapiu pre DMD v roku 2016.
Druhý liek, schválený
Teraz dostal druhý liek, golodirsen (Vyondys 53), urýchlené schválenie americkým Úradom pre kontrolu potravín a liečiv, čo znamená, že to znamená priebežné hodnotenie prínosov liečby, a táto liečba sa stáva dostupnou pre amerických pacientov.
Golodirsen bol vyvinutý v laboratóriu Perronovho inštitútu a spoločnosť Sarepta Therapeutics získala licenciu od University of Western Australia. Prof. Wilton, Prof. Fletcher a ich výskumný tím sídlia v Centre pre inovatívnu molekulárnu a terapeutickú medicínu, partnerstve medzi Murdochovou univerzitou a Perronovým inštitútom v západnej Austrálii.
Obidve liečby DMD vyvinuté tímom Perth využívajú mechanizmus buniek na oklamanie buniek a „preskočenie“ nad chybou, ktorá chorobu spôsobuje, pôsobiac ako „genetický výskyt“. Chlapci, ktorí sa liečia v Spojených štátoch, si udržali schopnosť ísť do dospievania a ešte neskôr, bez liečby by očakávali, že budú imobilizovaní na invalidnom vozíku vo veku okolo 12 rokov.
„Koncept klamania buniek, aby sa vynechali genetické chyby a liečila sa Duchennova svalová dystrofia, sa vyvinul, keď sme vyvinuli diagnostický skríning neuromuskulárnych ochorení,“ uviedol profesor Wilton. „Naša skupina bola v čele vývoja skoku exónu ako terapie pre Duchennovu svalovú dystrofiu a toto druhé schválenie je ďalším obrovským krokom vpred pre tím a liečbu tejto zriedkavej a smrteľnej choroby.“
Mohlo by byť liečených 85% pacientov s DMD
Objavené liečby sú súčasťou rozsiahlejšej práce, ktorá popisuje zlúčeniny, ktoré by mohli liečiť veľkú časť pacientov s DMD.
„Odhaduje sa, že asi 85 percent ľudí s DMD by mohlo odpovedať na tento typ liečby, ak by sa vyvinuli všetky potenciálne lieky,“ uviedol profesor Wilton.
Klinicky sa hodnotí ďalší liek, casimersen, na liečbu inej podskupiny pacientov s DMD, čo zvyšuje počet pacientov, ktorí by mohli mať z liečby úžitok. Každá zlúčenina adresuje odlišné mutácie v géne pre dystrofín a cieľom je teraz vidieť čo najviac pacientov liečených.