DCMedical Progeria dúfa; liečba choroby, ktorá; a; mb; tr; nás; ty na deti
Liečba spinálnej amyotrofie
Progeria, zriedkavé ochorenie, ktoré urýchľuje starnutie detí a zabíja ich až do dospievania, by mohli byť liečení po najnovšom objave vedcov.
Progeria je veľmi zriedkavé ochorenie, ktoré postihuje asi jedno z 18 miliónov detí a má za následok predčasné starnutie a smrť v dospievaní v dôsledku komplikácií kardiovaskulárnych chorôb. V štúdii na myšiach a ľudských bunkách vedci z Karolinska Institute vo Švédsku a IFOM, FIRC Institute for Molecular Oncology v Taliansku, identifikovali, ako by sa mohli použiť antisense oligonukleotidové terapie ako možná nová možnosť liečby tohto ochorenia. . Výsledky sú publikované v časopise Nature Communications.
Progeria alebo Hutchinson-Gilfordov progeriový syndróm, ako sa ochorenie nazýva, má genetické príčiny a súvisí s progerínom, defektnou formou laminárneho proteínu A, ktorý sa nachádza v bunkovom jadre. Mutáciu, ktorá inhibuje bunkové delenie, identifikovala v roku 2003 výskumníčka Maria Eriksson, spoluautorka súčasnej štúdie. Postihnuté deti zvyčajne zomierajú v ranom dospievaní na komplikácie kardiovaskulárnych chorôb.
Doteraz bolo viac ako tucet liečebných procedúr s progeriou testovaných rôznymi spôsobmi, ale pokiaľ ide o klinické skúšky u pacientov s progeriou, boli výsledky sklamaním.
"Zaznamenali sme pozitívne účinky pri liečbe myší, ale u ľudí bol účinok príliš malý. Preto musíme prehodnotiť a nájsť nové spôsoby liečenia choroby," hovorí profesorka na Katedre biovied a výživy Karolinska Institutet Maria Eriksson. cituje sciencedaily.com.
Testy na vzorkách buniek od detí s progériou
V teraz zverejnenej štúdii vedci použili vzorky buniek od detí s progeriou na preukázanie zhoršenej funkcie v telomerách na druhom konci chromozómov a akumulácie takzvaných nekódujúcich telomerických RNA. Vedci dokázali pridaním antisense oligonukleotidov, ktoré sa používajú na inaktiváciu škodlivých génov, znížiť hladinu nekódovanej telomerickej RNA. To viedlo k normálnejšiemu deleniu buniek, čo by pravdepodobne zlepšilo stav pacientov a predĺžilo ich životnosť.
„V modeli myších génov modifikovaných progeriou liečených rovnakým spôsobom sme pozorovali významné zvýšenie maximálnej dĺžky života, ktorá sa zvýšila o 44%, aj priemernej dĺžky života, ktorá sa zvýšila o 24%,“ hovorí Agustin Sola-Carvajal z Erikssonovej výskumnej skupiny a spoluautor štúdie. „Tieto výsledky sú veľmi sľubné.“
Progerín sa nachádza aj u zdravých jedincov a bolo preukázané, že postupuje s vekom, čo naznačuje, že výsledky môžu byť dôležité pre normálne starnutie a choroby súvisiace s vekom.