DCMedical Progresívna strata; videnia, nová liečba, ktorá sa zastaví; choroba
Nová forma terapie môže zastaviť alebo dokonca zvrátiť zriedkavú formu progresívnej straty zraku, ktorá doteraz nevyhnutne viedla k slepote. Tento hyperorientovaný prístup ponúka nádej ľuďom žijúcim so spinocerebelárnou ataxiou typu 7 (SCA7) a potvrdzuje novú formu terapie s potenciálom účinne liečiť neurogenetické ochorenia as oveľa menšími vedľajšími účinkami ako iné lieky.
Nová forma terapie môže zastaviť alebo dokonca zvrátiť formu progresívnej straty zraku, ktorá doteraz nevyhnutne viedla k slepote. Tento hyperorientovaný prístup ponúka nádej ľuďom žijúcim so spinocerebelárnou ataxiou typu 7 (skrátene SCA7) a potvrdzuje novú formu terapie s potenciálom účinne liečiť neurogenetické ochorenia as oveľa menšími vedľajšími účinkami ako iné lieky. Podrobnosti o tejto terapii, ktoré objavili vedci na lekárskej fakulte Duke University, sa nachádzajú v najnovšom vydaní časopisu Science Translational Medicine.
Neurodegeneratívne ochorenie sprevádzané slepotou
Ataxia je neurologický stav, ktorý spôsobuje, že jedinec nie je schopný koordinovať pohyby svalov. Spinocerebelárna ataxia typu 7, dedičné neurodegeneratívne ochorenie, je sprevádzaná degeneráciou sietnice.
Hlavný autor novej terapie, Dr. Al La Spada, a jeho kolegovia z Duke, liečili myši pomocou SCA7. Ľudia alebo myši s SCA7 majú opakovania tripletu CAG v géne Ataxin-7. Tieto opakovania vedú k produkcii proteínu Ataxin-7 s rozšíreným glutamínovým traktom; príslušné proteíny sa menia na nesprávne tvary (trojrozmerné, ktoré sú nefunkčné a odolné proti zničeniu) a hromadia sa v neurónoch sietnice, čo vedie k ich zmiznutiu.
Tím La Spada pre tento stav vyhodnotil formu terapie známej ako antisense oligonukleotidy (ASO). ASO sú jedinečné syntetické kúsky DNA, ktoré sa viažu na špecifické molekuly RNA - v tomto prípade sa RNA tvorená prebytkom CAG opakuje v géne Ataxin-7. Bunka potom môže nájsť a zničiť naviazanú molekulu RNA a potom kódovať poškodený proteín, čo vedie k strate zraku.
Zamerajte sa na deformované proteíny
ASO ponúkajú sľubný prístup, pretože sa priamo zameriavajú na škodlivé proteíny spôsobené genetickými poruchami skôr, ako môžu byť exprimované. Spinraza, terapia, ktorá sa v súčasnosti používa u pacientov so spinálnou svalovou atrofiou s infantilným nástupom, používa podobnú techniku a ukázalo sa, že je účinná pri prevencii straty motorických neurónov a pri zlepšovaní symptómov v tomto stave.
Výskumný tím syntetizoval ASO, ktoré zodpovedali RNA produkovanej Ataxinom-7 u myší. Potom injikovali ASO do sklovca jedného oka myší s SCA7 a soľným roztokom do druhého oka. Oči liečené ASO vykazovali zlepšenie vizuálnych funkcií v porovnaní s kontrolnými očami 4 a 6 týždňov po liečbe.
Pri hodnotení terapeutických dôsledkov tohto článku Dr. La Spada poznamenal, že „SCA7 je zriedkavé ochorenie, ktoré je však spôsobené akumuláciou malformovaného proteínu, ako je to v prípade Parkinsonovej choroby alebo Alzheimerovej choroby. Vývojom ASO na liečbu degenerácie sietnice v SCA7 nielenže vytvoríme novú účinnú terapiu na liečbu tohto zriedkavého ochorenia, ale budeme mať tiež príležitosť vyhodnotiť túto terapeutickú stratégiu v systéme (oko), ktorý je ľahko prístupný a že je možné sledovať, definovať, objektívne kvantifikovať odpoveď na liečbu “.
Jeden z pol milióna ľudí má SCA7
Tím tiež vykonal oftalmologické hodnotenie u dvoch ľudských pacientov s ACS7 a sledoval progresiu degenerácie sietnice, aby lepšie pochopil, ako sa choroba vyvíja.
SCA7 je autozomálne dominantné neurodegeneratívne ochorenie, ktoré postihuje približne jedného z 500 000 jedincov. Je to jedna z deviatich rozpoznaných chorôb polyglutamínu spôsobených nadmerným opakovaním CAG nukleotidu; ďalšie zahŕňajú Huntingtonovu chorobu, ako aj šesť ďalších foriem spinocerebelárnej ataxie, je znázornené na materiál vydané Duke University.
U ľudí so SCA7 sa objavia progresívne neurologické a vizuálne príznaky, ktoré sa môžu vyskytnúť kedykoľvek, od detstva až po stredný vek. V súčasnosti žiadna liečba nespomaľuje ani nezastavuje priebeh ochorenia.
Štúdiu, ktorá viedla k vývoju novej terapie, možno nájsť TU.