DCMedicínska amyloidóza; dedičný, sek; tj špeciálne; v nemocnici Jude; a Suceava
V krvi sa dala zistiť Alzheimerova choroba
Z 5 000 až 10 000 pacientov trpiacich dedičnou amyloidózou transtyretínového typu (ATTR) na celom svete je 26 Rumunov. Z Rumunov žije v Suceave 20 pacientov a majú špeciálnu genetickú mutáciu. V pohotovostnej okresnej nemocnici (SJU) mohla Suceava zriadiť oddelenie pre diagnostiku a liečbu amyloidózy.
Dedičná amyloidóza podobná transtyretínu (ATTR) je systémové ochorenie spôsobené usadzovaním amyloidových fibríl tvorených patologickými variantmi transtyretínu (TTR). Transtyretín je zvyčajne sérový proteín, ktorý slúži ako transportér pre tyroxín a vitamín A, syntetizuje sa prevažne v pečeni a v sére sa nachádza ako tetramér. V prípade mutácie génu TTR dochádza k destabilizácii tetraméru a voľné monoméry prechádzajú konformačnými zmenami, ktoré spôsobujú agregáciu vo forme amyloidových fibríl.
Väčšina prípadov v Suceave
ATTR je najbežnejšia forma familiárnej amyloidózy s odhadovanou globálnou prevalenciou 5 000 - 10 000 ľudí. Existujú oblasti považované za endemické kvôli zvýšenému počtu diagnostikovaných pacientov (napríklad severné Portugalsko - 151/100 000 obyvateľov, severné Švédsko - 104/100 000 obyvateľov a Japonsko - 0,99/1 000 000 obyvateľov). V Rumunsku je prevalencia ATTR 1,2/1 000 000 obyvateľov. V okrese Suceava však máme zvýšenú prevalenciu: 3 pacienti na 100 000 obyvateľov.
Pohotovostná nemocnica v okrese Suceava (SJU) by preto mohla zriadiť oddelenie pre diagnostiku a liečbu amyloidózy, keďže na tento účel neexistujú žiadne štátne prostriedky, uviedol dnes pri otvorení špecializovaného sympózia manažér nemocnice Vasile Rimbu. táto choroba.
Riaditeľ Centra pre hematológiu a transplantáciu miechy Klinického ústavu Fundeni Prof. Dr. Daniel Coriu, ktorý sa zúčastňuje na vedeckom sympóziu „Diagnostika a liečba amyloidózy“, uviedol, že Dr. iniciatíva na podporu týchto pacientov.
„Musíme vyvinúť maximálne úsilie, aby sme sem priniesli program. Lieky musia byť pri pacientovi, nie pri pacientovi, ktorý si má prísť po lekársky predpis do Bukurešti. (.) Liečba zastavuje chorobu, nie ju lieči, “uviedol profesor Dr. Daniel Coriu.
Vysvetlil, že choroba je spôsobená iba genetickými faktormi, ktoré sa dedia v rodine, a že nemá nič spoločné s faktormi životného prostredia.
Podľa Coriu podľa doterajších štúdií vykonaných v lokalite Suceava v Todirești, kde je väčšina prípadov, nebolo možné zistiť, prečo tu došlo k väčšine genetických mutácií.
Začína sa to po 40 rokoch
V Rumunsku je diagnostikovaných 26 pacientov s ATTR. Z nich 20 má mutáciu Glu54Gln (77%) - a všetky sú z lokality Todirești v Suceave. Okrem neho sú tu traja pacienti s mutáciou Val30Met, dvaja, ktorí majú mutáciu Glu89Lys, a jeden pacient má mutáciu Val122Ile. Je dôležité spomenúť, že mutácia Glu54Gln sa zdá byť prítomná iba u pacientov v Rumunsku, čo je prvýkrát popísané v roku 2012 profesorom Dr. Danielom Coriu.
Amyloidóza je zriedkavé genetické ochorenie spôsobené ukladaním abnormálneho proteínu v tkanivách, ktoré najčastejšie postihuje srdce, pečeň, obličky, nervy a tráviaci trakt, prejavuje sa u dospelých a vedie k smrti do niekoľkých rokov od objavenia sa príznakov.
„Ochorenie sa začína okolo 40. roku života symetrickou senzoricko-motorickou neuropatiou (necitlivosťou končatín), progresívnou, ktorá je spojená s jedným alebo viacerými z nasledujúcich kľúčových znakov: rodinná anamnéza, skorá autonómna dysfunkcia (erektilná dysfunkcia, ortostatická hypotenzia), porucha črevného prechodu - hnačka, zápcha, gastroparéza), nevysvetliteľný úbytok hmotnosti, poškodenie srdca (hypertrofická kardiomyopatia, arytmie, blokáda srdca), syndróm bilaterálneho karpálneho tunela (najmä ak sa vyskytuje u iných členov rodiny). Vývoj je dlhotrvajúci s postupným zhoršovaním sa, s vývojom neuropatie smerom k imobilizácii lôžka, kachexii a nakoniec k smrti po 10 rokoch od objavenia sa symptómov, “vysvetlil profesor Coriu.
Ako stanoviť diagnózu
Keďže ide o zriedkavé ochorenie, diagnóza nie je ľahká. Ak je na základe klinických údajov podozrenie na amyloidózu, je potrebné vykonať vyšetrenia podľa diagnostického protokolu: všeobecné krvné testy (renálne, pečeňové - transaminázy, bilirubín, GGT, alkalická fosfatáza, sérový albumín), elektroforéza sérových bielkovín, imunofixácia sérových bielkovín, dávkovanie imunoglobulíny a voľné ľahké reťazce (vylúčenie primárnej amyloidózy), neurologické vyšetrenie (neurologická konzultácia, elektromyografia), kardiologické vyšetrenie (EKG, NT-proBNP, troponín, echokardiografia, 99m Tc scintigrafia, prípadne srdcová MRI), oftalmologická konzultácia ), hodnotenie ortostatickej hypotenzie, testovanie vegetatívneho nervového systému (SudoScan).
„Podstatné pre diagnostiku ATTR sú sekvenovanie génov TTR (alebo PCR-RFLP analýza pre mutáciu Glu54Gln) a biopsia brušného tuku/slinných žliaz/konečníka na uskladnenie amyloidu (pozitívna červená Kongo, dvojlomná v polarizovanom svetle). Je potrebné spomenúť, že všetky tieto vyšetrenia sú k dispozícii na klinickom ústave Fundeni v Bukurešti, kde pracuje tím lekárov zaoberajúcich sa touto chorobou: hematológia, kardiológia, neurológia, nefrológia, gastroenterológia, hemopatológia, molekulárna biológia, imunochémia “, dodal prof. Dr. Daniel Coriu.