DCMedicínska amyotrofická skleróza; bočný, speran; e; n diagnóza; a liečenie
Diagnostikovať a liečiť laterálnu amyotrofickú sklerózu (ALS), chorobu, ktorú utrpel Stephen Hawking, slávny fyzik, kozmológ a profesor matematiky na Cambridgeskej univerzite. Nový výskum však vzbudzuje nádeje na lepšiu diagnostiku a vývoj novej terapie pre väčšinu pacientov.
Štúdia vedená vedcami z Harvardovej univerzity našla nový biomarker, proteín TDP-43, ktorý reguluje gén nazývaný Stathmin2 (STMN2). Môže to byť prvý biomarker ALS, ktorý je charakteristickým znakom ALS. Výskum odhalil gén STMN2 pomocou modelov neurónových kmeňových buniek derivovaných z človeka.
Pred desiatimi rokmi vedci objavili agregáty proteínu nazývaného TDP-43 v neurónoch pacientov s ALS, ktorí zomreli. TDP-43 je jedným z mnohých proteínov viažucich RNA, ktorý je zodpovedný za prenos genetickej informácie a jej preloženie do stručnej receptúry pre konkrétny proteín. O aké gény sa jedná a čo robia, sa však nevedelo.
Gén kódujúci TDP-43 sa môže preniesť na ďalšie generácie, ktoré potom vyvinú ALS alebo v niektorých prípadoch frontotemporálnu demenciu (FTD). Pretože sa agregáty TDP-43 našli u pacientov s ALS, považovali sa za charakteristický znak choroby. Vedci sa rozhodli po prvýkrát identifikovať všetky možné typy RNA, ktoré sú regulované proteínom TDP-43 v ľudských neurónoch.
Doteraz sa takéto štúdie uskutočňovali iba na myšiach. Vedci znížili hladinu proteínu TDP-43 v motorických neurónoch pochádzajúcich z ľudských kmeňových buniek. Potom pomocou sekvenovania RNA analyzovali, ako sa zmenila génová expresia v týchto bunkách. Z približne jedného tisíca génov, ktoré sa zmenili pri manipulácii s TDP-43, vynikajú tieto: Stathmin2 (STMN2), dôležitý gén vo vývoji a oprave neurónov.
,Zistili sme, že keď sú hladiny TDP-43 znížené v jadre, je kryptický exón rozdelený na mediátorovú RNA STMN2, ktorá primárne vymaže pokyny, aby bol proteín funkčný. Tieto experimenty naznačujú jasný spôsob, ako otestovať, či oprava Stathminu 2 u pacientov môže spomaliť alebo zastaviť ich ochorenie. Zistenie, ktoré sme dosiahli, naznačuje jasný prístup k vývoju potenciálnej liečby ALS - takej, ktorá by zasiahla vo všetkých prípadoch bez ohľadu na genetickú príčinu ich ochorenia, “uviedol profesor regeneračnej biológie na Harvarde Kevin Eggan. Science Daily.com.
Pacienti s ALS strácajú motorické neuróny a prežívajú progresívnu paralýzu. Po diagnostikovaní amyotrofickej laterálnej sklerózy sú šance na prežitie až päť rokov. V prípade Stephena Hawkinga lekári odhadovali, že fyzik bude žiť ešte asi 2 roky, dokázal však všetkých ohromiť a prežil viac ako 50 rokov po tom, čo mu lekári diagnostikovali.
ALS, tiež známa ako Lou Gehrigova choroba a Charcotova choroba, je progresívny neurodegeneratívny stav, ktorý ovplyvňuje základné funkcie tela. Dva lieky na ALS boli schválené americkým úradom pre kontrolu potravín a liečiv (FDA), fungujú však iba na spomaliť chorobu.