Dedičná rakovina prsníka - keď je rakovina v génoch DKG

Keď si Angelina Jolie nechala odstrániť obidva prsníky kvôli výrazne zvýšenému riziku genetickej rakoviny prsníka, vyvolalo to príliv vyšetrovaní aj z nemeckých kliník a centier prsníkov: Som ovplyvnená? Ako môžem určiť zvýšené riziko? A ako sa vysporiadam s diagnózou „dedičná rakovina prsníka“? Iba mastektómia ponúka dostatočnú ochranu pred rakovinou?

Aj necelý rok po tom, čo sa stala známa Jolieho preventívna mastektómia, stále existuje veľká potreba poradiť. „Vlna ešte neutícha,“ hovorí Nanette Kalmbachová, ktorá sa stará o horúcu linku s odporúčaním v berlínskom Charité. "Telefón sa nikdy nezastaví." Veľká medializácia, ktorá spustila túto tému, zjavne upozornila mnoho žien na túto tému.

Čo je dedičná rakovina prsníka a ako často sa vyskytuje?

Rakovina prsníka nie je zriedkavou diagnózou; počet nových prípadov sa v súčasnosti v Nemecku odhaduje na približne 75 000 v roku 2014 [1]. Asi štvrtina všetkých žien s rakovinou prsníka má vo svojich rodinách zvýšený počet prípadov rakoviny prsníka. To môže naznačovať genetickú príčinu. Gén spôsobujúci ochorenie sa však dá zistiť iba u 5 až maximálne 10% všetkých prípadov rakoviny prsníka. Potom sa hovorí o dedičnej rakovine prsníka. Medzi takzvané gény pre rakovinu prsníka, ktoré sú známe už dlho, patria BRCA 1 a BRCA 2, nedávno boli objavené (napr. RAD51C) [2].

Aké sú riziká ochorenia pre nositeľov génu pre rakovinu prsníka?

Ženy s vysoko rizikovými génmi pre rakovinu prsníka ochorejú asi o 20 rokov skôr ako ženy bez rizika a majú celoživotné riziko vzniku rakoviny prsníka u 50 - 80%, 60% pravdepodobnosť, že sa vyvinie aj opačný prsník a riziko 10 - 40% na rozvoj rakoviny vaječníkov.

Kedy má genetický test na rakovinu prsníka zmysel?

Ak v rodine existujú určité konštelácie chorôb, odborníci odporúčajú, aby týmto ženám bolo ponúknuté podrobné poradenstvo a genetické testovanie v špeciálnych centrách [2].
Na genetický test sa odoberie trochu krvi a vyšetrí sa na známe genetické zmeny. Pozitívny výsledok testu však nehovorí o tom, či sa rakovina prsníka určite vyskytne alebo ako bude choroba postupovať. Iba hovorí, že existuje výrazne zvýšené riziko vzniku rakoviny prsníka a/alebo vaječníkov. Negatívny výsledok testu zasa „nechráni“ pred rakovinou prsníka; napriek nedostatku dôkazov o typických genetických zmenách môže dôjsť k zvýšenému riziku familiárneho karcinómu prsníka.

Rodinné sústavy rizík, v ktorých sa odporúčajú konzultácie a genetické testy [2]:

Rodiny (matky alebo otcovia) s ochorením najmenej:

Jedinou metódou znižovania rizika u zdravých žien s dôkazom génov rakoviny prsníka je v súčasnosti iba preventívne odstránenie oboch prsníkov (mastektómia, mastektómia). Odborníci odporúčajú ponúknuť tento zákrok postihnutým, ako aj - vzhľadom na zvýšené riziko rakoviny vaječníkov - odstránenie oboch vaječníkov (zvyčajne okolo 40. roku života alebo po dokončení plánovaného rodičovstva).

Preventívna mastektómia znižuje riziko vzniku rakoviny prsníka o viac ako 95% a riziko úmrtia na rakovinu prsníka o 90%. Vždy však existuje veľmi malé zvyškové riziko. Odstránenie prsníkov nemá vplyv na vznik rakoviny vaječníkov, toto riziko zostáva. Iba preventívne odstránenie oboch vaječníkov tu znižuje pravdepodobnosť vzniku rakoviny vaječníkov. Zníženie rizika je 97%; Tento postup zároveň znižuje riziko rakoviny prsníka o 50%. Pretože ženské pohlavné hormóny sa produkujú vo vaječníkoch, je potrebné pacientke odobrať hormonálnu substitučnú liečbu, inak nastane menopauza. Pred preventívnou činnosťou sú potrebné komplexné informácie a výpočet rizika. Okrem iného sa berie do úvahy postihnutý gén. [2]

Ako sa vykonáva preventívne odstránenie pŕs?

Pri profylaktickej mastektómii sa mliečna žľaza „odlupuje“ z okolitej kože. Vsuvka a pokožka sú zachované. Najbežnejšou metódou je potom umiestnenie silikónového implantátu pod prsný sval ako náhradu.

Intenzívne včasné odhalenie - alternatíva k profylaktickému odstráneniu prsníkov?

Amputácia oboch prsníkov nie je jediný spôsob, ako sa zdravé ženy môžu vyrovnať s rodinnou anamnézou rakoviny prsníka. Intenzívnym včasným diagnostickým vyšetrením (tab. 3) sa nedá zabrániť rakovine prsníka - ako pri mastektómii - možno ju však diagnostikovať a liečiť vo veľmi skorom štádiu nádoru. Včasné zistenie by sa malo robiť iba v centrách, ktoré sa špecializujú na familiárny karcinóm prsníka a vaječníkov.

Vzhľadom na výrazne mladší vek, v ktorom sú diagnostikované ženy s familiárnym karcinómom prsníka, musia sa tieto opatrenia začať oveľa skôr, ako je bežné u bežnej populácie. Program odporúčame začať vo veku 25 alebo 5 rokov pred najskorším vekom v rodine. Ak sa rakovina prsníka objaví v počiatočnom štádiu, šanca na vyliečenie je 85%. V súčasnosti neexistujú žiadne programy včasného odhalenia rakoviny vaječníkov, ktoré by mohli spoľahlivo diagnostikovať rakovinu vaječníkov včas. [2]

Medzi opatrenia včasného odhalenia u žien s vysokým rodinným rizikom patria [4]:

Lekárske vyšetrenie prsníkov každých šesť mesiacov
Ultrazvuk prsníkov (ultrazvuk prsníkov) každých šesť mesiacov
Röntgenové vyšetrenie prsníkov (mamografia) ročne
Magnetická rezonancia (MRI) prsníkov ročne

Diagnóza rakoviny prsníka - čo bude ďalej?

Ak sa u ženy s genetickou predispozíciou na rakovinu prsníka vyskytne rakovina prsníka, liečba sa zvyčajne zakladá na odporúčaniach, ktoré sa vzťahujú na pacientky s rakovinou prsníka bez zvýšeného rizika ochorenia. Liečba by mala najlepšie prebiehať v certifikovaných prsných centrách, kde mnoho odborníkov, ako sú gynekológovia, rádiológovia, onkológovia, patológovia a psychonkológovia, úzko spolupracuje a vytvára pre pacienta individuálny liečebný plán.

Mastektómia alebo intenzívna včasná detekcia - čo je správne rozhodnutie?

Postihnuté osoby musia urobiť ťažké rozhodnutie o preventívnom odstránení prsníkov alebo sa sami zúčastniť intenzívnych skríningových programov. Toto rozhodnutie, či je ľahšie zvládnuť psychický stres pri šesťmesačnom skríningovom vyšetrení, ako emočné a fyzické napätie pri preventívnom odstránení prsníka, je veľmi osobné. Lekári môžu poskytnúť iba komplexné informácie. Profylaktická mastektómia významne znižuje pravdepodobnosť výskytu rakoviny prsníka, ale zdá sa, že z dlhodobého hľadiska oba postupy znižujú úmrtnosť rovnako, takže ich možno v konečnom dôsledku považovať za rovnocenné.

Ďalšie informácie:

Rozhovor s prof. Marion Kiechle:
Prof. Kiechle je riaditeľom a medicínskym riaditeľom gynekologickej kliniky na Klinikum rechts der Isar, TU Mníchov. V rozhovore profesor Kiechle vysvetľuje ďalšie podrobnosti o dedičnej rakovine prsníka. Ďalej sa venuje tomu, kto by mal byť testovaný a čo by mali ženy robiť, ak je výsledok testu pozitívny.

Aktuálna štúdia:
Intervencia do životného štýlu u žien s dedičným karcinómom prsníka a vaječníkov (štúdia LIBRE)
Štúdia LIBRE v súčasnosti skúma, či je možné znížiť alebo zabrániť výskytu rakoviny u žien s dedičnou predispozíciou na rakovinu prsníka a vaječníkov zmenou životného štýlu (napr. Väčšou fyzickou aktivitou, zdravou stravou).
Stiahnite si leták s ďalšími informáciami vo formáte PDF.

Podpora tiež ponúka:
Sieť BRCA na pomoc pri familiárnom karcinóme prsníka a rakovine vaječníkov: http://www.brca-netzwerk.de

Rozhovor s profesorkou Marion Kiechle

Prof. Kiechle je riaditeľom a medicínskym riaditeľom gynekologickej kliniky na Klinikum rechts der Isar, TU Mníchov. V rozhovore profesor Kiechle vysvetľuje ďalšie podrobnosti o dedičnej rakovine prsníka. Ďalej sa venuje tomu, kto by mal byť testovaný a čo by mali ženy robiť, ak je výsledok testu pozitívny.

Stiahnuť ako mp3 (14,3 MB)

[1] Centrum pre údaje z registra rakoviny. Rakovina prsníka.
http://www.rki.de/Krebs/DE/Content/Krebsarten/Brustkrebs/brustkrebs_node.html. Získané 17. januára 2014.
[2] Interdisciplinárne usmernenie S3 pre diagnostiku, terapiu a následnú starostlivosť o rakovinu prsníka. Dlhá verzia 3.0, aktualizácia 2012. Prístup k 17. januáru 2014.
[3] Eeles RA. Budúce možnosti prevencie rakoviny prsníka: intervenčné stratégie u nosičov mutácií BRCA1 a BRCA2. Breast Cancer Res 2000; 2: 283 - 290.
[4] Odporúčania AGO. Pokyny Breast Version 2013.1D. www.ago-online. Získané 17. januára 2014.

Posledná aktualizácia obsahu: 04.05.2017