Dedičné a vrodené zmeny pokožky - genetické testy - LABOKLIN GMBH; LABORATÓRIUM KLINICKEJ DIAGNOSTIKY
Všeobecné informácie o genetickom testovaní
Analýza DNA (synonymum: test DNA, analýza DNA, test DNA, genetická analýza alebo genetický test) je termín používaný na opis molekulárno-biologických procesov, ktoré skúmajú genetický materiál (DNA), aby bolo možné vyvodiť závery o rôznych genetických aspektoch jednotlivca (wikipedia ). Najväčší prielom v molekulárnej biologickej diagnostike priniesol vývoj takzvanej polymerázovej reťazovej reakcie (PCR).
V zásade existujú tri rôzne možné výsledky:
a.) Zviera je geneticky zdravé vzhľadom na príslušnú chorobu (genotyp N/N). Genetická výbava príslušnej dedičnej choroby získaná od matky a otca nie je mutovaná. Na potomka sa prenášajú iba zdravé gény.
b.) Zviera dostalo mutovanú genetickú výbavu od svojho otca alebo matky (genotyp N/mut). Ak sa ochorenie dedí autozomálne recesívnym spôsobom, je zviera klinicky zdravé. Ak ochorenie nasleduje po autozomálne dominantnom dedičstve, bude mať mutovaný gén fenotypový účinok. V gonozomálne recesívnom dedičstve ochorejú muži, aj keď je prítomná iba jedna kópia mutovaného génu, pretože na chromozóme Y chýba kompenzačná alela. V každom prípade existuje 50% pravdepodobnosť, že sa mutovaný gén prenesie na potomka.
c.) Zviera je dedičné (genotyp mut/mut). To dostalo mutovanú genetickú výbavu od otca aj matky. Toto ochorenie sa prejaví klinicky a mutovaný gén sa prenesie na všetkých potomkov. V dermatológii existuje veľké množstvo dedičných chorôb, pre niektoré z nich už boli skúmané génové mutácie a boli zavedené zodpovedajúce genetické testy. Tu sa zameriame na niekoľko bežných podmienok.
Ďalej nájdete zoznam dôležitých odkazov, zriedkavé dermatologické choroby, pre ktoré už existujú genetické testy, a choroby, pre ktoré prebiehajú výskumné projekty. Dúfajme, že v blízkej budúcnosti možno očakávať genetický test.
HNPK dedičná nazálna parakeratóza
Závod: Labradorský retríver
Dedenie: autozomálne recesívny
Trvanie testu: 3-5 pracovných dní po obdržaní vzorky
Materiál: Na test DNA je potrebný 1 ml krvi ED-TA. Alternatívne je možné poslať aj lícny tampón.
Nosová parakeratóza je autozomálne recesívne zdedená genetická chyba labradorského retrívera (a tiež jeho kríženia), ktorá sa prejavuje tvorbou kôrov a trhlín umiestnených na hornej strane planum nasales. V štúdii Page a kol. (2003) preukázali u 6 z 10 psov (60%) známky povrchovej bakteriálnej infekcie. V niektorých prípadoch možno pozorovať aj depigmentáciu úrovne nosa. Ovplyvnené psy by mali byť vylúčené z chovu alebo kryté výlučne voľnými psami (genotyp N/N). V najširšom slova zmysle však ide o čisto kozmetické ochorenie, ktoré sa však môže komplikovať sekundárnymi infekciami a bolestivými, krvácajúcimi trhlinami, a tým je pre zviera veľmi nepríjemné.
Prvé príznaky sa zvyčajne objavia u veľmi mladých zvierat vo veku od 6 mesiacov do 2 rokov. Postihnuté sú psy oboch pohlaví a všetkých farieb srsti (béžová, čierna, čokoládová). Klinicky sa nazálna parakeratóza prejavuje nahromadením sivastých až hnedastých zvyškov zrohovatených buniek na dorzálnom nosnom povrchu. Zriedkavo sa vyskytujú aj šupinaté, chrumkavé lézie na mostíku nosa a guľke chodidiel v zmysle hyperkeratózy. Väčšinou sa však hyperkeratóza a depigmentácia obmedzujú na planum nasale. Ovplyvnené psy sú inak klinicky zdravé.
Najdôležitejšími diferenciálnymi diagnózami pre HNPK sú pemfigus erythematosus a foliaceus, systémový alebo diskoidný lupus erythematosus, psinka, dermatitída reagujúca na zinok, leishmanióza, metabolická epidermálna nekróza (hepatokutánny syndróm), primárny seboroický psík, väčšinou žiadny Rasová predispozícia) (Scott et al., 2001).
Ichtyóza
Závod: Zlatý retriever
Dedenie: autozomálne recesívny
Trvanie testu: 1-2 týždne po obdržaní vzorky.
Materiál: Na test DNA je potrebný 1 ml krvi EDTA. Alternatívne je možné poslať aj lícny tampón.
Ichtyóza je vrodená porucha keratinizácie so zvláštnou predispozíciou pre rôzne plemená (West Highland White Terrier, Cavalier King Charles Spaniel, Doberman, Jack Russell Terrier, Norfolk Terrier, Yorkshire Terrier) a Zlatý retriever, pre ktorý je k dispozícii aj genetický test.
Ochorenie sa prejavuje pri narodení, pretože klinicky je možné pozorovať pevne priľnuté šupiny, ktoré sa odlupujú vo veľkých vločkách. Koža je zvyčajne tiež erytematózna alebo bez srsti. Ďalej môže byť prítomná aj hyperkeratóza guľôčky alebo nosového povrchu.
Color Dilution Alopecia (CDA) - farebná mutantná alopécia
Závod: D riedenie lokusu (riedenie)
Dedenie: autozomálne recesívny
Trvanie testu: 1-2 týždne po obdržaní vzorky.
Materiál: Na test DNA je potrebný 1 ml krvi EDTA. Alternatívne je možné poslať aj lícny tampón.
CDA je folikulárna dystrofia u zvierat so zriedenou farbou srsti (napr. Modrou, sivou farbou). Nie u všetkých zvierat so zriedenou farbou srsti sa však toto ochorenie rozvinie! Postihnuté sú hlavne plemená psov týchto farieb: yorkšírsky teriér, miniatúrny pinč, nemecká doga, vipet, taliansky chrt, Saluki, chow chow, jazvečík, hodvábny teriér, bostonský teriér, novofundlanďan, bernský salašnícky pes, šeltia, schipperke, čivava, pudl, írčina Nastavovač. Tieto psy sú po narodení normálne. Prvé klinické príznaky, ako je hypotrichóza (srsť sa začína riediť na chrbte), alopécia a sekundárne infekcie sa prejavia medzi šiestimi mesiacmi a dvoma rokmi. Dôležitým rozlišovacím znakom je, že sú ovplyvnené iba oblasti zriedené farbou. Genetický test je iba testom na zriedenie farby srsti, nie je však priamym dôkazom CDA. Mutácia v lokusu D nemusí nutne znamenať, že sa musí niekedy vyskytnúť CDA, ale u psov s CDA vždy existuje mutácia v lokusu D.
Digitálna hyperkeratóza
Závod: Dogue de Bordeaux, írsky teriér a Kromfohrländer
Dedenie: autozomálne recesívny
Trvanie testu: 1-2 týždne po obdržaní vzorky.
Materiál: Na test DNA je potrebný 1 ml krvi EDTA. Alternatívne je možné poslať aj lícny tampón.
Prvé príznaky tejto choroby sa objavujú vo veku od 4 do 9 mesiacov:
Gule sú čoraz krehkejšie, až kým sa neobjavia praskliny a praskliny, ktoré môžu predstavovať vstupné portály pre sekundárne infekcie. Vankúšiky už nie sú okrúhle a elastické, skôr pôsobia plocho. Okrem toho sa môžu vyskytnúť výrastky, takzvané rohy rohoviny. Pazúry rastú nadmerne rýchlo, čo znamená, že ich nemožno fyziologicky vyčerpať a následne deformovať.
Kvôli symptómom je toto ochorenie známe aj ako „zrohovatené nohy“. Okamžite po narodení vykazuje šteniatko Kromfohrländer zamatovo zvlnenú srsť (kučeravá alebo perzská), o mesiace neskôr je srsť zreteľne zvlnená a chĺpky fúzy ohnuté smerom dopredu alebo dokonca skrútené ako vývrtka. Ak je o loptičky a pazúry dobre postarané, má táto choroba malý vplyv na životnosť a kvalitu. Úsilie o údržbu je však väčšie ako u zdravého psa.
Toto ochorenie je známe aj u iných plemien, ale genetický test je v súčasnosti stanovený iba pre uvedené plemená.
Existujúce genetické testy na zriedkavé choroby
Vrodená hypotyreóza (CGH) španielsky vodný pes
Ektodermálna dysplázia/syndróm krehkosti kože (ED/SFS) u retrievera v Chesapeake Bay
Junctional Epidermolysis Bullosa s nemeckým krátkosrstým stavačom
Syndróm kučeravej srsti suchého oka v Cavalier King Charles Spaniel
Musladin-Luekeho syndróm s bíglom
Nanizmus u nemeckého ovčiaka, Saarloos Wolfdog, československý vlčiak
Genetické testovanie vo výskume
Alopécia X pri špici
Atopická dermatitída u labradora a zlatého retrievera
Neproporcionálny nanizmus u hovawartských, zlatých a labradorských retrieverov
Hypotyreóza na Hovawart
Sebadenitída na Hovawart
Symetrická lupoidná onychodystrofia (SLO) u Rhodézskeho ridgebacka