Dedičná predispozícia na trombotické príhody
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Normálne krv voľne cirkuluje v cievnom systéme tela. Kedykoľvek dôjde k lézii na stene cievy, dôjde k procesu hemostázy (zastavenie krvácania) lokálnou tvorbou trombu (krvnej zrazeniny); po blokovaní straty krvi sa zrazenina rozpustí (proces fibrinolýzy), čím sa zabezpečí priechodnosť cievy. Tekutosť krvi je tak kontrolovaná a udržiavaná pomocou veľmi jemnej rovnováhy medzi bielkovinami podieľajúcimi sa na tvorbe zrazenín (koagulácia) a bielkovinami, ktorých úlohou je zabrániť ich tvorbe a rozpúšťaniu už vytvorených trombov (antikoagulácia alebo fibrinolýza).
V patologických situáciách sa zrazeniny vytvárajú nevhodným spôsobom, ktorý narúša krvný obeh úplným alebo čiastočným blokovaním ciev, čo vedie k zbaveniu tkanív a orgánov kyslíka a živín. Zrazeniny môžu navyše rýchlo rásť a vytvárať fragmenty, ktoré môžu migrovať na diaľku a blokovať menšie cievy (fenomén embólie). Trombotické príhody si zvyčajne vyžadujú hospitalizáciu pacientov a rýchle začatie špecifickej liečby (antikoagulancia).
Krvné zrazeniny sa môžu tvoriť ako v tepnách, tak aj v žilách, ale v ďalšom texte budeme hovoriť iba o venóznej trombóze.
Najskôr je potrebné spomenúť, že existuje niekoľko faktorov, ktoré uprednostňujú výskyt žilovej trombózy. Najčastejšie ide o hospitalizáciu a dlhodobú imobilizáciu, určité operácie a starobu. Okrem týchto priaznivých podmienok má približne 25% pacientov, ktorí vyhľadávajú lekársku pomoc pri epizódach venóznej trombózy, nadmernú tendenciu k tvorbe krvných zrazenín v dôsledku geneticky dedičnej predispozície, fenoménu, ktorý sa medicínsky nazýva dedičná trombofília.
Trombofílie sú založené na defektoch buď koagulačných proteínov, alebo defektov s antikoagulačnou úlohou, a tieto defekty je možné zistiť špeciálnymi laboratórnymi vyšetreniami. Hlavnými genetickými faktormi, ktoré prispievajú k výskytu venóznej trombózy, sú faktor Leiden V (abnormálny variant koagulačného faktora V spôsobený genetickou mutáciou) a protrombínová mutácia (koagulačný faktor II).
Ľudia, ktorí dedia tieto mutácie, majú zvýšené riziko venóznej trombózy, ktorá sa zvyčajne opakuje a vyskytuje sa vo veku 50 rokov (tromboflebitída hlbokých končatín, pľúcna embólia, trombóza v menej obvyklých anatomických oblastiach: mozog, sietnica, pečeň, črevo) a komplikácie. tehotenstva (nevysvetliteľné straty tehotenstva, najmä v druhom a treťom trimestri, preeklampsia, predčasné odlúčenie placenty atď.).
Existujú však asymptomatickí ľudia, ktorí nie sú počas svojho života ovplyvnení trombotickými príhodami. Riziko je vyššie u tých, ktorí majú obe mutácie alebo spájajú ďalšie faktory podieľajúce sa na dedičnej trombofílii: nedostatok antitrombínu III, proteínu C alebo S.