Deficit acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom je klinicky dôležitá metabolická porucha
Deficit acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom: klinicky dôležitá metabolická porucha
Knerr, Ina; Nennstiel-Ratzel, Uta; Rцschinger, Wulf; Maier, Esther M .; Baumkцtter, Joachim; Kries, muž z
Kľúčové slová: porucha oxidácie mastných kyselín, nedostatok MCAD, skríning novorodencov, detské choroby
Zhrnutie
Acyl-CoA dehydrogenáza so stredným reťazcom
nedostatok: klinicky dôležitá metabolická porucha
Nedostatok acyl-CoA dehydrogenázy so stredným reťazcom (MCADD) je inherentnou chybou oxidácie mastných kyselín. Katabolické príhody ako pôst, horúčkovitá infekcia, anorexia alebo chirurgický zákrok môžu vyvolať akútnu metabolickú dekompenzáciu. Pacienti trpia hypoketotickou hypoglykémiou, metabolickou acidózou a neurologickými príznakmi, ako je letargia, encefalopatia alebo dokonca smrť. Metabolická dekompenzácia spojená s MCADD sa zvyčajne vyskytuje v prvých rokoch života. Včasná diagnostika pomocou tandemového skríningu na základe hmotnostnej spektrometrie v novorodeneckom období, po ktorej nasleduje jasná rada rodičom a podporná liečba v presymptomatickom stave pomáha predchádzať fatálnej metabolickej dekompenzácii. Mali by ste sa vyhýbať pôstu alebo vysokým obsahom tukov a zaistiť dostatočný príjem sacharidov spolu s doplnkami karnitínu, ak je to potrebné. V potenciálne kritických katabolických situáciách je nevyhnutné včasné podanie uhľohydrátov, ak je to potrebné, formou infúzie glukózy-elektrolytu na lôžkovej báze. Všeobecné informácie a pohotovostná karta poskytujúca podrobné pokyny sú nevyhnutné na prevenciu metabolických kríz a na zabránenie nepriaznivým výsledkom napriek skríningu novorodencov.
Kľúčové slová: porucha oxidácie mastných kyselín, nedostatok MCAD, skríning novorodencov, detské choroby
Autori ďakujú federálnemu ministerstvu školstva a výskumu za financovanie v rámci METABNETu (IK) a bavorskému ministerstvu životného prostredia, zdravia a ochrany spotrebiteľa za podporu modelového projektu skríningového programu (UN-R).
Rukopis odoslaný: 27. októbra 2004, prijaté revidované znenie: 11. marca 2005
Autori vyhlasujú, že nejde o konflikt záujmov v zmysle pokynov Medzinárodného výboru redaktorov lekárskych časopisov.
Ako je tento článok citovaný:
Dtsch Arztebl 2005; 102: A 2565-2569 [vydanie 38]