Detekcia genetických mutácií v spermiách môže identifikovať riziko autizmu u budúceho dieťaťa
V nedávnej štúdii opísali vedci z Kalifornskej univerzity v San Diegu (UCSD) metódu, ktorá dokáže identifikovať genetické mutácie, ktoré sa dajú zistiť v otcovom semene a súvisia s nástupom autizmu, poznamenáva Medicalxpress.
„Autizmus postihuje 1 z 59 detí a vieme, že významná časť je spôsobená týmito de novo mutáciami v DNA, zatiaľ však nevieme, kedy a kde sa tieto mutácie vyskytujú [...] S našou novou štúdiou môžeme identifikovať niektoré z tieto mutácie v otcovom genetickom materiáli a môžeme priamo posúdiť riziko opätovného výskytu týchto mutácií u detí, “vysvetľuje doktor Jonathan Sebat, autor štúdie a riaditeľ inštitútu na Kalifornskej univerzite v San Diegu.
Genetické mutácie de novo boli identifikované v 10 - 30% prípadov, ktoré možno zahrnúť do autistického spektra, a vyskytujú sa podľa vedcov v spermiách alebo vajíčkach rodičov alebo v niektorých prípadoch počas oplodnenia. Štúdie preukázali, že spermie sú dôležitým zdrojom týchto mutácií, pričom pravdepodobnosť rovnakého typu mutácií vyskytujúcich sa v rodine je 1 - 3%.
„Takéto odhady však nie sú založené na skutočných vedomostiach o riziku v konkrétnej rodine, ale sú založené na frekvenciách bežnej populácie,“ vysvetľuje doktor Joseph Gleeson, autor a profesor neurovedy na UCSD. „Keď sa v rodine prvýkrát vyskytne mutácia spôsobujúca ochorenie, nie je známe, či sa to v prípade potomstva zopakuje. Rodiny teda musia robiť rozhodnutia s veľkou neistotou “, dodáva.
V tejto štúdii boli analyzované vzorky od ôsmich mužov, ktorých deťom bola diagnostikovaná porucha autistického spektra, s cieľom identifikovať niekoľko druhov genetického materiálu v bunkách tej istej osoby, čo je jav známy ako „genetická mozaika“. . Vedci zistili, že niektoré z genetických variantov identifikovaných u detí boli podobné genetickému materiálu otca.
„Aj keď nás lekárske učebnice učia, že každá bunka v tele má identickú kópiu DNA, tieto informácie nie sú zásadne správne. Mutácie sa vyskytujú zakaždým, keď sa bunka rozdelí, takže žiadne dve bunky v tele nie sú geneticky identické, “vysvetľuje autor Martin Breuss. „Mozaika môže spôsobiť rakovinu alebo byť v tele neaktívna. Ak dôjde k mutácii na začiatku vývoja, bude ju zdieľať mnoho buniek v tele. Ale ak dôjde k mutácii iba v spermiách, potom sa môže objaviť u budúceho dieťaťa, ale nemôže spôsobiť žiadnu chorobu u otca, “dodáva.
Štúdia bola publikovaná v časopise Nature Medicine.