Diagnostikujte nervové ochorenie ALS rýchlejšie; Mesto zdravia Berlín
Pri ALS odumierajú nervové bunky zodpovedné za kontrolu svalov
Pred stanovením diagnózy môže uplynúť niekoľko mesiacov: Aj pre skúsených lekárov je ťažké odlíšiť rôzne príznaky nervovej choroby amyotrofickej laterálnej sklerózy (ALS) od iných neurodegeneratívnych chorôb.
Vedci z Ulm University Medical Center a milánskej univerzity teraz vyvinuli krvný test, ktorý má uľahčiť diferenciálnu diagnostiku. Umožňuje tiež prognózu priebehu ochorenia.
Jörg Immendorff a Stephen Hawking zomreli na ALS
S približne 8 000 postihnutými po celej krajine je ALS jedným zo zriedkavých neurodegeneratívnych ochorení. Ale vďaka prominentným pacientom, ako je maliar Jörg Immendorff alebo nedávno zosnulý fyzik a dlhoročný pozostalý Stephen Hawking, je smrteľná nervová choroba známa širšej verejnosti.
V priebehu choroby odumierajú nervové bunky zodpovedné za kontrolu svalov (motorické neuróny). Výsledkom je ochrnutie končatín a dýchacích svalov. Podľa tlačovej správy z Ulmu zomierajú pacienti jeden až desať rokov po nástupe choroby. V súčasnosti však existujú sľubné terapeutické prístupy, vďaka ktorým je včasná diagnostika čoraz dôležitejšia.
Umierajúce nervové bunky uvoľňujú proteínové lešenia
Za nemecko-taliansku výskumnú skupinu pod vedením profesora Markusa Otta a Dr. Federico Verde nemusí brať mozgovomiechový mok (likér), stačí mu odobrať krv. Krvný test meria koncentráciu neurofilamentov (ľahký reťazec neurofilamentov/NFL) v sére pacienta.
Jedná sa o proteíny, ktoré tvoria lešenie nervových buniek, ako sú motorické neuróny. Ak tieto nervové bunky odumrú, ako je tomu pri amyotrofickej laterálnej skleróze, uvoľňujú sa fragmenty proteínovej kostry. V dôsledku toho sa u pacienta zvyšuje koncentrácia NFL biomarkeru.
Rýchlejšia diagnostika nervových ochorení ALS pomocou nového testu
Predchádzajúce štúdie skupiny Ulm už preukázali tento účinok v mozgovomiechovom moku. "Metódy merania sa v posledných rokoch významne vyvinuli. To znamená, že detekcia biomarkerov, ako je NFL, vo veľmi nízkych koncentráciách a dokonca aj v sére je dnes takmer rutinne možná," vysvetľuje prvý autor Dr. Federico Verde.
Spoľahlivosť novej diagnostickej metódy bola skontrolovaná na 124 pacientoch s ALS na Ulm University Clinic a na 159 kontrolách. Patria sem subjekty s inými neurodegeneratívnymi chorobami, ako sú Alzheimerova a Parkinsonova choroba, ako aj účastníci štúdie bez degeneratívnych alebo zápalových nervových ochorení. Výsledok: S novým krvným testom by bolo možné diagnostikovať nervové ochorenie ALS rýchlejšie.
Vyššia koncentrácia NFL, agresívnejší priebeh ochorenia
Zistilo sa, že koncentrácia NFL v krvi pacientov s ALS bola najvyššia (výnimka: Creutzfeldt-Jakobova choroba). Porovnávacie merania umožnili vedcom po prvýkrát stanoviť diagnostický prah pre amyotrofickú laterálnu sklerózu: Ak dôjde k prekročeniu predtým definovanej koncentrácie NFL v krvi, považuje sa ALS za pravdepodobnú.
Autori navyše dokázali preukázať, že namerané hodnoty biomarkerov korelujú s agresivitou priebehu ochorenia. „Pacienti s ALS s vyššou koncentráciou NFL v krvi majú rýchlejšie klinické zhoršenie a majú v priemere kratší čas prežitia,“ vysvetľuje profesor Otto.
Včasná diagnostika pre rodiny s dedičným variantom ALS
Biomarker NFL je možné merať krátko po objavení sa prvých príznakov a je možné, že pomocou testu je možné vysledovať aj terapeutickú odpoveď. Spoľahlivosť nového krvného testu sa teraz má overovať vo väčších multicentrických skupinách.
Ulmova skupina už preukázala, že neurofilamenty sú vhodné na včasnú diagnostiku v rodinách s dedičným variantom ALS. Jej štúdia sa objavila v časopise Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry .
Ilustrácia: Ulmská neurologická klinika Ulm/RKU