Diagnóza; Gal ID e

Ako sa diagnostikuje galaktozémia?

Galaktozémia je známa už mnoho rokov. Choroba bola pôvodne diagnostikovaná iba na základe príznakov u novorodencov. Dnes je už možné galaktozémiu vystopovať na vrodené metabolické poruchy v prvých dňoch života v programe včasnej detekcie novorodencov (tzv. Skríning novorodencov).

Program včasnej detekcie novorodencov (skríning)

Už viac ako 30 rokov sa u každého novorodenca v Nemecku vyšetrujú niektoré vrodené poruchy a choroby. Toto vyšetrenie je dobrovoľné už niekoľko rokov a vyžaduje si preto súhlas rodičov.

Vyšetrenie na prítomnosť galaktozémie je už dlho súčasťou tohto skríningu. Na 3. deň života sa novorodencovi z päty odoberie krv a odošle sa do špecializovaného laboratória. Niekedy je v tomto okamihu podozrenie na galaktozémiu a program včasnej detekcie sa používa iba na potvrdenie diagnózy. Niektorých pacientov však spoznajú iba počas skríningu a akútnu fázu ochorenia je možné skrátiť alebo sa mu vyhnúť.

Iné poruchy metabolizmu galaktózy

Galaktóza-1-fosfát-uridyltransferáza (GALT) je iba jedným z troch enzýmov, ktoré sa podieľajú na štiepení galaktózy. Ale iba nedostatok GALT vedie k galaktozémii. Obrázok 5 ukazuje, že GAL kináza (GALK) a GAL epimeráza (GALE) sú tiež dôležité pre metabolizmus galaktózy.

A rovnako ako GALT, môžu byť aj GALK alebo GALE prítomné v príliš malom množstve u ľudí. Avšak nevedú ku klinickému obrazu ako pri galaktozémii. Napriek tomu sa často tiež počítajú ako galaktozémia - pravdepodobne preto, že ovplyvňujú rozklad galaktózy. Toto zadanie nie je úplne správne a pred rokmi viedlo k zavedeniu pojmu „klasická galaktozémia“ pre nedostatok GALT. V záujme umožnenia rozlíšenia sú v krátkosti uvedené nedostatky GALK a GALE.

Nedostatok galaktokinázy (GALK)

Nedostatky GALK a GALE sa dedia rovnakým spôsobom ako nedostatok GALT. Frekvencia nedostatku GALK sa nedá určiť s istotou, ale je pravdepodobne oveľa nižšia ako frekvencia nedostatku GALT.

Príznaky nie sú ani zďaleka také rozmanité ako pri deficite GALT. Jediným typickým znakom nedostatku GALK je - ak ošetrenie chýba alebo je neskoro - očná šošovka je zvyčajne zakalená na oboch stranách. Nedostatok GALK sa tiež zvyčajne zistí počas skríningu novorodencov, takže sa tomuto poškodeniu očí dá obvykle vyhnúť. Ak je šošovka už zakalená, je často reverzibilná, ak sa ošetrenie vykonáva dôsledne.
Ľudia s nedostatkom GALK však musia dodržiavať diétu s nízkym obsahom galaktózy, rovnako ako pacienti s nedostatkom GALT.

Nedostatok galaktóza-4-epimerázy (GALE)

V prípade nedostatku GALE chýba enzým galaktóza-4-epimeráza, alebo skrátene GALE, a ani tu nemožno galaktózu úplne premeniť na glukózu. Porucha však nie je taká závažná, pretože okrem iného nedochádza k tvorbe alebo uvoľňovaniu vlastnej galaktózy v tele. Musia byť oddelené dve formy nedostatku GALE:

Na jednej strane sa nedostatok enzýmov môže vyskytnúť iba v červených krvinkách. Táto forma nedostatku GALE je tiež známa ako periférna forma. Ľudia s periférnym nedostatkom GALE vlastne nie sú vôbec chorí a nemusia dodržiavať diétu s nízkym obsahom galaktózy.
Ak však nedostatok enzýmov ovplyvňuje nielen červené krvinky, ale aj ďalšie bunky a tkanivá tela, hovorí sa tomu centrálny nedostatok GALE. Ľudia s centrálnym nedostatkom GALE musia dodržiavať diétu s nízkym obsahom galaktózy, rovnako ako pacienti s nedostatkom GALT. Táto forma nedostatku GALE je extrémne zriedkavá a donedávna sa vyskytovala iba u menej ako desiatich pacientov na svete.

Neznášanlivosť laktózy

Intolerancia laktózy je tiež nedostatok enzýmov, ktorý ovplyvňuje štiepenie laktózy. Asi 15 - 30% Európanov znesie malé alebo žiadne mlieko. V ázijských kultúrach je intolerancia mlieka ešte častejšia. Na rozdiel od doteraz opísaných porúch sa však nedostatok intolerancie laktózy nenachádza v krvi, ale v stene tenkého čreva.

Vyššie už bolo opísané, ako sa laktóza požitá s mliekom, ktorá sa skladá zo zložky glukózy a zložky galaktózy, štiepi na jednoduché cukry v črevnej stene a potom sa vstrebáva do krvi. U zdravých ľudí sa toto odbúravanie uskutočňuje pomocou enzýmu laktáza. Ak je nedostatok laktázy, nemôže sa laktóza štiepiť a následne sa nemôže absorbovať do krvi. Zostáva nestrávené v tenkom čreve.

Keď laktóza nasáva vodu z buniek do čreva, stolica sa stáva tekutou a mäkkou. Laktóza zostávajúca v tenkom čreve sa dostane do hrubého čreva s ďalším črevným obsahom. Tam črevné baktérie používajú laktózu ako výživnú látku. Avšak laktózu jednoducho nerozložia, ale ju fermentujú. Tak vznikajú plyny, ktoré môžu viesť k nadúvaniu a plynatosti. Kŕče podobné bolesti brucha a často hnačky sa môžu vyskytnúť aj u ľudí s nedostatkom laktázy po konzumácii mlieka.

Príznaky pretrvávajú, pokiaľ je v črevnej oblasti laktóza. Keď mliečny cukor zmizne z čreva, príznaky rýchlo ustúpia. Nedostatok laktázy nespôsobuje žiadne ťažkosti presahujúce gastrointestinálny trakt. Postihnutí musia zistiť, koľko laktózy znesú, a mali by tomu zodpovedajúcim spôsobom prispôsobiť svoje stravovacie návyky. Je tiež možné brať umelo vyrobenú laktázu - na rozdiel od nedostatkov galaktozémie, GALK a GALE.