Dôsledky rodinnej hypercholesterolémie a spôsoby prenosu
Familiárna hypercholesterolémia je zriedkavý genetický stav charakterizovaný zvýšeným obsahom sérového cholesterolu a vysokou hladinou LDL cholesterolu (takzvaný „zlý“ cholesterol).
Následky tohto genetického ochorenia môžu ohroziť životy postihnutých.
Choroba sa môže prenášať:
- autozomálne dominujú (vo väčšine prípadov), mutácie prítomné v tejto forme ochorenia sa nachádzajú v génoch kódujúcich: LDL receptor (LDLR), ligand receptora LDL-apoB a modulátor pečeňovej endocytózy PCSK9.
- autozomálne recesívny, s mutáciami prítomnými v géne LDLRAP1, kóduje adaptorový proteín LDL receptora.
Väčšina prípadov familiárnej hypercholesterolémie je spôsobená autozomálne dominantnými mutáciami génu LDLR.
Prebytok LDL cholesterolu v sére
Ukladá sa v tele a spôsobuje aterosklerózu, skoré kardiovaskulárne choroby, ktoré môžu kulminovať infarktom myokardu alebo mozgovou príhodou.
Aby sa zabránilo alebo spomalilo progresia predčasnej koronárnej aterosklerózy, odporúča sa agresívne terapeutické liečenie.
V závažných prípadoch, keď nie sú prítomné receptory LDL, sa odporúča LDL podnikanie. Čo to znamená? LDL aferéza spočíva vo filtrácii a odstránení LDL cholesterolu z plazmy mimotelovou cirkuláciou, tento postup je podobný dialýze.
Relácia LDL aferéza by mala Trvá od hodiny a pol do troch hodín a vo väčšine prípadov hladina LDL cholesterolu klesá asi o 70%. Bohužiaľ sa hodnota LDL cholesterolu opäť zvyšuje a v závislosti od jeho hodnoty sa odporúča procedúru opakovať týždenne alebo dvakrát týždenne, pričom táto procedúra je mimoriadne nákladná. Vedľajšie účinky spôsobené týmto postupom nie sú významné, najčastejšie sa vyskytujú arteriálne hypotézy.
Čo naznačujú špecializované štúdie
Lekár by mal mať podozrenie na familiárnu hypercholesterolémiu u osôb s nasledujúcimi charakteristikami:
1. Extrémna hypercholesterolémia
Dospelí, ktorí nie sú liečení na tento stav, majú:
- Hodnoty LDL cholesterolu vyššie ako 190 mg/dl
- hodnoty celkového cholesterolu vyššie ako 310 mg/dl
Deti/dospievajúci neliečení na toto ochorenie majú:
- Hodnoty LDL (lipoproteíny s nízkou hustotou) vyššie ako 130 mg/dl
- hodnoty celkového cholesterolu vyššie ako 230 mg/dl.
2. Anamnéza predčasného ochorenia koronárnych artérií alebo anamnéza zahŕňajúca ďalšie kardiovaskulárne ochorenia (napr. Angina pectoris, infarkt myokardu, ochorenie periférnych ciev)
3. Zistenia, ktoré lekár urobil počas klinického vyšetrenia (napr. Xantómy, oblúk rohovky)
4. Rodinná anamnéza predčasného ochorenia koronárnych tepien a/alebo predčasného kardiovaskulárneho ochorenia.
Klinické príznaky
Pre familiárnu hypercholesterolémiu sú charakteristické extrémne vysoké hladiny LDL cholesterolu, ktoré vedú k usadeninám ateromatózneho plaku vo vnútri koronárnych artérií alebo v aorte už od útleho veku a vedú k extrémne vysokému riziku kardiovaskulárnych ochorení.
Xantómy (tie žlté škvrny, ktoré reprezentujú usadeniny cholesterolu) sa môžu s vekom zhoršovať v dôsledku extrémne vysokej hladiny cholesterolu v krvi. Xantómy sa môžu vyskytnúť v blízkosti očných viečok a vo vnútri šliach lakťov, na šľachách rúk, kolien a chodidiel.
V prípade familiárnej hypercholesterolémie je najčastejším kardiovaskulárnym ochorením ochorenie koronárnych artérií (nazývané tiež ischemická choroba srdca), ktoré sa môže prejaviť vo forme anginy pectoris a infarktu myokardu. Mŕtvica sa vyskytuje menej často. Neliečení muži majú 50% riziko smrteľnej alebo nefatálnej koronárnej príhody až do veku 50 rokov. Odborníci tvrdia, že neliečené ženy majú 30% riziko kardiovaskulárnych príhod až do veku 60 rokov.
Prečo je dôležité absolvovať testy
Familiárna hypercholesterolémia je často diagnostikovaná na základe kombinácie klinických vyšetrení a výsledkov laboratórnych testov, ako aj na základe osobnej a rodinnej anamnézy. Môže sa tiež zistiť pomocou molekulárnej diagnostiky, genetickej diagnostiky alebo genetickým testovaním. Je veľmi užitočné, keď genetické vyšetrenie odhalí familiárnu hypercholesterolémiu, pretože takýmto spôsobom možno príbuzných upozorniť na riziko vzniku tejto choroby.
Ak má člen rodiny familiárnu hypercholesterolémiu, odporúča sa vykonať test na túto chorobu u všetkých príbuzných prvého stupňa (rodičia, súrodenci, deti). Podobne, ak niekto v rodine utrpí srdcový infarkt v ranom veku, odporúča sa, aby boli ostatní členovia rodiny vyšetrení, či nemá rodinnú hypercholesterolémiu.
Máte problémy s krvnými tukmi a tiež trpíte cukrovkou? Vyplňte a ak spadáte do skupiny s vysokým kardiovaskulárnym rizikom, získate BEZPLATNÚ odbornú konzultáciu !