Downov syndróm - Definícia, príznaky a liečba Moje zdravie

Downov syndróm nie je choroba v pravom slova zmysle, ale genetická chromozomálna porucha. Ľudia s Downovým syndrómom majú zhoršený fyzický a duševný vývoj. Existujú však opatrenia, ktoré môžu pomôcť deťom i dospelým s Downovým syndrómom. Viac informácií o charakteristikách, diagnostike a tipoch pre deti a rodičov s Downovým syndrómom.

Synonymá

Trizómia 21, Trizómia XXI, mongolizmus

definícia

downov

Downov syndróm (trizómia 21 alebo tiež latinská trizómia XXI) popisuje genetickú poruchu tvorby chromozómov. Spermia a vaječné bunky (zárodočné bunky) človeka majú každý 23 chromozómov. Ak má vajíčková alebo spermiová bunka navyše „chromozóm č. 21“, výsledkom oplodnenia je bunka so 47 chromozómami - namiesto obvyklých 46.

Dodatočný chromozómový materiál narúša rast a vývoj funkcií tela u plodu. Asi 40 až 60 percent všetkých detí s Downovým syndrómom má vrodenú srdcovú chybu.

Downov syndróm sa nazýva aj trizómia 21. Skoršie názvy Downovho syndrómu, ako napríklad mongolizmus alebo mongoloid, vychádzali z vonkajšej podobnosti s Mongolmi a dnes sa už nepoužívajú. Existujú tri formy Downovho syndrómu:

  • bezplatná trizómia 21 (v 95 percentách prípadov)
  • translokačná trizómia (4 percentá)
  • mozaika trizómie 21 (1 percento).

Príznaky

Už pred narodením existujú u detí s Downovým syndrómom zvláštnosti, ktoré je možné zistiť pomocou ultrazvuku. Medzi tieto poznámky patria napríklad:

  • Srdcová chyba
  • Zakrpatený rast
  • malá hlava, nápadne silný krk
  • veľký očný reliéf
  • krátke kosti stehna a ramennej kosti
  • zväčšená vzdialenosť medzi prvým a druhým prstom (sandálová medzera)
  • nedostatočne vyvinutá nosová kosť
  • krátka alebo chýbajúca stredná falanga piateho prsta
  • Črevná obštrukcia
  • Expanzia systému kalichov obličkovej panvičky.

Tehotné ženy majú navyše veľké množstvo plodovej vody a neobvyklú koncentráciu určitých hormónov v krvi. Tieto prenatálne signály sa však nikdy neobjavujú spoločne.

Príznaky Downovho syndrómu po pôrode

Existujú aj príznaky po narodení, ktoré naznačujú Downov syndróm. Tie obsahujú:

  • tretí fontanel (na šve medzi veľkým a malým fontanelom)
  • ďalší záhyb kože na krku
  • hore sklonené viečka
  • Šilhanie
  • Brázda pre štyri prsty v dlaniach
  • znížené svalové napätie, napríklad pri saní, jazyk ľahko vyčnieva z úst.

Organické zvláštnosti u detí s Downovým syndrómom sú srdcové choroby (najbežnejšia je porucha predsieňového septa), nepriechodnosť alebo zúženie čriev a abnormalita hrubého čreva (Hirschsprungova choroba).

príčiny

Príčiny Downovho syndrómu nie sú známe. Dodnes nevieme, čo podporuje narušenú tvorbu chromozómov. Podľa súčasného stavu výskumu funguje podľa náhodného princípu a je možný kedykoľvek u ktorejkoľvek osoby, častejšie však s pribúdajúcim vekom. Je dokázané, že všetci ľudia s Downovým syndrómom majú „chromozóm 21“ nie dva, ale trikrát. Odtiaľ pochádza aj lekársky názov trizómia 21.

vyšetrenie

Downov syndróm možno diagnostikovať ešte pred narodením. Indikatívne vyšetrenia počas tehotenstva sú napr. B.:

  • Ultrazvuk alebo krvné testy
  • Vyšetrenie plodovej vody medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva
  • Odber choriových klkov v 10. týždni tehotenstva
  • Meranie záhybu krku.

V poslednej dobe sa tiež uskutočnil - kontroverzný - prenatálny krvný test na zistenie trizómie 21. Vedci a lekári, ale aj rodičia sa obávajú, že by prostredníctvom testov mohli byť rutinne potratené nenarodené deti.

Lekár má po narodení k dispozícii nasledujúce možnosti vyšetrenia:

  • Očná diagnostika založená na charakteristických príznakoch
  • Analýza chromozómov na potvrdenie predpokladu
  • Vyšetrenie materiálom z kožných fibroblastov
  • Jemná diagnostika typu Downovho syndrómu. Po narodení je možné určiť typ trizómie 21 aj pomocou chromozómového vyšetrenia.

liečby

Downovmu syndrómu nemožno zabrániť ani ho liečiť. Neexistuje žiadna terapia, ktorá by regulovala zmenenú sadu chromozómov. Na podporu a povzbudenie postihnutých detí najlepším možným spôsobom existuje veľa ponúk, ktoré môžu rodičia a ich deti využiť. Patria sem napríklad programy včasnej intervencie pre najlepší možný vývoj detí, pracovná a fyzioterapia pre optimálny fyzický a duševný vývoj a logopédia ako logopédia. Hipoterapia (terapeutické jazdenie na koni), vodná alebo balneoterapia (vodné terapie) a kreatívne terapie (napr. Hudba, divadlo a arteterapia) sú stále obľúbené u detí a rodičov.

Tipy pre rodičov

Nasledujúce tipy pomôžu rodičom na jednej strane propagovať deti s Downovým syndrómom a na druhej strane lepšie zvládnuť požiadavky starostlivosti o deti:

  • Použite konkrétne vyšetrenia a preventívne opatrenia od odborníkov.
  • Uistite sa, že sú komorbidity, ako sú poruchy zraku a sluchu, rozpoznané včas.
  • Podporovať podporu vzdelávania v materských a školských rokoch v špeciálnych, podporných a integračných a inklúznych inštitúciách.
  • Využite profesionálnu podporu, napríklad na seminároch pre zdravotne postihnutých.
  • Nájdite podporné skupiny.
  • Spojte sa s ostatnými postihnutými rodičmi (rodiny s deťmi s Downovým syndrómom majú na internete množstvo informačných fór a povzbudzujúcich blogov).

predpoveď

Mnoho tehotenstiev s Downovým syndrómom končí potratom. Ak sa dieťa narodí s Downovým syndrómom, stredná dĺžka života sa v súčasnosti pohybuje okolo 40 rokov a častejšie dokonca 70 rokov. Chlapci sú postihnutí častejšie ako dievčatá.