Downov syndróm - Synevo

Ľudské telo je tvorené miliardami buniek, z ktorých každá má 46 chromozómov. Každý chromozóm je tvorený DNA, ktorá obsahuje informácie potrebné pre vývoj každého z nás. Downov syndróm je spôsobený prítomnosťou ďalšieho chromozómu 21 v bunkách (trizómia 21).

Väčšina prípadov sa vyskytuje v čase počatia a iba v niekoľkých prípadoch po oplodnení (mozaikové formy), a to vo všetkých sociálnych a etnických skupinách rovnako.

downov

Charakteristické fyzické vlastnosti;

Zmeny vo fyzickom a intelektuálnom vývoji;

Malformácie rôznych orgánov (najčastejšie vrodené srdcové chyby);

História Downovho syndrómu

syndróm

Tieto vlastnosti sa môžu líšiť od človeka k človeku. V súčasnosti môžu byť niektorí pacienti s Downovým syndrómom začlenení do spoločenského života komunity a môžu dokonca vykonávať určité povolania, zatiaľ čo iní môžu potrebovať trvalú podporu rodiny a spoločnosti. Pri narodení, bez ohľadu na chromozomálny vzorec, nemožno predpovedať vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom. Pomoc rodiny, prostredie, v ktorom sa bude rozvíjať, sociálne a kultúrne faktory ovplyvnia jej vývoj v priebehu života. V USA a niektorých európskych krajinách sa veľa prostriedkov investuje do obnovy a integrácie ľudí s Downovým syndrómom do spoločnosti - odporúča sa zahrnúť deti s trizómiou 21 do bežných študijných kurzov, dospelí sú zamestnaní v malých a stredných firmách, v centrách starostlivosti starí ľudia a deti, hotely, reštaurácie, hudobný priemysel, šport atď.

História Downovho syndrómu sa začína dávno (o čom svedčí niekoľko známych obrazov znázorňujúcich postavy s vlastnosťami trizómie 21 - flámsky obraz Klaňanie sa dieťaťu Krista, 1510) *.

Prvýkrát tento stav popísal anglický lekár Langdon Down, ktorý v Londýne vybudoval centrum starostlivosti o ľudí so zdravotným postihnutím v roku 1866.

V roku 1959 francúzsky genetik Jerome Lejeune objavil príčinu tohto syndrómu, a to prítomnosť nadpočetného chromozómu 21.

V roku 1996 bola založená Nadácia Jerome Lejeun, ktorej hlavným účelom je nájsť liečbu pacientov s mentálnym postihnutím v dôsledku genetiky (najmä Downovho syndrómu). Nedávno nadácia patentovala rodinu molekúl, ktoré inhibujú jeden z enzýmov zodpovedných za mentálnu retardáciu spojenú s trizómiou 21.