Downov syndróm (trizómia 21); Čo je Downov syndróm, Trizómia 21; Pediatri na internete

Čo je Downov syndróm, trizómia 21

Trizómia 21 je najbežnejší syndróm súvisiaci s postihnutím, ktorý je založený na „nesprávnom“ počte chromozómov v bunkovom jadre. V Nemecku žije 30 000 až 50 000 ľudí s Downovým syndrómom, v USA je to 100 000 až 150 000. Odhaduje sa, že každých 650 pôrodov sa narodí trizómia 21. So zvyšujúcim sa vekom nosenia dieťaťa (okolo 35 rokov) sa zdá, že stúpa riziko mať dieťa s týmto ochorením. U matiek vo veku 35 až 40 rokov sa jedno z 260 detí narodí s Downovým syndrómom a jedna z 50 matiek vo veku 40 až 45 rokov.

Ochorenie sa prejavuje svojim vzhľadom (často šikmé oči, okrúhla tvár, široké ruky s krátkymi prstami), oneskoreným motorickým vývojom a individuálne veľmi odlišne výraznými mentálnymi postihnutiami. Inteligencia detí s Downovým syndrómom je zvyčajne mierne až stredne znížená. Len málo postihnutých je ťažko mentálne postihnutých (8%).

Britský lekár John L. H. Langdon-Down (1828-1896) ako prvý nahlásil túto chorobu v roku 1866. Nazval ho „mongolstvom“, pretože mal pocit, že jeho pacienti majú podobnosť s ľuďmi z Mongolska. Tento názor je však objektívne nesprávny a má negatívnu dochuť. Preto je bežný názov „Downov syndróm“ (pomenovaný podľa jeho objaviteľa) alebo „Trizómia 21“ (podľa defektu na chromozóme 21).

Technická podpora: Dr. Ulrich Fegeler

---