Downov syndróm (trizómia 21); Príznaky; Klinický obraz; Pediatri na internete

Príznaky a klinický obraz

Existujú rôzne formy trizómie 21. Najbežnejšia (95%) je takzvaná voľná trizómia 21, pri ktorej majú všetky bunky v tele trikrát chromozóm 21. Mozaiková trizómia 21, pri ktorej nie sú ovplyvnené všetky bunky tela, je oveľa vzácnejšia. Ďalšími formami sú extrémne zriedkavá čiastočná trizómia a takzvaná translokačná trizómia. Klinický obraz a rozsah funkčného poškodenia závisia od typu prítomnej trizómie.

príznaky

Vlastnosti

Všetky deti s trizómiou 21 majú typické vonkajšie znaky. Sú krátke, svaly zostávajú zle vyvinuté a väzivo je voľné, takže okrem iného môžu byť kĺby nadmerne predĺžené. Okrem toho majú okrúhlu tvár a väčšinou mierne šikmé oči. Ruky sú široké s krátkymi prstami a často majú brázdu pre štyri prsty, ktorá sa rozprestiera po celej dlani, a takzvanú sandálovú medzeru na chodidlách. Pre trizómiu 21 sú typické aj úzke, vysoké a špičaté podnebie a príliš veľký jazyk, ktorý často vystupuje z úst. Postihnuté deti rastú pomalšie a dosahujú podpriemernú výšku. Telesná hmotnosť je zvyčajne prvých pár rokov podpriemerná, po puberte sa však často prudko zvyšuje. Vývoj ľudí s Downovým syndrómom sa všeobecne oneskoruje.

Zdravotné obmedzenia

Vyskytujú sa aj zdravotné poškodenia: Trizómiu 21 zvyčajne sprevádza sluch (až 78%) a poškodenie zraku, čo deťom spôsobuje značné komunikačné ťažkosti. Okrem toho nie sú nezvyčajné srdcové abnormality (50% detí s trizómiou 21 sa narodí so srdcovou chybou) a poruchy tráviaceho traktu s malformáciami (7%). Postihnuté deti trpia celiakiou (2,6 - 16,9%) a inými autoimunitnými ochoreniami, ako je cukrovka typu 1, poruchami štítnej žľazy, ako je hypotyreóza, pravdepodobnosťou než iné deti (12 - 25% trpí nedostatočnou aktivitou a 5% trpí narodený z hypotyreózy), juvenilná idiopatická artritída (JIA). Tiež často dostávajú infekcie, najmä dýchacích ciest, pretože imunitný systém je nedostatočne vyvinutý. Je tiež pravdepodobnejšie, že majú leukémiu, druh rakoviny krvi. Okrem toho chýbajú určité svaly v oblasti tváre. Výsledkom je, že často trpia spánkovým apnoe (53 - 97%), teda opakovaným krátkym prerušením dýchania počas spánku. Psychiatrické choroby sú tiež diagnostikovanejšie ako iné deti. Tie obsahujú B. hyperaktivita, poruchy z autistického spektra, obsedantno-kompulzívna porucha, depresie alebo úzkostné poruchy.

Možné zníženie strednej dĺžky života závisí predovšetkým od závažnosti srdcového defektu, celiakie a závažnosti imunitného deficitu. V starobe majú postihnutí zvýšené riziko demencie.

Technická podpora: Dr. Ulrich Fegeler