Dvojitý a trojitý test v tehotenstve - Baby Club
Je prirodzené, že sa počas tehotenstva objaví určitá úzkosť, vznikne nespočetné množstvo otázok týkajúcich sa zdravia dieťaťa. Moderná medicína prichádza na podporu budúcich matiek s radom neinvazívne genetické testovanie. Skríningové testy zahŕňajú ultrazvuk a vzorku krvi na kontrolu rizika narodenia dieťaťa s malformáciami. Tieto testy sú úplne neškodné a nepredstavujú žiadne nebezpečenstvo pre plod.
Bunky ľudského tela obsahujú genetické informácie každej osoby uložené v makromolekulách DNA (deoxyribonukleovej kyseline) štruktúrovaných v 46 formáciách nazývaných chromozómy, usporiadaných do 23 párov - 22 párov somatických chromozómov (autozómy) a 2 chromozómov určujúcich pohlavie (heterozómy), XX u žien a XY u mužov.
Akákoľvek odchýlka od normálneho počtu chromozómov je nezlučiteľná s prežitím alebo vedie k závažným genetickým chorobám.
Aké sú najčastejšie genetické abnormality?
Trozómia 21 alebo Downov syndróm (spočíva v prítomnosti ďalšieho chromozómu 21).
Trizómia 18 alebo Edwardsov syndróm (spočíva v prítomnosti ďalšieho chromozómu 18).
Trizómia 13 alebo Patauov syndróm (spočíva v prítomnosti ďalšieho chromozómu 13).
Keď sa vykonáva dvojitý a trojitý test?
Dvojitý test sa vykonáva v 11. - 13. týždni tehotenstva a spočíva v ultrazvukovom meraní nuchálnej translucencie a dávkovaní voľnej I hladiny hCG (podjednotka I ľudského hormónu chorionického gonadotropínu) matke v krvi a PAPP-A (plazmatický proteín A spojený s tehotenstvom).
Tento test umožňuje identifikáciu dievčat s vysokým rizikom Downovho syndrómu (trizómia 21) - zvyšuje sa sérová hladina voľného I-hCG, zatiaľ čo sérová hladina PAPP-A je nižšia pre Edwardsov syndróm (trizómia 18) - sérové hladiny dvoch hormónov sú výrazne znížené.
Kombinovaným testom sa zistilo 91% plodov s Downovým syndrómom (s mierou 2,5% falošne pozitívnych výsledkov) a 97% plodov s Edwardsovým syndrómom (s mierou 0,2% falošne pozitívnych výsledkov). Downov syndróm a Edwardsov syndróm sú dve z najbežnejších chromozomálnych abnormalít s incidenciou 1/700 a 1/6000 novorodencov.
Trojitý test sa vykonáva v 14. - 21. týždni tehotenstva a je založená na stanovení hladín alfa-fetoproteínu (AFP), nekonjugovaného estriolu (uE3) a ľudského chorionického gonadotropínu (HCG) v krvi matky.
AFP - jeden z prvých alfa-globulínov, ktoré sa objavili počas embryonálneho vývoja;
EU3 - hlavný estrogénový hormón vylučovaný placentou počas tehotenstva;
hCG - hormón, ktorý sa vylučuje počas tehotenstva od počatia;
Tieto markery majú zmenené hodnoty za určitých podmienok, ako sú: defekty neurálnej trubice (hladiny AFP sa výrazne zvyšujú) alebo chromozomálne abnormality, ako je trizómia 21 (hladiny HCG sa zvyšujú nad prijateľnú hranicu, a hladiny AFP a uE3 sú nižšie ako priemer) ) a trizómia 18 (hladiny troch sérových markerov sú oveľa nižšie ako prijateľné minimum).
Pri poruchách neurálnej trubice, ako je spina bifida alebo anencefália, sa hladina AFP výrazne zvyšuje.
Pri Downovom syndróme hladiny hCG stúpajú nad prijatú hranicu a hladiny AFP a uE3 sú nižšie ako priemer.
Pri Edwardsovom syndróme je hladina troch sérových markerov, AFP, uE3 a hCG, nízka v porovnaní s prijatým minimom.
Ako interpretovať výsledky?
Ako skríningová metóda majú získané hodnoty iba orientačnú hodnotu pre diagnostiku. To znamená, že vám nemôžem dať jednoznačnú diagnózu „áno“ alebo „nie“.
Získané kvantitatívne údaje sa vkladajú do špeciálneho softvéru spolu so sériou informácií o tehotnej žene a príslušnom tehotenstve (vek matky, gestačný vek, dvojča alebo IVF, rasa, hmotnosť pred otehotnením, počet vyfajčených cigariet denne, cukrovka), aby sa odhadnite individuálne riziko ženy pre tehotenstvo s Downovým alebo Edwardsovým syndrómom.
Ak odhadované riziko presahuje určitú priemernú úroveň akceptovaného rizika, test sa považuje za pozitívny.
Tento výsledok nemusí nevyhnutne znamenať, že je ovplyvnené tehotenstvo, pretože tieto testy majú orientačnú hodnotu pre diagnostiku, ale vyžaduje oveľa dôkladnejšie sledovanie ultrazvukom, genetické poradenstvo a vykonávanie prenatálnych testov s diagnostickou hodnotou.
Ak je výsledok negatívny, znamená to, že existuje oveľa menšia pravdepodobnosť narodenia postihnutého dieťaťa, toto riziko celkom nevylučujeme.
Trojitý test má mieru detekcie 85% pri defekte neurálnej trubice, 75% pri Downovom syndróme a 60% pri Edwardsovom syndróme, čo je rozumné percento odporúčajúce tento test ako skríningový postup pre všetky tehotné ženy.
Jediným spôsobom, ako zistiť diagnózu, je amniocentéza (uskutočnená v 15. - 21. týždni tehotenstva) s karyotypom plodu, FISH alebo QF-PCR z plodových buniek.
Lekárske informácie láskavo čerpajte z www.geneticlab.ro
Mohlo by vás zaujímať: