Dvojročné dievčatko, jediné pacient na svete s variantom ochorenia predstaveným vo filme „Benjamin
2-ročné dievča z Veľkej Británie je jediným známym pacientom na svete s diagnostikovanou vzácnou formou akro-mandibulárnej dysplázie. Toto ochorenie sa prejavilo aj vo filme „Zvedavý prípad Benjamina Buttona“, v ktorom V hlavnej úlohe sa predstavil Brad Pitt.
Dvojročné dievčatko, jediné pacient na svete s variantom ochorenia predstaveným vo filme „Benjamin Button“
Ostrov Kilpatrick-Screaton pôvodom z Leicesteru je jediným známym dieťaťom na svete, ktoré sa narodilo s touto chorobou, zriedkavou formou akro-mandibulárnej dysplázie, a jej prípad podľa nypost.com ohromil vedeckú komunitu.
Extrémne zriedkavé ochorenie spôsobilo predčasné starnutie tela dievčaťa a jej hmotnosť je v porovnaní s jej vekom v priemere polovičná. Jej čeľusť je nedostatočne vyvinutá, rovnako ako jej kľúčne kosti, jej pokožka starne a dievča trpí stratou tuku a kostného tkaniva na dosah ruky.
POSLEDNÁ SPRÁVA
Elon Musk hovorí, že za jeden deň urobil štyri testy COVID-19: dva boli pozitívne a dva negatívne. „Deje sa niečo mimoriadne klamlivé“
Bol zahájený zrýchlený postup schvaľovania vakcín Pfizer/BioNTech
Výsledky prezidentských volieb v USA sú správne, oznamujú federálne orgány. Čo hovorí Obama na obvinenia z podvodu
Iohannis, o pandémii a hospodárstve. Ako chce vláda oživiť ekonomiku krajiny a koľko peňazí je potrebných
Ostrov starne zrýchleným tempom a napriek starnutiu sa jeho vývoj paradoxne spomalil. Až v dvoch rokoch sa začal plaziť po zemi a vážil 6,8 kilogramu.
„Isla ako jediná na svete trpí touto špecifickou genetickou variáciou, ktorá spôsobila mutáciu,“ uviedla matka dieťaťa Stacey (33), ktorá rezignovala ako učiteľka, ktorá sa má o Islu trvale starať.
Isla sa narodila vo februári 2017 s hmotnosťou 2,5 kilogramu a lekári ju „takmer stratili“. Dostala kómu a zostala v inkubátore. Po piatich dňoch bola prepustená. O šesť týždňov neskôr sa vrátila do nemocnice, pretože nemohla byť kŕmená z fľaše, pretože sa topila. Aj keď sa lekárom podarilo vyčistiť dýchacie cesty, jeho rodičom odporučili, aby sa poradili s odborníkmi na zriedkavé choroby. Napokon šesť mesiacov po narodení dievčaťu diagnostikovali zriedkavú formu akro-mandibulárnej dysplázie.
Na svete je známych iba sedem prípadov akro-mandibulárnej dysplázie, ale Isla ako jediná trpí touto špecifickou mutáciou.
Lekári tvrdia, že choroba nezahŕňa predčasné úmrtie, ale pripúšťajú, že si tým nie sú istí, pretože ide o jedinečné ochorenie.
Isla trpí srdcovými a dýchacími poruchami, je kŕmená gastrostómiou a dýcha tracheostomickou sondou. Komunikuje sa tiež prostredníctvom posunkovej reči.
Aj keď chodí až na šesť lekárskych prehliadok týždenne, jej matka tvrdí, že je „veľmi expresívna a komunikatívna“.
Jej otec, Kyle, hovorí, že chce zvýšiť povedomie o chorobe, aby tak pomohol Isle a ďalším deťom, u ktorých by sa mohlo ochorenie v budúcnosti diagnostikovať.
Ochorenie sa objavilo aj v snímke „Podivuhodný prípad Benjamina Buttona“ Davida Finchera, ktorá vyšla v roku 2008 a bola nominovaná na 13 Oscarov. Nakoniec dostal tri také trofeje za umelecké smerovanie, líčenie a špeciálne efekty.
Najdôležitejšie správy dňa vysielané v reálnom čase a prezentované v rovnakej vzdialenosti, LIKE na našej facebookovej stránke!
Sledujte Mediafax na Instagrame a pozrite si veľkolepé obrázky a príbehy z celého sveta!