Enchondromatóza - príčiny, príznaky a liečba
Pacient s Enchondromatóza trpíte mnohonásobnými nádormi kostí, ktoré spôsobujú poruchy rastu, zlomeniny a nesúosovosť. Zdá sa, že za túto chorobu môže genetická mutácia. Liečba sa obmedzuje na korekciu nesprávnych stavov, liečbu zlomenín a na sledovanie degenerácie jednotlivých nádorov.
Obsah
Čo je to enchondromatóza?
Enchondrómy sú chrupavkové nádory, ktoré pochádzajú hlavne z diafýz falangov. Niektoré z nádorov sa vyskytujú aj v metafýzach dlhých tubulárnych kostí. Veda teraz predpokladá, že zvyšky epifýzových platničiek vedú k vzniku enchondromov v metafýzach.
Nádory zostávajú dlho bez príznakov. V ďalšom priebehu sú viditeľné bolesťou a nevysvetliteľnými zlomeninami. V určitých prípadoch sú enchondrómy prítomné v kontexte širšieho kontextu ochorenia. To je napríklad prípad enchondromatózy. Pri tomto ochorení kostry sa vyskytujú viaceré enchondrómy.
Enchondromatóza je pomerne zriedkavé ochorenie, ktorého prevalencia sa odhaduje na približne jeden prípad zo 100 000 ľudí. Toto ochorenie zvyčajne postihuje deti. Prvé príznaky sa zvyčajne klinicky prejavia v priebehu prvých desiatich rokov života. Vzhľadom na obmedzený počet prípadov je situácia v oblasti výskumu v súvislosti s echondromatózou pomerne zlá. Choroba ešte nebola úplne pochopená.
príčiny
Etiológia a patogenéza enchondromatózy nie sú presvedčivo objasnené. Aj keď etiológia nie je úplne pochopená, v súčasnosti sú známe niektoré zjavné príčinné súvislosti. Genetické mutácie boli zistené vo veľkom počte zdokumentovaných prípadov.
Tieto zmeny v genetickom materiáli boli lokalizované v génoch IDH1 a IDH2, ktoré kódujú izocitrát dehydrogenázu 1 a 2 v DNA. Tieto látky sú enzýmy, ktoré sú ako všetky ostatné enzýmy aktívne ako katalyzátory. Katalyzátory sú urýchľovače biochemickej reakcie. V prípade spomínaných enzýmov sa katalýza vzťahuje na syntézu α-ketoglutarátu, produktu cyklu kyseliny citrónovej.
Mutácie, ktoré spôsobujú ochorenie, sú somatické zmeny. Pretože doposiaľ nebola dokumentovaná žiadna familiárna akumulácia pre génové mutácie, mutácie pravdepodobne nie sú dedičnými udalosťami. Vedci preto enchondromatózu nepovažujú za genetické ochorenie.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
V zásade je enchondromatóza viacnásobným výskytom jednotlivých chondromov, enchondromas a juxtacortical chondromas. Nádory sa zvyčajne vyskytujú v blízkosti rastovej platničky v epifýzach alebo spĺňajú metafýzy dlhých tubulárnych kostí, ako aj distálnych kostí nohy a rúk.
Rast nádorov je zvyčajne založený na fázach rastu kostry dieťaťa. Na konci rastu dĺžky nádory zvyčajne už tiež nerastú. Zmeny kostí zvyčajne spočiatku zostávajú bezbolestné. Rast je však narušený, čo môže súvisieť s deformáciami a zlomeninami.
Okrem malpozícií môžu nastať ďalšie komplikácie. Najzávažnejšou komplikáciou je malígna degenerácia lézií kostry. Riziko neskorších chondrosarkómov pre pacienta je okolo 25 percent. Lekárska literatúra tiež naznačuje zvýšené riziko u pacientov s novotvarmi, ako sú astrocytómy, nádory granulózových buniek a karcinómy pankreasu.
Diagnóza a priebeh
Lekár zvyčajne diagnostikuje enchondromatózu pomocou konvenčných röntgenových lúčov. Ovplyvnené časti skeletu vykazujú na týchto snímkach viacnásobné enchondrómy, ktoré sa javia ako cystické opuchy bez periférnej sklerózy. V závislosti od veku lézií môžu byť prítomné kalcifikácie.
Dôležitým indikátorom môžu byť navyše aj zlomeniny postihnutých častí kostry. Ak je už v čase stanovenia diagnózy podozrenie na malígnu degeneráciu, je potrebné toto podozrenie ešte objasniť. To si vyžaduje biopsiu, ktorá umožňuje histopatologické vyšetrenie.
Prognóza pacientov s enchondromatózou závisí predovšetkým od akýchkoľvek degenerácií, ktoré sa môžu vyskytnúť, a od ich včasnej identifikácie. Čím skorší je nástup ochorenia, tým závažnejší je priebeh.
Komplikácie
Enchondromatóza môže viesť k rôznym komplikáciám, z ktorých väčšina súvisí s ďalším množením nádorov v kostiach. Ostatné poruchy rastu na tele a malformácie môžu pacientovi tiež pomerne sťažiť každodenný život a znížiť kvalitu života. Dotknutá osoba zvyčajne netrpí bolesťami.
Samotné nádory rastú iba do konca rastu v detstve, aj keď je to narušené. Na kostre môžu nastať rôzne deformácie, ktoré vedú na rôznych miestach k rôznym komplikáciám. Väčšinu malformácií sprevádza obmedzená pohyblivosť. #
So samotnou liečbou nie sú žiadne komplikácie. Pacienta však musí lekár pripraviť na časté a pravidelné kontroly, aby sa predišlo možnému následnému poškodeniu. V prípade závažných malformácií alebo rozšírenia nádorov je možné použiť chirurgické zákroky. Spravidla sú to pozitívne.
Čím skôr sú nádory liečené, tým vyššia je šanca na úplné vyliečenie. Znížená pohyblivosť sa dá liečiť pomocou fyzioterapie. Včasné vyšetrenie a liečba nezníži očakávanú dĺžku života postihnutých.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Rodičia, ktorí spozorujú zlomeniny, deformácie alebo spomalený rast dieťaťa, by mali vyhľadať lekársku pomoc. Tieto príznaky naznačujú vážny stav, ktorý je potrebné diagnostikovať a liečiť. Iba lekár môže určiť, či ide o enchondromatózu.
Ak vzniknú vážne komplikácie, je potrebné okamžité objasnenie ortopedickým chirurgom alebo špecialistom na nádorové ochorenia. Ak sa dieťa sťažuje na bolesť kostí, neurologické poruchy alebo obmedzenú pohyblivosť, musí sa okamžite obrátiť na lekára.
Pravidelné kontroly na klinike sú indikované počas a po liečbe, pretože následným škodám sa dá spoľahlivo zabrániť iba dôkladným monitorovaním. Ak sa vyskytnú recidívy, t. J. Znovu sa vyskytnú nádory, vyžaduje to okamžité objasnenie zodpovedným lekárom.
V prípade sprievodných problémov, ako sú opotrebenie kĺbov, nesprávna orientácia, neurologické ťažkosti alebo ochorenia kostí, je potrebné konzultovať s príslušným odborníkom. Okrem toho sa v závislosti od rozsahu enchondromatózy odporúča fyzioterapeutická liečba. V individuálnych prípadoch je užitočné aj terapeutické poradenstvo.
Liečba a terapia
U pacientov s enchondromatózou neexistuje možnosť kauzálnej liečby. V budúcnosti môžu byť prístupy genetickej terapie schopné poskytnúť úľavu, ale tieto prístupy ešte nedosiahli klinickú fázu. Proti enchondromatóze sa v zásade bojuje pomocou podporných opatrení, ako sú napríklad kontroly.
Nie každý enchondróm sa musí vyšetrovať histologicky. Ak sa však pri kontrole ukáže, že jeden z nádorov je podozrivý, musí sa urobiť histológia. Týmto spôsobom je možné v ranom štádiu zistiť možné degenerácie a prípadne ich liečiť. Okrem pravidelných prehliadok sa pacientom s enchondromatózou v zásade podáva symptomatická liečba iba v prípade komplikácií.
Patologické zlomeniny, ako aj bolesť a spomalený rast si vyžadujú chirurgický zákrok. Napríklad v prípade nesúosovosti je indikovaná prevádzka, aby sa zabránilo nesprávnemu namáhaniu a súvisiacim komplikáciám. Výmenné operácie sú zvyčajne relatívne zložité operácie.
Je možné, že je potrebné opakovať zásahy, aby sa napravili nesprávne stránky. Dôsledná fyzioterapia sa navyše stáva po takýchto operáciách absolútne nevyhnutným liečebným krokom. Ak lézie alebo korekcia nesprávneho vyrovnania spôsobujú väčšie bolesti, odporúča sa krátke ošetrenie liekom proti bolesti.
Výhľad a predpoveď
Prognóza enchondromatózy je zlá. Toto ochorenie má genetické príčiny, ktoré sa nedajú vyliečiť. Pretože zmena genetiky nie je povolená z právnych dôvodov, liečba môže prebiehať iba na symptomatickej úrovni.
Vychýlenie a malformácie sa korigujú chirurgickými zákrokmi. Napriek všetkému úsiliu sa zvyčajne nedosiahne úplná úľava od príznakov. Navyše, kvôli procesu prirodzeného rastu, je u mnohých pacientov potrebných niekoľko operácií na optimalizáciu pohybového aparátu. Pri stanovovaní prognózy je potrebné vziať do úvahy, že chirurgické zákroky sú zvyčajne spojené s rizikami a vedľajšími účinkami. Môžu nastať komplikácie, ktoré ďalej zhoršujú prognózu.
Okrem zmien v kostrovom systéme spôsobuje enchondromatóza vývoj nádorov. Tieto sú v lekárskej starostlivosti pozorne sledované a odstránené, ak degenerujú. V priebehu procesu rastu sa u chorých ľudí vyvinú nové zmeny tkaniva. Opakovaný výskyt nádorov spôsobuje emočné a duchovné problémy u detí a dospievajúcich. V závažných prípadoch sa môžu vyskytnúť sekundárne ochorenia. Ak sa rozvinú duševné poruchy, celková prognóza sa tým ďalej zhoršuje.
Bez lekárskej starostlivosti trpí postihnutá osoba silnými bolesťami a nepravidelnosťami pohybového aparátu. Dá sa očakávať, že dôjde k celoživotnému poškodeniu, ktoré povedie k výrazne obmedzenej kvalite života.
Lieky nájdete tu
prevencia
Doteraz boli objavené dve rôzne mutácie, ktoré sa zdajú súvisieť s patogenézou enchondromatózy. Zatiaľ nie je objasnené, ktoré vonkajšie faktory sú zodpovedné za mutácie. Z tohto dôvodu nie sú v súčasnosti k dispozícii žiadne preventívne opatrenia týkajúce sa ochorenia kostí. Preventívne opatrenia možno očakávať až po objasnení patogenézy a etiológie.
Následná starostlivosť
Pri enchondromatóze sú možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov výrazne obmedzené, pretože ide o genetické ochorenie. Z tohto dôvodu je v popredí včasná diagnostika a včasná liečba enchondromatózy, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám. Aj po úspešnej liečbe choroby by mala byť postihnutá osoba pravidelne vyšetrovaná, aby bolo možné včas odhaliť a odstrániť ďalšie nádory.
Ak si dotknutá osoba želá mať deti, môže byť užitočné aj genetické poradenstvo a vyšetrenie, aby sa zabránilo prenosu choroby na jej potomkov. Vo väčšine prípadov sa príznaky zmiernia pomocou chirurgických zákrokov. Po odstránení nádoru by mala postihnutá osoba vždy odpočívať a starať sa o svoje telo.
Pri tom sa treba vyhnúť namáhavým činnostiam alebo iným stresujúcim alebo športovým aktivitám, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Liečebný proces môže podporiť aj intenzívna a láskavá starostlivosť vlastnej rodiny a priateľov. Nedá sa všeobecne predpovedať, či enchondromatóza povedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Môžete to urobiť sami
Echondromatóza spôsobuje na kostiach viacnásobné nádory podobné chrupavke. U postihnutých sa u geneticky podmieneného príznaku už v dojčenskom veku vyvinú poruchy rastu, ktoré sa prejavujú aj nesprávnym zarovnaním a zlomeninami. Svojpomoc preto prebieha a priori zo strany rodičov pre dieťa a zahŕňa najmä psychologicky účinné opatrenia podpory, láskyplnej starostlivosti a dodržiavania klinicky vypracovaného terapeutického plánu.
Z medicínskeho hľadiska musí prebiehať pravidelné takzvané sledovanie degenerácie jednotlivých nádorov, ktoré si často vyžaduje niekoľko chirurgických zákrokov, a to aj z dôvodu čo najlepšej kompenzácie závažných fyzických deficitov. Rodičia by mali dieťaťu od začiatku venovať dôslednú fyzioterapiu a tiež sledovať cvičenia doma.
Podávanie liekov a početné pobyty na klinike zhoršujú imunitný systém postihnutých detí a dospievajúcich. Preto je cenným doplnkom zdravá strava bohatá na vitamíny a omega-3 mastné kyseliny, ako aj dostatok pohybu na čerstvom vzduchu.
Neporušený a dobre chránený rodinný život pomáha postihnutým deťom vyrovnať sa s okolnosťami echondromatózy pri prechode do dospievania. Na tento účel by sa mala zamerať na regulačnú dennú rutinu s masážami a účasťou na pracovnej a psychoterapii. V rámci svojpomoci majú rodičia možnosť naučiť sa akupresúrne metódy, ktoré majú deti zbaviť bolesti v každodennom živote.