Endokrinné choroby u detí - lekárska ordinácia Endokrinológia Diabetes Craiova - Cristina Calangiu
ŠTATISTICKÉ ZPOŽDENIE
Nízka výška predstavuje asi 30% endokrinologických konzultácií u detí. Štatisticky je definovaná ako nižšia výška o dve štandardné odchýlky od priemernej normálnej výšky pre vek podľa výškových kriviek platných pre krajinu, kde dieťa vyrastá.

Neskoré oneskorenie môže mať vnútromaternicový alebo postnatálny nástup v ktoromkoľvek veku.
Môže dôjsť k oneskoreniu vnútromaternicového telieska
- malformatívne dysmorfické syndrómy (achondroplastika - závažné a nezvratné oneskorenie postavy)
- polymalformatívne syndrómy s malformačnými aberáciami (trichómy 21, 18, 13; úplná alebo čiastočná delécia chromozómu X - Ternnerov syndróm)
- esenciálny dysmorfický nanizmus (syndrómy s mentálnou retardáciou alebo bez nej)
- embryofetopatia (vrodená rubeola)
- endokrinné príčiny: hypotyreóza, vrodená nedostatočnosť hypofýzy
Zákonné oneskorenie s postnatálnym nástupom
- chronické choroby (intolerancia lepku, astma, cystická fibróza, vrodené srdcové choroby, zlyhanie obličiek, ťažká anémia, ťažké chronické infekcie, metabolické choroby)
- psychosociálny nanizmus
- jednoduchá spomalenie rastu a nástup puberty
- nízka ústavná výška
- endokrinné príčiny
- hypofýzový nanizmus
- hypotyreóza
- hyperkorticizmus
Vyšetrenia potrebné na etiologickú diagnózu
- meranie výšky a hmotnosti a ich umiestnenie na rastové krivky zodpovedajúce pohlaviu
- jednoduchý röntgenový snímok doľava a porovnanie s Greulichovým a Pyle Atlasom na stanovenie kostného veku
- Rádiografia tureckého sedla
- ultrazvuk štítnej žľazy
- hormonálne dávky (hormóny štítnej žľazy, rastový hormón, IGF 1)
- testy stimulácie rastovým hormónom
- genetické testovanie: karyotyp
Vo väčšine prípadov môže skoré začatie liečby adaptáciou životného štýlu zlepšiť konečnú prognózu výšky, ak sa liečba začne pred uzavretím rastovej chrupavky.
Obezita u detí
Obezita je chronická porucha výživy, ktorá sa vyznačuje zvýšením telesnej hmotnosti v dôsledku tukového tkaniva v dôsledku zvýšeného príjmu kalórií v porovnaní s výdajom energie. U detí sa meranie tukovej hmoty vykonáva bioelektrickou impedanciou.
Pred 16. rokom sa dieťa považuje za obézne, ak tuková hmota presahuje referenčnú hodnotu pre vek a pohlavie o 20% alebo viac.
V priebehu 16 rokov sa diagnostikuje obezita, keď tuková hmota predstavuje viac ako 25% hmotnosti u chlapcov a viac ako 32% u dievčat.
Obezita je problém verejného zdravia, ktorý je v škole veľmi častý. V roku 2014 ministerstvo zdravotníctva zverejnilo štúdiu o výskyte detskej obezity. Výsledky tejto štúdie ukazujú, že v Rumunsku má 25% 8-ročných detí nadváhu alebo obezitu, detská obezita je bežnejšia v mestských oblastiach ako na vidieku a je vyššia u chlapcov ako u dievčat.
Medzi následky detskej obezity patria kardiovaskulárne choroby, cukrovka typu II, ortopedické problémy, duševné poruchy, zlé školské výsledky a nízka sebaúcta.
Najčastejšie ide o bežnú obezitu spôsobenú nadmerným kalorickým príjmom v porovnaní s nízkou spotrebou energie. Deti sú rovnaké alebo vyššie ako priemerný vek. Malformačná obezita (si. Willi Prader, SI. Laurence Biedel Moon, si. Aldstrom) a tie, ktoré sa vyskytujú počas endokrinných patológií (Cushingov syndróm, hypotyreóza, kraniofaryngióm, pseudohypoparatyreóza), sú zriedkavé a vyznačujú sa spojením s nízkou výškou.
Faktory inkriminované pri výskyte bežnej obezity sú:
- rodina - 80% obéznych detí má aspoň jedného obézneho rodiča
- genetické
- prostredie - režimy rýchleho občerstvenia, úloha televíznych reklám na chute detských jedál, možnosť športovať
- psycho-afektívne - obezita je bežnejšia u detí s rozvedenými rodičmi alebo s inými emocionálnymi traumami
Mnoho obéznych detí bude obéznych aj v dospelosti a najťažšia obezita dospelých sa začne v detstve. Opatrenia na zníženie nadváhy by sa mali začať čo najskôr, aby sa zlepšila dlhodobá prognóza.
Vyšetrovanie detskej obezity:
- dopyt na jedlo
- denné, týždenné hodnotenie fyzickej námahy
- meranie hmotnosti a výšky a nápis na rastových krivkách
- bioelektrická impedancia - metabolická analýza tela
Liečba spočíva v strave s miernym znížením, kalorickému príjmu primeranému veku a zvýšenou spotrebou energie. Liečba drogovej závislosti sa zameriava iba na nápravu vyvolávajúcich patologických situácií.
Psychoterapia je často nevyhnutná a užitočná.
VČASNÁ VEREJNOSŤ
Skutočná skorá puberta centrálneho pôvodu súvisí s dozrievaním osi hypotalamus-hypofýza-gonadikum zodpovedné za vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík, pred vekom 8 rokov u dievčat a 10 rokov u chlapcov. Hlavným patologickým dôsledkom skorého vylučovania pohlavných steroidov je zrýchlenie rýchlosti rastu a uzavretie rastovej chrupavky, čo vedie k zníženiu konečnej výšky dieťaťa. Je veľmi dôležité rýchlo stanoviť etiologickú diagnózu a zaviesť brzdovú liečbu, aby sa zastavil vývoj tejto skorej puberty.
Skutočnú skorú pubertu je potrebné odlišovať od:
- čiastočný pubertálny vývoj, pri ktorom sa prejaví jediný sexuálny charakter (predčasný a izolovaný vývoj prsníkov, vzhľad ochlpenia na ohanbí alebo v podpazuší, izolovaná menštruácia)
- izosexuálna skorá pseudo-puberta, bez aktivácie hypotalamickej osi
- heterosexuálna skorá pseudo-puberta
Vyšetrenia v skorej puberte:
- hormonálne dávky: pohlavne špecifické pohlavné hormóny, hypofýzové gonadotropné hormóny (FSH a LH), hypotalamický hormón (LH-RH)
- Stimulačný test LH-RH
- dávkovanie hormónov nadobličiek (DHAS, 17 OH progesterón)
- pošvový náter - hľadať estrogénnu impregnáciu
- Transparietálny panvový ultrazvuk na vyšetrenie vaječníkov a maternice
- ultrazvuk semenníkov s hodnotením polohy, štruktúry a objemu semenníkov
- Rádiografia tureckého sedla
- MRI mozgu
- analýza rýchlosti rastu vo výške
- röntgen ľavej ruky na posúdenie veku kostí.
Výskyt sekundárnych sexuálnych charakteristík: zväčšenie pŕs, osové a ochlpenie, menštruácia u dievčat do 8 rokov alebo zvýšený objem semenníkov a penisu, ochlpenie na ohraničení, osové a tvárové ochlpenie, zhrubnutie hlasu, akné u chlapcov pred 10. rokom života viesť k odbornej lekárskej konzultácii. Okrem rizika nedosiahnutia primeranej konečnej výšky sa tieto deti môžu stať komplexnými vďaka týmto fyzickým zmenám, ku ktorým dôjde iba u nich. V niektorých prípadoch je popri liečbe potrebné psychologické poradenstvo pre deti aj rodičov.
ZPOŽDENIE PUBERTY
Oneskorená puberta je definovaná absenciou sekundárnych sexuálnych charakteristík po dosiahnutí veku 14 rokov u dievčat a 16 rokov u chlapcov alebo viac ako 5 rokov po objavení sa sekundárneho sexuálneho charakteru a nedokončením pohlavného dozrievania.
Príčiny môžu byť:
- Jednoduché oneskorenie v puberte - častejšie u chlapcov, často dedičných, predstavuje najmä psychologické problémy.
- centrálne príčiny hypofýzy. Léziou môže byť nádor (kraniofaryngióm), následky (meningitída), po ožarovaní alebo po operácii. Vyskytuje sa tiež pri polymalformatívnych syndrómoch (Willi-Prader, Laurence-Biedel-Moon, Kallmann-de-Morsier)
- primárna gonadálna nedostatočnosť: u dievčat Turnerov syndróm (malý pás, dysmorfia, malformácie srdca a obličiek, ovariálne prúžky na ultrazvuku, negatívny pohlavný chromatín), izolovaná dysgenéza vaječníkov, získaná lézia vaječníkov; u chlapcov anorexia (malformačná), bilaterálna atrofia semenníkov (postinfekčná, postiradiačná, traumatická, torzia miechy), gonadálna dysgenéza, Klinefelterov syndróm.
- chronické choroby: zlyhanie obličiek, srdca, dýchacie cesty, celiakia, neliečené alebo neúplne liečené choroby.
- duševná anorexia, nadmerná fyzická námaha.
Vyšetrovanie do neskorej puberty
- hormonálne dávky: pohlavne špecifické pohlavné hormóny, hypofýzové gonadotropné hormóny (FSH a LH), hypotalamický hormón (LH-RH)
- Stimulačný test LH-RH
- Transparietálny panvový ultrazvuk na vyšetrenie vaječníkov a maternice
- ultrazvuk semenníkov s hodnotením polohy, štruktúry a objemu semenníkov
- Rádiografia tureckého sedla
- MRI mozgu
- analýza rýchlosti rastu vo výške
- röntgen ľavej ruky na posúdenie veku kostí.
Liečba je podľa okolností etiologická a/alebo náhradná a do vyriešenia situácie je potrebné venovať osobitnú pozornosť psychologickému prístupu dieťaťa. Niektoré etiológie môžu viesť k nezvratnej neplodnosti.