Epilepsiu možno rýchlo diagnostikovať jednoduchým krvným testom pomocou biomarkerov
Na celom svete trpí epilepsiou viac ako 50 miliónov ľudí av Európe žije asi 6 miliónov pacientov. Iba 70% pacientov reaguje na antiepileptické lieky.
Diagnostika epilepsie pomocou biomarkerov v krvi, získaných jednoduchým bodnutím do prsta, sa môže javiť ako utópia, pretože V súčasnosti je epilepsia ochorením, pre ktoré je diagnostika a liečba skutočnou výzvou.
Členovia Konzorcium EpimiRNA študovali špecifická molekula RNA-mikroRNA, ktorá neustále zvyšuje hodnoty v krvi pacientov s epilepsiou. Na základe týchto štúdií chcú špecialisti vytvoriť diagnostický nástroj na epilepsiu rýchlym krvným testom, podobný stanoveniu glukózy v krvi. Ak štúdie dobre dopadnú, mohlo by byť toto vyšetrenie dostupné za 5 rokov a malo by rozsiahle uplatnenie nielen v oblasti diagnostiky, ale aj personalizovanej liečby.
Profesor David Henshall, koordinátor konzorcia EpimiRNA štúdium mikroRNA, uvádza:
„Diagnóza epilepsie je veľmi ťažká. Záchvaty sú hlavným príznakom ochorenia, ale veľmi zriedkavo lekár v tom kritickom okamihu pacienta chytí. Tým sa epilepsia z hľadiska diagnostiky veľmi líši od Parkinsonovej choroby, pri ktorej lekár vidí príznaky. ““
Elektroencefalogram (EEG) je štandardný test na diagnostiku epilepsie, ktorá zisťuje abnormálnu elektrickú aktivitu mozgu. Obmedzením tohto vyšetrenia je, že mnoho epileptikov má normálne EEG, ale tiež mnoho ľudí upravilo EEG bez toho, aby mali epilepsiu.
Riešením by mohlo byť biomarkery. Použitie mikroRNA ako biomarkeru pre epilepsiu sa študuje od roku 2000.
Epilepsia sa týka skupiny neurologických porúch charakterizovaných opakovanými záchvatmi spôsobenými aberantnou elektrickou aktivitou v mozgovej kôre. Počas epileptogenézy prechádza mozog zložitými transformáciami a okrem chaotickej elektrickej aktivity, ktorá spôsobuje krízy, existujú aj rozsiahle genetické anomálie. Prispievajú k prestavbe neurónových sietí, ktoré natrvalo menia excitabilitu buniek.
MicroRNA je dôležitá molekula v mnohých regulačných procesoch génov. Pri epilepsii sú ovplyvnené aj biologické mechanizmy, od zabezpečenia neurónovej mikroštruktúry, apoptózy, zápalu až po fungovanie iónových kanálov. Táto molekula funguje ako a terapeutický cieľ, ale aj ako a biomarker identifikovaný v rôznych tekutinách, napríklad v krvi, je zrkadlom zmien v génovej expresii pri epilepsii.
Porovnaním sérových hladín molekúl mikroRNA v krvi zdravých dobrovoľníkov s hladinami pacientov s epilepsiou sa dosiahli významné výsledky. Profesor Henshall to vysvetlil mikroRNA zaznamenáva neustále zmenené hodnoty v krvi epileptických pacientov. Dôležitou aplikáciou tohto biomarkeru by bolo odlíšenie pacientov s epilepsiou od pacientov s inými záchvatmi, neepileptickými alebo psychogénnymi záchvatmi:
„Tieto kategórie pacientov, ktorí majú epileptické záchvaty, často dostávajú antiepileptické lieky dlho, kým zistia, že nemajú epilepsiu. Majú normálnu hladinu mikroRNA. ““
Konzorcium v súčasnosti spolupracuje s tímom chemikov na vývoji prototypu zariadenia, ktoré dokáže detegovať hladiny týchto biomarkerov v krvi. Ak bude projekt úspešný, pacienti môžu zistiť, či majú epilepsiu, krvným testom vykonaným bodnutím do prsta, podobne ako pri stanovení hladiny cukru v krvi. Toto zariadenie môže byť dostupné o 5 rokov.
Na identifikáciu vhodnej liečby je možné uviesť aj biomarkery. Spolu so zobrazovaním mozgu vedci dúfajú, že prinesú biomarkery a ďalšie moderné nástroje na vytvorenie algoritmu, ktorý lekárom umožní zakaždým zvoliť správnu liečbu pre správneho pacienta.
Izolované biomarkery zatiaľ neboli úspešné pri liečbe, pretože epilepsia je komplexné ochorenie, ktoré zahŕňa veľa procesov. Kombinácia biomarkerov, mohla by sa zlepšiť diagnostika, ale aj kvalita života pacientov, pretože liečba by sa začala skoro.
Ďalší projekt, ktorý skúma biomarkery epilepsie, EPITARGET, pod vedením profesora Kokaia sa podarilo identifikovať krvné biomarkery, ktoré umožňujú individuálne terapeutické prístupy. Medzi nimi je mikroRNA a proteín HMGB1.
Dôležitou oblasťou výskumu je účinok traumy na mozog. Ľudia, ktorí utrpeli kraniocerebrálnu traumu, majú vyššie riziko vzniku epilepsie, ale toto ochorenie sa vyskytuje asi v 20 - 25% prípadov. Pred začiatkom týchto záchvatov prechádza mozog počas epileptogenézy mnohými transformáciami. Proces bolo možné identifikovať včas a zastaviť pomocou liekov.
„Pomocou spoľahlivých a selektívnych biomarkerov chceme identifikovať rizikových pacientov, aby sme ich mohli liečiť a prípadne zabrániť epilepsii. Ukázali sme, že je to možné na zvieracích modeloch, a otestujeme to na ľuďoch. Kombinácia biomarkerov je kľúčová. V nasledujúcich rokoch bolo možné liečbu prispôsobiť”- profesor Merab Kokaia