Esenciálna trombocytémia - príčiny, príznaky a liečba
The esenciálna trombocytémia je porucha krvi charakterizovaná zvýšenou tvorbou krvných doštičiek. Podľa súčasných poznatkov je to geneticky dané. Trombóza je častá.
Obsah
Čo je to nevyhnutná trombocytémia?
Esenciálnou trombocytémiou je myeloproliferatívna neoplázia (MPN). To vedie k zvýšenej tvorbe krvných doštičiek. Pojem „nevyhnutný“ znamená, že zvýšená tvorba krvných doštičiek nie je vedľajším účinkom inej poruchy krvi, ale primárnym príznakom. V krvi sa zvyčajne nachádza 150 000 až 450 000 krvných doštičiek na mikroliter krvi. Ak počet krvných doštičiek stúpne nad 450 000 mikrolitrov, hodnoty sa zvýšia, ale bez príznakov.
Ak počet presiahne 600 000, môže dôjsť k zvýšenej tvorbe trombov, čo súvisí s tvorbou trombóz a poruchami mikrocirkulácie. Ak je hodnota vyššia ako 1 000 000 krvných doštičiek na mikroliter, namiesto trombózy sa do popredia dostáva zvýšená tendencia ku krvácaniu. V prípade poranenia majú krvné doštičky za úlohu utesniť krvné cievy zhlukovaním a tvorením krvnej zrazeniny, ktorá sa po uzdravení rýchlo znovu rozpustí.
Zvýšený počet krvných doštičiek môže viesť k veľkým krvným zrazeninám, ktoré upchávajú cievy. Avšak ešte vyššie koncentrácie krvných doštičiek zabezpečujú absorpciu koagulačných faktorov a tým opäť zvyšujú tendenciu ku krvácaniu. Toto ochorenie postihuje častejšie ženy ako mužov. Očakávaná dĺžka života je pre ľahkú formu ET normálna.
príčiny
Ako všetky myeloproliferatívne neoplazmy, aj podstatná trombocytémia je genetická. Napriek ich genetickému zloženiu sa však choroba nevyskytuje u každého pacienta. Závažnosť ochorenia je tiež rôzna pre rôznych ľudí. Genetické pozadie ešte nie je úplne objasnené. V posledných rokoch však boli pre toto ochorenie identifikované tri rôzne mutácie. V polovici všetkých prípadov došlo k mutácii v tyrozínkináze JAK2.
Je to mutácia JAK2-V617F. S touto mutáciou zostáva tyrozínkináza JAK2 trvale aktívna a spôsobuje neustálu produkciu krvných doštičiek. Zistilo sa však, že mutácia JAK2-V617F existuje aj v iných MPN, ako je polycythemia vera alebo osteomyelofibróza. Jedno percento prípadov má mutáciu v géne pre trombopoetínový receptor MPL. To trvalo stimuluje rast príslušných krvných kmeňových buniek.
U 70 percent všetkých chorôb bez mutácie JAK2-V617F sa zmenil gén CALR, ktorý kóduje proteín kalretikulínu. Je zaujímavé, že mutácie JAK2, MPL a CALR sa nikdy neobjavujú spoločne. Dá sa preto predpokladať, že za rovnaký klinický obraz musia zodpovedať najmenej tri rôzne mutácie.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Esenciálna trombocytémia sa vyskytuje v troch rôznych formách. Vývoj príznakov do značnej miery závisí od koncentrácie krvných doštičiek. V mnohých prípadoch je ochorenie bez príznakov. Ak sa vyskytnú príznaky, zvyčajne ide o poruchy mikrocirkulácie s vysokým krvným tlakom alebo funkčné poruchy. Ako komplikácie sa môžu vyskytnúť trombózy, infarkty, mozgové príhody alebo embólie. Pri embólii sa krvná zrazenina rozpadne a zablokuje zodpovedajúcu krvnú cievu.
Na druhej strane môže dôjsť k nedostatočnému prietoku krvi v rôznych častiach tela, ako sú nohy alebo hlava (prázdnota v hlave). Napríklad pri chôdzi sú silné bolesti nôh. Ak počet krvných doštičiek stúpne nad milión na mikroliter krvi, opäť existuje zvýšená tendencia k krvácaniu. Tretina pacientov nemá žiadne príznaky. V týchto prípadoch priemerná dĺžka života zodpovedá priemernej dĺžke života normálnej populácie.
diagnóza
Diagnóza esenciálnej trombocytémie sa v súčasnosti zvyčajne robí ako súčasť rutinného vyšetrenia, pretože ochorenie je často bez príznakov. Zistil sa zvýšený počet krvných doštičiek. Potom je potrebné ďalej objasniť príčinu zvýšených hodnôt. Pretože vysoké koncentrácie krvných doštičiek sa môžu vyskytnúť aj pri mnohých iných ochoreniach. Patrí sem nedostatok železa, infekcie alebo niektoré nádory.
Na jednoznačnú identifikáciu ET musia byť splnené rôzne kritériá. Počet letákov je trvale nad 600 000 na mikroliter. Histológia kostnej drene nájde zväčšené, zrelé megakaryocyty. Ďalej musia byť diagnostikované typické mutácie pre ET. Pretože mutácia JAK2 je prítomná aj v iných MPN, je potrebné vylúčiť rôzne ďalšie ochorenia krvi.
Komplikácie
Pri esenciálnej trombocytémii dochádza k zvýšenej tvorbe krvných doštičiek v krvi. To vytvára riziko poruchy obehu. Výsledkom je zvýšená tendencia zrážania krvi, ktorá môže viesť k vážnym komplikáciám. Znovu a znovu dochádza k lokálnej koagulácii krvi, ktorá vedie k tvorbe krvnej zrazeniny (trombu).
Môže byť ovplyvnený systém venóznej aj arteriálnej krvi. Pri ET existuje osobitné riziko trombózy hlbokých žíl na nohách (flebotrombóza), pečeňových žíl (Budd-Chiariho syndróm) a brušných žíl, najmä portálnej žily. Obávanou komplikáciou je tromboembolizmus, pri ktorom je trombus odvádzaný krvou a uzatvára časť alebo vetvu cievy.
Ak je ovplyvnený žilový systém, môže dôjsť k pľúcnej embólii. Dôsledky arteriálneho tromboembolizmu sú infarkt sleziny, infarkt a mŕtvica. Mikroembolizmus v mozgu môže viesť k prechodnému ischemickému záchvatu (TIA) s dočasnými príznakmi, ktoré sa podobajú mŕtvici. Trvanie neurologickej poruchy je zvyčajne obmedzené na jednu až dve hodiny.
Okrem toho esenciálna trombocytémia môže prechádzať do iného ochorenia zo skupiny myeloproliferatívnych neoplázií. Vo väčšine prípadov sa vyvinie myelofibróza alebo polycytémia vera. Vývoj akútnej myeloidnej leukémie je veľmi zriedkavý.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
S touto chorobou musí byť vždy konzultovaný lekár. Vyhnete sa tak vážnym komplikáciám, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. Ak postihnutá osoba dlhodobo trpí vysokým krvným tlakom, je potrebné vyhľadať lekára. To môže tiež viesť k tvorbe trombóz na tele. Toto ochorenie môže tiež spôsobiť mozgovú príhodu alebo infarkt. Ak k tomu dôjde, musí byť okamžite informovaný pohotovostný lekár. Okrem toho je potrebné vykonať resuscitáciu z úst do úst a masáž srdca, kým nepríde lekár na pohotovosti.
Dotknutá osoba by mala byť podľa možnosti uvedená do stabilnej bočnej polohy. Návšteva lekára je nevyhnutná aj vtedy, ak pacient trpí poruchami krvného obehu, ktoré sa zvyčajne prejavujú zníženou citlivosťou alebo paralýzou. Ak choroba nespôsobuje nepríjemné pocity alebo príznaky, zvyčajne nie je potrebná žiadna liečba. Diagnózu môže urobiť praktický lekár. Ďalšia liečba veľmi závisí od základného ochorenia a vykonáva ju odborník. Vo väčšine prípadov to neznižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Liečba a terapia
Liečba esenciálnej trombocytémie závisí od závažnosti ochorenia. Vysoko rizikoví pacienti s počtom krvných doštičiek nad 1 500 000 na mikrolitr alebo náchylní na závažnú trombózu alebo krvácanie musia byť vždy liečení chemoterapiou hydroxykarbamidom, anagrelidom alebo alfa interferónom. Anagrelid inhibuje rast megakaryocytov v kostnej dreni. Lieky hydroxykarbamid alebo alfa interferón potláčajú konštantnú tvorbu krvných doštičiek.
O tom, ktorá droga by sa mala použiť, sa musí rozhodnúť od prípadu k prípadu. Stredné riziko existuje, ak už existujú kardiovaskulárne ochorenia iného pôvodu, diabetes mellitus alebo hypercholesterolémia. Chemoterapia by sa mala zvážiť individuálne, berúc do úvahy výhody a nevýhody. Kyselina acetylsalicylová na riedenie krvi sa môže používať v nízkych dávkach.
Ak je počet krvných doštičiek nižší ako 1 500 000 na mikroliter, pacient má menej ako 60 rokov a nevyskytujú sa žiadne alebo len mierne príznaky, liečba sa obmedzuje na pravidelné cvičenie, redukciu hmotnosti, vyhýbanie sa dlhému sedeniu a dehydratácii a pozorovanie skorých príznakov trombózy.
Výhľad a predpoveď
Esenciálna trombocytémia je nevyliečiteľná. Príčina ochorenia je založená na mutácii génov. Genetika človeka sa nemusí meniť z dôvodu právnych požiadaviek vedcov a lekárov. Liečba preto môže byť iba symptomatická. Ihneď po ukončení liečby sa príznaky okamžite objavia. Z tohto dôvodu je na zlepšenie zdravia nevyhnutná dlhodobá liečba. Ak sa postihnutá osoba nelieči, hrozí jej vznik trombu. Existuje teda potenciálne riziko pre život.
Prognóza tiež závisí od závažnosti ochorenia. V miernych prípadoch sa podávajú lieky. Tieto monitorujú a regulujú tvorbu krvných buniek. Príznaky sa zmiernia. Účinnosť prípravkov sa kontroluje na pravidelných prehliadkach.
V závažných prípadoch je indikovaná liečba chemoterapiou. To je spojené s rôznymi vedľajšími účinkami. Kvalita života je narušená a každodenné povinnosti často nemožno plniť. Podľa súčasného zdravotného stavu je to však jediný spôsob, ako predĺžiť životnosť. Aby sa znížili vedľajšie účinky liečby, mala by postihnutá osoba dbať na zdravý životný štýl. Vyhýbajte sa dlhému sedeniu, vyvážená strava podporuje organizmus a musí sa konzumovať dostatočné množstvo tekutín.
Lieky nájdete tu
prevencia
Všeobecne nemožno zabrániť nevyhnutnej trombocytémii, pretože je genetická. Aby sa zabránilo vzniku príznakov u nízkorizikových pacientov, odporúča sa zdravý životný štýl s dostatkom pohybu, zdravou stravou a dostatočnou hydratáciou.
Následná starostlivosť
V niektorých prípadoch má postihnutá osoba iba veľmi obmedzené možnosti alebo opatrenia následnej starostlivosti. V prvom rade je potrebné chorobu rozpoznať a liečiť včas, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. K vyliečeniu môže dôjsť, iba ak sa liečba začne včas. Pretože je však choroba genetická, je možné vykonať iba čisto symptomatickú liečbu.
Ak si dotknutá osoba želá mať deti, môže sa uskutočniť aj genetické poradenstvo. To môže zabrániť prenosu choroby na potomkov. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu. Pretože toto ochorenie môže veľmi často viesť k rozvoju trombózy, mal by lekár pravidelne vyšetrovať.
Musia sa tiež prijať opatrenia na prevenciu rakoviny, aby bolo možné nádory odhaliť a odstrániť v počiatočnom štádiu. Všeobecne platí, že zdravý životný štýl so zdravou výživou má pozitívny vplyv na ďalší priebeh tohto ochorenia. V mnohých prípadoch sa však priemerná dĺžka života postihnutého človeka napriek liečbe znižuje. Dotknutá osoba nemá k dispozícii ďalšie následné opatrenia.
Môžete to urobiť sami
Pacienti s esenciálnou trombocytémiou by mali jesť vyváženú a zdravú stravu, aby si udržali dobré zdravie. Vlastná hmotnosť by mala byť v súlade s normálnou hmotnosťou podľa pokynov pre BMI. Vyvarujte sa nadváhy. Odporúča sa strava bohatá na vitamíny a s vysokým obsahom železa. Okrem toho je potrebné dodržiavať príjem odporúčaného denného množstva tekutín, pretože telo musí byť chránené pred dehydratáciou.
Okrem toho dostatok zdravia, dlhé prechádzky a pravidelné cvičenie pomáhajú zlepšovať zdravie. Pri výbere športu je dôležité, aby prebehlo celostné cvičenie a aby telo nebolo nadmerne zaťažené. Športy ako plávanie alebo jogging sú vhodné. Stimulujú kardiovaskulárny systém, ale nezaťažujú organizmus.
Je potrebné zásadne sa vyhnúť pevným pozíciám alebo dlhému obdobiu sedenia a státia. V každodennom živote sa musí poloha tela meniť v pravidelných intervaloch. Mierne uvoľnenie je možné precvičiť naťahovacími a naťahovacími pohybmi. Cirkuláciu je možné stimulovať niekoľkými pultovými alebo kompenzačnými pohybmi. Konzumácia luxusných potravín, ako je nikotín alebo alkohol, je zakázaná. Pravidelná účasť na kontrolách je užitočná. Čím je pacient starší, tým kratšie by mali byť časové intervaly.