Experimentálna droga s Huntingtonovou chorobou zvyšuje nádej; Mesto zdravia Berlín

huntingtonovou

Menej Huntingtonových proteínov v mozgu: nový liek stíši mutovaný gén HD

Huntingtonova choroba patrí medzi neurodegeneratívne choroby a je vždy smrteľná. Príčinou je porucha génu huntingtínu, ktorá produkuje škodlivé proteíny huntingtínu (mHTT). Tieto dlhé vláknité proteíny sa hromadia v postihnutých bunkách a oblastiach mozgu, ktoré majú trvalý vplyv na množstvo fyziologických funkcií (napr. Kontrolu svalov a mimiku) a nakoniec vedú k degenerácii a smrti buniek. V konečnom štádiu trpia pacienti Alzheimerovou chorobou podobnou demenciou.

Znížené patogénne proteíny

Doteraz neexistuje žiadna terapia, ktorá by mohla zastaviť plazivý rozpad mozgových buniek. Predchádzajúce lieky môžu iba zmierniť príznaky. O to významnejšie sú výsledky štúdie s experimentálnym liekom s názvom Ionis-HTTRx. Droga využíva metódu génového tlmenia, aby sa zabránilo produkcii proteínu huntingtínu ničiaceho nervové bunky. Odborníci hovoria aj o antisense terapii.

V skutočnosti sa preukázalo, že množstvo škodlivých proteínov v tele klesá s dávkou u liečených pacientov. Vedci to vidia ako rozhodujúci údaj o tom, že je možná liečebná terapia. „Prvýkrát vidíme spôsob, ako zastaviť progresiu tohto smrteľného ochorenia,“ uviedol pre The Telegraph Dr. Blair Leavitt z Britskej Kolumbijskej univerzity.

Riaditeľ štúdie hovorí o míľniku

Štúdia je klinickou skúškou fázy I, do ktorej bolo zapojených 46 pacientov z Anglicka, Kanady a Nemecka. V tejto fáze nejde vlastne o účinnosť lieku, ale iba o jeho znášanlivosť. Klinické údaje však už ukazujú, že terapia zjavne funguje. „Je to oveľa viac, ako sme očakávali, a míľnik pre pacientov s Huntingtonovou chorobou,“ uvádza riaditeľka štúdie Sarah Tabrizi z University College London vo vyhlásení spoločnosti Ionis Pharmaceuticals. Prvýkrát bola terapia schopná redukovať proteíny spôsobujúce jedovaté choroby a navyše boli dobre znášané.

Biotechnologická spoločnosť Ionis z Kalifornie vyvinula génovú terapiu a ďalší vývoj a marketing preniesla na švajčiarsku farmaceutickú spoločnosť Roche. Obe spoločnosti teraz plánujú štúdiu s ďalšími pacientmi s cieľom ďalšieho testovania antisense terapie.